El Pitt-Hopkins syndrome เป็นโรคที่หายากมากมีผู้ป่วยเกือบ 50 รายในโลกที่ได้รับการวินิจฉัย ในความเป็นจริงไม่มีใครทราบว่ามีกี่คนที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากการตรวจวินิจฉัยมีราคาแพงมากนั่นคือเหตุผลที่เรากำลังพูดถึงความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อโลกที่หนึ่งเนื่องจากเป็นที่ที่สามารถวินิจฉัยได้ . สาเหตุเป็นที่ทราบกันดีว่ามาจากพันธุกรรมก การกลายพันธุ์ de novo มีผลต่อยีน TCF4
ซินโดรม Pitt-Hopkins เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท มีลักษณะอาการปัญญาอ่อนและพัฒนาการซึ่งอาจมีตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจอาการชักกำเริบโรคลมบ้าหมู
มีการวินิจฉัยก่อนคลอดของ Pitt-Hopkins syndrome หรือไม่?
การปรากฏตัวของ Pitt-Hopkins syndrome ไม่ได้มาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้ปกครองทั้งสองคน เมื่อตรวจพบ Hopkins syndrome ในเด็ก ทั้งพ่อและแม่จะต้องได้รับการทดสอบส่วนใหญ่จะตรวจจับการปรากฏตัวของ โมเสก. โอกาสที่การกลายพันธุ์นี้จะเกิดขึ้นอีกครั้งในการตั้งครรภ์อีกครั้งนั้นต่ำมาก ความเป็นไปได้ที่จะเกิดซ้ำในครอบครัวเดียวกันน้อยกว่า 1%
การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ แต่มักจะทำก็ต่อเมื่อทั้งคู่มีลูกที่เป็นโรคนี้แล้ว การวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้โดยการทำก chorionic biopsy หรือก amniocentesis. การทดสอบครั้งแรกทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์และมักจะให้ผลเร็วกว่า การเจาะน้ำคร่ำมักทำในสัปดาห์ที่ 16 ของอายุครรภ์
ณ วันนี้การตรวจคัดกรองสำหรับ ไม่อนุญาตให้มีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดา การวินิจฉัยในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรค Pitt-Hopkins ก่อนหน้านี้
เด็กที่เป็นโรค Pitt-Hopkins เป็นอย่างไร?
โดยทั่วไปเด็กเหล่านี้เป็นอย่างมาก มีความสุขพวกเขาเห็นอกเห็นใจผู้คนเป็นอย่างดีแม้ว่าพวกเขาอาจแสดงอารมณ์แปรปรวนโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน พวกเขามักจะย้ายเด็ก พวกเขามีความสามารถในการทำความเข้าใจมากกว่าที่พวกเขาสามารถแสดงออกได้ เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่พูดไม่ได้ แต่ใช้ภาษามือหรือสื่อสารผ่านภาพ มี ความยากลำบากในการวางแผน และการประสานงาน เป็นเรื่องง่ายที่จะเห็นพวกเขา "กระพือปีก" ด้วยแขนทั้งสองข้างเพื่อแสดงความเร้าอารมณ์
ในบางเพจที่พูดถึง Pitt-Hopkins syndrome พวกเขาพูดถึง ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เช่นเดียวกับคิ้วบางหัวค่อนข้างเล็กตาจมจมูกโด่งมีดั้งจมูกที่สูงขึ้นส่วนโค้งสองข้างที่เด่นชัดของริมฝีปากบนสิ่งที่เรียกว่ากามเทพโบว์ปากกว้างริมฝีปากหนาและฟันห่างกันมาก หูมักหนาและเป็นรูปถ้วย
อย่างไรก็ตามยังมีเด็กชายและเด็กหญิงอีกคนที่ ไม่มีคุณสมบัติที่โดดเด่นชัดเจนเหล่านี้. บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของมันก็ไม่มีใครสังเกตเห็นในช่วงเดือนหรือปีแรก ๆ ของชีวิต ลักษณะอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ใบหน้ามีความชัดเจนมากขึ้นเช่นความล่าช้าในการรักษาท่านั่งการพลิกตัวการคลานการเดิน ...
Tratamiento
การรักษาในกลุ่มอาการนี้ ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ ที่ผู้ป่วยแต่ละรายนำเสนอ นักกายภาพบำบัดอาชีพนักกายภาพบำบัดนักประสาทวิทยานักบำบัดการพูด insoles และขาเทียมมีประโยชน์มาก การผ่าตัดยังสามารถช่วยในการรักษา
มักจะมีอยู่ hypotoniaนั่นคือกล้ามเนื้อต่ำดังนั้นความสำคัญของนักกายภาพบำบัดสำหรับเด็กเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือไฟล์ Epilepsia และความผิดปกติของการหายใจ ในแง่ของภาวะชักเด็กตอบสนองต่อการรักษาตามมาตรฐานได้ดี ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปีระยะเวลาเริ่มต้นของการหายใจเร็วเกินไปตามด้วยช่วงหยุดหายใจ สำหรับเรื่องของ อาการท้องผูกเรื้อรัง ซึ่งมีต้นกำเนิดไม่ชัดเจนแนะนำให้รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยเส้นใยและยาระบาย
วัตถุประสงค์ของการอุทิศวันที่ 18 กันยายนให้กับโรคฮอปกินส์คือเพื่อเผยแพร่โรคนี้และพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว