ในบรรดาความผิดปกติหลายอย่างที่เด็กผู้หญิงสามารถประสบได้คือสิ่งที่เรียกว่า ซินโดรม Rettซึ่งเป็นโรคที่ตรวจพบในปี 1966 โดยแพทย์ชาวออสเตรีย Andreas Rett - ด้วยเหตุนี้ชื่อของมัน - และมีลักษณะการเสื่อมสภาพที่เพิ่มขึ้นซึ่งเชื่อมโยงกับความล้มเหลวในการพัฒนาระบบประสาท
แม้ว่าจะมีผลต่อเพศชาย แต่ Rett Syndrome มักเกิดในเด็กผู้หญิงหรือผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า. เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่เริ่มในวัยเด็ก และมันจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อหลายปีผ่านไป ความรุนแรงของคดีอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลแม้ว่าสิ่งที่พวกเขาแบ่งปันทั้งหมดก็คือในตอนแรกการเติบโตและพัฒนาการของเด็กหญิงหรือเด็กชายจะเป็นเรื่องปกติจนกระทั่งเริ่มมีอาการแรก
ต้นตอของปัญหา
El Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งมีตั้งแต่ข้อบกพร่องไปจนถึงการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ยีน MECP2ซึ่งเป็นยีนที่พบภายในโครโมโซม X จากการวิจัยในปี 1999 ยีนนี้จะควบคุมการทำงานของผู้อื่นและเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เมทิลไซโตซีนที่มีผลผูกพันโปรตีน 2 หรือ มีซีพี2ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีผลต่อระบบทางชีวเคมีของร่างกายและเมื่อมันทำงานไม่ถูกต้องมันจะส่งสัญญาณให้ยีนอื่นหยุดผลิตโปรตีนของตัวเอง
การเปลี่ยนแปลงยีนเริ่มต้นนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั่วไปของระบบ และด้วยเหตุนี้ยีนอื่น ๆ จึงถูกกระตุ้นในช่วงเวลาที่ไม่ควรสร้างโปรตีนให้กับผู้อื่นซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิตทั่วโลกและปัญหาที่ตามมาของการพัฒนาระบบประสาท
จนถึงขณะนี้เกือบ 80% ของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 แม้ว่าในกรณีอื่น ๆ การปรากฏตัวของกลุ่มอาการจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนอื่นที่ยังไม่ได้ระบุหรือส่วนอื่น ๆ ของยีนเดียวกัน
ไม่เหมือนกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับพันธุกรรม Rett syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม. มีเพียง 1% ของเคสที่ลงทะเบียนจนถึงปัจจุบันเกิดจากการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
ลักษณะและระยะของ Rett Syndrome
แม้ว่าเราจะบอกว่าในตอนแรก เด็กที่เป็นโรค Rett Syndrome ปัจจุบันการพัฒนาตามปกติมีเวลาที่ อาการแรกซึ่งอาจเป็นได้ทั้งทางร่างกายและจิตใจ.
บ่อยที่สุดในระยะแรกคือ:
- Hypotonia หรือการสูญเสียกล้ามเนื้อ
- ไม่สามารถใช้มือและพูดได้โดยสมัครใจ
- ปัญหาในการคลานหรือเดิน
- สูญเสียหรือลดการสัมผัสตา
- การเคลื่อนไหวของมือโดยบีบบังคับ (เช่นการถูหรือล้างมือ)
- Apraxia หรือไม่สามารถทำหน้าที่ของมอเตอร์ได้จึงเปลี่ยนการเคลื่อนไหวทั้งหมดของร่างกาย
- พฤติกรรมออทิสติก
นอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาแล้วอาการอื่น ๆ ของ Rett Syndrome ได้แก่
- ปัญหาการนอนหลับ
- เดินบนลูกบอลของคุณหรือแยกขาออกจากกัน
- ความยากลำบากในการเคี้ยว
- การบดหรือขบฟัน
- ชัก
- การเจริญเติบโตแคระแกรน
- ความบกพร่องทางสติปัญญาที่เชื่อมโยงกับการเรียนรู้
- ความยากลำบากในการหายใจ (ภาวะหยุดหายใจ, การสำลักอากาศ, การหายใจเร็วเกินไป)
El Rett syndrome มี 4 ขั้นตอน เฉพาะ: ที่ของ เริ่มก่อนกำหนดซึ่งเริ่มตั้งแต่อายุ 6 ถึง 18 เดือนและยากที่จะแยกแยะได้เนื่องจากอาการอาจไม่สามารถมองเห็นได้จากนั้นระยะที่ II หรือ ขั้นตอนการทำลายล้างแบบเร่งซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่ 4 ปีถึง XNUMX ซึ่งเป็นขั้นตอนที่โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วหรือทีละน้อยของอาการมอเตอร์ของมือและคำพูดจะถูกบันทึกไว้ ขั้นตอนต่อไปคือ การทำให้เสถียรหรือสเตจนิ่งหลอก (2 ถึง 10 ปี) และอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะเข้าสู่ขั้นตอนที่ IV ในที่สุด ขั้นตอนการเสื่อมสภาพของมอเตอร์ในช่วงปลายซึ่งกินเวลานานหลายปีหรือหลายสิบปีและทำให้การเคลื่อนไหวลดลงความตึงของกล้ามเนื้อเกร็งและดีสโทเนียรวมถึงอาการอื่น ๆ
การวินิจฉัยและการรักษา
ในขณะที่ ไม่มีวิธีรักษา Rett Syndrome การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการที่เกิดขึ้นจากวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพ มียาที่ออกแบบมาเพื่อควบคุมอาการตั้งแต่การหายใจลำบากการเคลื่อนไหวไปจนถึงอาการชัก
La กิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและวารีบำบัด ช่วยให้ผู้ป่วยเพิ่มความสามารถในการเป็นอิสระในขณะที่ช่วยยืดการเคลื่อนไหว การใช้เฝือกดามดามและองค์ประกอบอื่น ๆ ที่ช่วยควบคุมการเคลื่อนไหวและปัญหาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
แม้จะมีการพยากรณ์โรค แต่คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ไม่ทราบอายุขัย เนื่องจากเป็นกลุ่มอาการที่หายาก