ฟีแลน - แมคเดอร์มิดซินโดรม จัดเป็นโรค "หายาก" และ เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาหรือโรคออทิสติก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนระหว่าง 2.500 ถึง 5.000 คนในสเปนโดยทราบว่าส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในโรงพยาบาลโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ
Chelan McDermind Syndrome เป็นโรคที่แทบไม่มีใครรู้จักและวินิจฉัยได้ยาก ในการตรวจสุขภาพครั้งแรกมีเพียงผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่ผ่านการทดสอบต่างๆและการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเท่านั้นที่จะได้รับการวินิจฉัยนี้ ความผิดปกติหลักที่เกิดขึ้นคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 22 และในเด็กแต่ละคนจะมีพัฒนาการแตกต่างกัน
Phelan-McDermid Syndrome คืออะไร?
โรคนี้มีลักษณะเด่นคือ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22q13 โดยส่วนใหญ่เกิดจาก การขาดหรือการเปลี่ยนแปลงของยีน SHANK3 ซึ่งสารพันธุกรรมสูญหายไปจากปลายโครโมโซม 22
การสูญเสียสารพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์. ในช่วงเวลาที่โครโมโซมต้องจัดโครงสร้างและจัดตำแหน่งบางส่วนก็แตกและหายไป วิธีที่กระบวนการนี้เกิดขึ้นไม่มีพื้นฐานพร้อมคำอธิบายที่ชัดเจนและไม่เป็นกรรมพันธุ์
ลักษณะสำคัญของ Phelan-McDermid
เมื่อไม่มียีน SHANK3 เด็กส่วนใหญ่จะเกิดภาวะ hypotoniaมีกล้ามเนื้อต่ำแล้วก็มี ความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทส่งผลกระทบต่อหลายคนในภาษา หลายคนเป็นโรคออทิสติก
การพัฒนาในทุกขั้นตอนพัฒนาไปอย่างล่าช้า และดังที่เราได้กล่าวไปแล้วว่ามีไฟล์ ไม่มีคำพูดหรือความล่าช้าในการดำเนินการ. สติปัญญาของคุณก็จะพัฒนาช้าเช่นกัน
ในลักษณะทางกายภาพของพวกเขาอาจเป็นลักษณะของโรคนี้บางคนจะมีการเปลี่ยนแปลงและจะค่อนข้างแตกต่างกันไปคนอื่น ๆ อาจไม่มีใครสังเกตเห็น:
- ในระหว่างการพัฒนาส่วนต่างๆของร่างกาย มากกว่า 75% มีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติหรือเร่งตัวอย่างเช่นมือที่ใหญ่และอ้วนเล็บที่มีการเจริญเติบโตที่แตกต่างกันอาจมีขนาดเล็กและบางและเมื่ออายุมากขึ้นก็จะหนาขึ้นทำให้ขอบเข้าด้านใน ขนตายาวและคิ้วหนา
- ในกรณี 50% พวกเขาสามารถนำเสนอรูปร่างของศีรษะที่ยาวและแคบได้, มีหูที่ใหญ่และโดดเด่น, เปลือกตาบวมและหลบตา, ตาที่จม, แบนของส่วนกลาง, จมูกโป่งหรือสันจมูกกว้าง, คางแหลม, ลักยิ้มศักดิ์สิทธิ์
- พวกเขามีสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับความร้อนสูงเกินไป และบางคนมีการตอบสนองของเหงื่อในร่างกายลดลง ในช่วงเวลาแห่งความเจ็บปวดทรมาน พวกเขามีเกณฑ์ต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
- ลา ปัญหาในการกินและดื่ม เป็นเรื่องปกติเนื่องจากภาวะ hypotonia
- 15% มีซีสต์แมง (ก้อนที่เต็มไปด้วยของเหลวที่พัฒนาบนพื้นผิวของสมอง)
- ปัญหาอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่า แต่เป็นลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเช่นตาเหล่หูชั้นกลางอักเสบ lymphedema (บวมที่แขนและขา) กรดไหลย้อน gastroesophageal ปัญหาเกี่ยวกับไตท้องร่วงเรื้อรังหรืออาการชัก
การรักษา Phelan-McDermid Syndrome
การวินิจฉัยของคุณ ได้รับการยืนยันว่ามีอายุประมาณ XNUMX ปีและเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษา. ถึงกระนั้นก็ยังมีวิธีการรักษาและความช่วยเหลือมากมายที่จะสามารถรับมือกับความยากลำบากและปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ ในแต่ละวันได้
มีศูนย์เฉพาะทางที่เด็กสามารถเข้าร่วมได้ ติดตามพัฒนาการทางวิวัฒนาการตามลักษณะของมัน. ภายในการกระตุ้นประเภทนี้ ได้แก่ นักบำบัดการพูดผู้ที่รักษาความผิดปกติทางภาษาการปลูกฝังภาษามือและการพัฒนาการสื่อสารอันเป็นผลมาจากออทิสติก
ส่วนใหญ่การรักษาเหล่านี้ พวกเขาขึ้นอยู่กับการบำบัด ในหมู่พวกเขาจะมีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านจิตเวชศาสตร์อาชีวบำบัดด้วยม้าประสาทสัมผัสและนักกายภาพบำบัด
สำหรับลักษณะอื่น ๆ ที่สามารถพัฒนาได้รวมถึงลักษณะทางกายภาพจะต้องได้รับการรักษาพยาบาลเพื่อให้สามารถแก้ไขปัญหาเหล่านี้ได้มากที่สุด