ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

บางทีคุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับ ความผิดปกติของโครโมโซมโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าในสภาพแวดล้อมใกล้ชิดของคุณมีกรณีเฉพาะคุณจะรู้ว่ามันเกี่ยวกับอะไรด้วยความแม่นยำมากขึ้น

แต่ถ้าคุณไม่เคยรู้จักกรณีของไฟล์ คนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม หรือคุณไม่เคยแจ้งให้ตัวเองทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้ดังนั้นคุณควรอ่านต่อไป

ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมคือความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในช่วงตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ หากเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) มีข้อผิดพลาดในข้อมูลการกลายพันธุ์จะปรากฏในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายที่เกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงเป็นกรรมพันธุ์และถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้มีสองประเภท: อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม ในอดีตโรคที่รู้จักกันดีและพบบ่อยที่สุดคือไตรโซมของโครโมโซม 21 หรือดาวน์ซินโดรมและโรคที่หายากอื่น ๆ เช่นไตรโซมของโครโมโซม 18 หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรมไตรโซมของโครโมโซม 13 หรือ Patau syndrome

และเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมผลกระทบอาจแตกต่างกันไปมาก: ตั้งแต่โรคร้ายแรงและหายากไปจนถึงไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เราเน้น ได้แก่ Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome หรือ Angelman Syndrome เป็นต้น ต่อไปเราจะดูหัวข้อทั้งหมดนี้โดยละเอียดมากขึ้น

โครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ประกอบด้วยยีนของคน ยีนเป็นคำสั่งส่วนบุคคลที่บอกร่างกายของเราว่าควรพัฒนาอย่างไรและควรปฏิบัติตามหน้าที่อย่างไร. โครโมโซมควบคุมลักษณะทางกายภาพและทางการแพทย์ พวกเขาเป็นคนที่กำหนดสีของเส้นผมประเภทชนิดของเลือดหรือถ้าคน ๆ หนึ่งมีแนวโน้มที่จะป่วยมากหรือน้อย

โครโมโซมจำนวนมากมีสองส่วนที่เรียกว่าแขนที่แยกออกจากกันแขนที่สั้นกว่าเรียกว่า "p" และส่วนที่ยาวกว่าเรียกว่า "q" ร่างกายประกอบด้วยแต่ละหน่วยเรียกว่าเซลล์มีเซลล์หลายประเภท (ผิวหนังตับเลือด ... ) และเซลล์ทั้งหมดมีโครงสร้างที่เรียกว่านิวเคลียสภายในนิวเคลียสเป็นที่ที่พบเซลล์โครโมโซม.

เรามีโครโมโซมกี่ตัว?

จำนวนโครโมโซมโดยทั่วไปในเซลล์มนุษย์คือ 46 และมี 23 คู่ที่มียีนทั้งหมด 20.000 หรือ 25.000 ยีนโดยประมาณ โครโมโซม 23 ชุดหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากไข่ของแม่และโครโมโซมอีกชุดหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากอสุจิของพ่อ

จากโครโมโซม 23 คู่นี้ 22 คู่แรกเรียกว่า "ออโตโซม" และคู่สุดท้ายคือ "โครโมโซมเพศ" โครโมโซมเพศเป็นตัวกำหนดเพศในคนผู้หญิงมีโครโมโซม x สองตัว (XX) และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y (XY) หนึ่งตัว แม่และพ่อมีส่วนช่วยในการสร้างออโตโซม 22 ชุดและโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมมีหลายประเภทอย่างไรก็ตามในปัจจุบันสามารถจัดแบ่งได้ตามที่ฉันได้กล่าวไว้ข้างต้นออกเป็นสองกลุ่มพื้นฐาน ได้แก่ ความผิดปกติของตัวเลขและความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติของตัวเลข

ในความผิดปกติของตัวเลขบุคคลหนึ่งขาดโครโมโซมคู่หนึ่งซึ่งเป็นสิ่งที่ เรียกว่า monosomy. เมื่อบุคคลมีโครโมโซมมากกว่าสองโครโมโซมแทนที่จะเป็นคู่เดียวเงื่อนไขนี้เรียกว่าไตรโซมี

ดังที่ฉันได้กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความนี้ตัวอย่างของความผิดปกติที่เป็นตัวเลขจะเป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งมีลักษณะปัญญาอ่อนปัญหาการเรียนรู้ลักษณะใบหน้าลักษณะการขาดกล้ามเนื้อในวัยเด็กลิ้นที่กว้างกว่าปกติเป็นต้น . คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดด้วยเหตุนี้เงื่อนไขนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า Trisomy 21

อีกตัวอย่างหนึ่งของ monosomy ที่บุคคลไม่มีโครโมโซมคือ Turner Syndrome ในกลุ่มอาการนี้โดยปกติผู้หญิงจะเกิดมาพร้อมโครโมโซมเพศเดียวคือ X และมักจะสั้นกว่าปกติจึงไม่สามารถมีลูกได้ท่ามกลางปัญหาอื่น ๆ

ความผิดปกติของโครงสร้าง

ในความผิดปกติเหล่านี้โครงสร้างของโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายวิธีเช่น:

• การลบ: โครโมโซมบางส่วนหายไปหรือถูกลบไป
• การทำซ้ำ: ส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำกันดังนั้นจึงมีสารพันธุกรรมพิเศษ
• การแปล: ส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่นมีการโยกย้ายสองประเภทหลัก ๆ คือการย้ายตำแหน่งซึ่งกันและกันและโรเบิร์ตโซเนียน ในการโยกย้ายซึ่งกันและกันจะมีการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่แตกต่างกันสองชุด และในการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนโครโมโซมที่สมบูรณ์จะเชื่อมต่ออีกอันหนึ่งที่การแยกแขนของโครโมโซม (เซนโทรมิเตอร์)
• การลงทุน: ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหลุดออกหรือติดกันซึ่งจะทำให้สารพันธุกรรมถูกย้อนกลับ
• แหวน: โครโมโซมส่วนหนึ่งแตกออกและก่อตัวเป็นวงกลมหรือวงแหวนซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เมื่อสูญเสียหรือไม่สูญเสียสารพันธุกรรม

เหตุใดความผิดปกติของโครโมโซมจึงเกิดขึ้น

ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจาก ปัญหาเกิดขึ้นกับไข่หรืออสุจิในช่วงเวลาของการปฏิสนธิหรือหลังจากที่ไข่ได้รับการปฏิสนธิ. เมื่อเกิดปัญหาในไข่หรืออสุจิความผิดปกติจะมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย อย่างไรก็ตามความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิดังนั้นเซลล์บางส่วนอาจผิดปกติและบางอย่างอาจไม่เกิดขึ้น

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่หรือเป็นเรื่องใหม่สำหรับแต่ละบุคคล นี่คือเหตุผลว่าทำไมเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติการศึกษาโครโมโซมมักจะดำเนินการกับพ่อแม่ก่อน

ความผิดปกติของโครโมโซมโดยทั่วไปเกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ การแบ่งเซลล์มีสองประเภทคือไมโทซิส (เซลล์สองเซลล์ซ้ำกันของเซลล์เดิม) และไมโอซิส (เซลล์ที่มีโครโมโซมครึ่งหนึ่งคือ 23 แทนที่จะเป็น 46) นอกจากนี้ยังอาจมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเช่นอายุของมารดา