เหตุใด Turner syndrome จึงมีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น?

คำตอบโดยตรงว่าทำไม Turner syndrome จึงส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้นเนื่องจากทั้งฟีโนไทป์และพันธุกรรมมี ไม่มีโครโมโซม Y. ดาวน์ซินโดรมนี้เป็น monosomy เดียวที่มีชีวิตในมนุษย์ ไปที่ ไม่มีการกำหนดเพศหญิงโครโมโซม Yและความจริงที่ว่าไม่มีคู่นั่นคือการไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองจะทำให้ขาดการพัฒนาลักษณะทางเพศหลักและรอง

ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะมีลักษณะเหมือนเด็กตลอดชีวิต เราอธิบายสิ่งนี้และลักษณะอื่น ๆ ของความผิดปกตินี้ซึ่ง ไม่ถือว่าเป็นความพิการอย่างแม่นยำเนื่องในวัน World Turner Syndrome

เมื่อใดที่ทราบว่าเด็กผู้หญิงมีอาการ Turner syndrome?

เกี่ยวกับ เด็กหญิง 1 ใน 2500 คนมีอาการ Turner syndromeซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Bonnevie-Ullrich syndrome หรือ gonadal dysgenesis, monosomy X ที่พบบ่อยที่สุดคือการวินิจฉัยจะทำ ทารกแรกเกิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีลักษณะรอยพับที่คอ (ต้อเนื้อ colli) แต่อาจเป็นไปได้ว่าผู้หญิงคนหนึ่งพบว่าเธอมีมัน เมื่อเธอต้องการเป็นแม่ และเป็นหมัน

อาจเป็นไปได้ว่าในช่วงวัยเด็กลักษณะใบหน้าของกลุ่มอาการจะไม่โดดเด่นมากนักและนั่นก็คือ ความเตี้ยไม่เห็นเป็นความผิดปกติด้วยตาเปล่า. เมื่อแรกเกิดเด็กหญิงเทิร์นเนอร์มีความยาวสั้นและมีน้ำหนักน้อยกว่าเด็กหญิงคนอื่น ๆ ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตพวกเขาเติบโตเกือบจะเร็วพอ ๆ กับอายุ แต่เมื่อเวลาผ่านไปความแตกต่างของความสูงจะชัดเจนมากขึ้น ความแตกต่างนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่อคุณเข้าสู่วัยแรกรุ่น

โรคภัยไข้เจ็บนี้ ได้รับการวินิจฉัยโดย karyotype ซึ่งทำจากตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย เกือบครึ่งหนึ่งของเด็กหญิงเทิร์นเนอร์สูญเสียโครโมโซม X ที่สมบูรณ์และการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมหรือส่วนผสมของโครโมโซมหลายส่วนในเซลล์ต่างๆก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน 

คุณสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้หรือไม่?

ใช่เป็น แต่ในกรณีส่วนใหญ่และเนื่องจากเป็นโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนน้อยจึงมักไม่ได้ทำ แม้ว่า ปัจจุบันพบมากขึ้นเรื่อย ๆ ที่ทำได้โดยการวิเคราะห์เซลล์ของทารกในครรภ์ซึ่งสามารถหาได้จาก: amniocentesis (ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 14-16 ของการตั้งครรภ์) การตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิก (ในช่วงสัปดาห์ที่ 9-12 ของการตั้งครรภ์) หรือ funiculocentesis (เริ่มที่ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)

การทดสอบเหล่านี้เสร็จสิ้น เมื่อมีข้อสงสัยปรากฏในอัลตราซาวนด์ สาเหตุบางประการของความสงสัยคือการขาดน้ำในครรภ์ความยาวของโคนขาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยความผิดปกติของหัวใจเหงือกและเหนือสิ่งอื่นใดคือ hygroma เปาะที่คอ

Es สิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด เพื่อเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดและทำให้ได้ผลดีที่สุด การยุติการตั้งครรภ์มีขึ้น แต่เป็นการตัดสินใจที่ยากลำบาก ด้วยวิทยาศาสตร์ทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กหญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ดีขึ้นและเราหวังว่ามันจะดีขึ้นทุกวัน

อาการและการรักษา

อาการที่พบบ่อย ได้แก่ : ต่ำกว่าความสูงเฉลี่ยน้อยกว่าประมาณ 20 เซนติเมตร
การติดเชื้อในหูชั้นกลางบ่อยครั้งทำให้หูหนวกในบางรายคอสั้นและกว้างผมตั้งต่ำที่ต้นคอบวมมือและเท้าหน้าอกกว้างและหัวนมแยกออกจากกันแขนซุกเล็กน้อยที่ด้านข้างของข้อศอกข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด , scoliosis, ไต, ต่อมไทรอยด์และปัญหากระดูก

Turner syndrome ไม่ถือว่าเป็นความพิการ แม้จะผ่านความยากลำบากของเด็กผู้หญิงมาก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ความฉลาดมักจะเป็นปกติแม้ว่าจะมีปัญหาในการทำความเข้าใจเชิงนามธรรม แต่ปัญหาด้านพัฒนาการอาจขัดขวางการเรียนรู้หรือมีปัญหาพฤติกรรม พวกเธอเป็นเด็กผู้หญิงที่มีความภาคภูมิใจในตนเองต่ำวิตกกังวลและซึมเศร้า

ผู้หญิงกับ Turner ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต และผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าความสูงสุดท้ายสามารถเพิ่มได้จาก 5 ถึง 10 ซม. สาววัยรุ่นรับ การรักษาเอสโตรเจน เพื่อกระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ต่อมาเอสโตรเจนเหล่านี้ยังคงได้รับการบริหารเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน