El การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน เป็นการทดสอบที่ สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมใน DNA ของทารกในครรภ์ได้ ผ่านทางเลือดของมารดา ให้ความน่าเชื่อถือ 99% และ ไม่เป็นอันตรายต่อแม่หรือทารกในครรภ์สามารถทำการแสดงได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์
โดยการสกัดเลือดจากแม่อย่างง่าย จะสามารถตรวจพบ DNA อิสระที่ไหลเวียนอยู่ในพลาสมาของมารดาได้ ดังนั้นด้วยเทคโนโลยีการจัดลำดับและการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศขั้นสูง ช่วยให้ทราบเพศของทารกและตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ เช่น trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau), trisomy 18 (ที่เกี่ยวข้องกับโรคเอ็ดเวิร์ดส์) และ aneuploidies ที่เกี่ยวข้องกับคู่ของโครโมโซมเพศ
ควรทำการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเมื่อใด
ข้อดีอย่างหนึ่งของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานคือสามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ ในขณะนั้นควรเป็นผู้เชี่ยวชาญทางนรีเวชที่แนะนำผลการทดสอบและ เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายตามประวัติและสถานการณ์ของการตั้งครรภ์
นอกจากนี้ เนื่องจากเป็นการทดสอบที่ไม่ส่งผลต่อทั้งแม่หรือทารกในครรภ์ จึงสามารถช่วยเหลือผู้หญิงทุกคนที่กำลังจะมีลูกได้มาก ไม่ว่าจะเป็นทารกในครรภ์เดี่ยวหรือหลายตัว อย่างไรก็ตาม มันเป็น การทดสอบที่แนะนำโดยเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่อายุมารดา 35 ปีขึ้นไป เพราะยิ่งแม่อายุมากขึ้น ลูกก็ยิ่งเสี่ยงต่อปัญหาทางพันธุกรรม ขอแนะนำอย่างยิ่งเช่นกันหากอัลตราซาวนด์แสดงความสงสัยในปัญหาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ หากมารดาได้รับความทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมในการตั้งครรภ์อื่นๆ หรือหากมารดามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์อยู่แล้ว
จะตีความผลลัพธ์ของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานได้อย่างไร?
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน ช่วยให้สามารถตรวจคัดกรองและตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ เป็นการทดสอบที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม แต่จะตีความข้อมูลจากการทดสอบก่อนคลอดนี้ได้อย่างไร
เมื่อทำการทดสอบเสร็จแล้ว ผลลัพธ์มักจะอยู่ใน 7-10 วัน จากนั้นจึงสรุปผลได้จากข้อมูลที่ได้รับ โปรดทราบว่าผลการทดสอบเป็นตัวเลขและผลลัพธ์จะขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์:
-
- ความเสี่ยงต่ำหรือเชิงลบ: เมื่อการทดสอบเป็นลบหรือมีความเสี่ยงต่ำ หมายความว่าแทบไม่มีโอกาสเกิดการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม
- ความเสี่ยงสูงหรือเป็นบวก: หากการทดสอบเป็นบวก จำเป็นต้องทำการทดสอบวินิจฉัยอื่นๆ เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอย่างแน่ชัด
- สรุปไม่ได้: ในบางกรณีการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานยังไม่สามารถสรุปได้ ในกรณีที่เกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น ขอแนะนำให้ทำการทดสอบซ้ำในภายหลัง