Dravet syndrome คือ โรคที่หายาก มันส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 20.000-40.000 คน ดังนั้นโอกาสที่คุณไม่เคยได้ยินเรื่องนี้ อย่างไรก็ตาม ข้อมูลเล็กๆ น้อยๆ นั้นไม่เคยทำให้เสียเวลาในการรู้วิธีสังเกตอาการของเจ้าตัวน้อยและเห็นอกเห็นใจครอบครัวที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการดังกล่าวมากขึ้น
โรคที่เกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ของยีน SCN80A และ 1% ของผู้ป่วย ทำให้เกิดวิกฤตรุนแรง ในขนาดเล็กที่สุด อาการชักที่สร้างความปวดร้าวอย่างมากในผู้ปกครองและมักจะตัดสินใจอย่างเด็ดขาดในการวินิจฉัยที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ และถึงแม้จะรักษาได้ยาก แต่การรักษาที่เพียงพอสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้
Dravet syndrome คืออะไร?
Dravet syndrome หรือที่เรียกว่า Severe Myoclonic Epilepsy of Childhood คือ โรคไข้สมองอักเสบ ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ปรากฏในปีแรกของชีวิตเด็กและแสดงออกผ่าน อาการชักเป็นระยะเวลานาน มักมีไข้ตามมาด้วยโรคลมบ้าหมูดื้อยา จากนั้นระยะต่าง ๆ จะตามมาด้วยปัญหาทั่วไปเช่นการชะลอตัวของพัฒนาการทางปัญญาของเด็ก
ขั้นตอน
ตั้งแต่อายุ 4 ถึง 12 เดือน ซึ่งกลุ่มอาการของโรคจะแสดงออกผ่านอาการชักเกร็ง และจนถึงอายุ 6 ปี เด็กจะผ่านช่วงต่างๆ ที่ต้องเรียกว่า เริ่ม แย่ลง และทรงตัว โดยมีปัญหาทั่วไปในทุกด้าน ของพวกเขา ซึ่งเราจะอธิบายสั้น ๆ ด้านล่าง:
- เริ่มต้น (เด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปี). วิกฤตโรคลมชักครั้งแรกเกิดขึ้นโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า โดยทั่วไประหว่าง 4 ถึง 8 เดือนจะมีไข้เล็กน้อย เด็กที่มีพัฒนาการอย่างสมบูรณ์ตามปกติจะมีอาการชักครั้งแรกเป็นเวลานานโดยทั่วไปนานกว่า 15 นาที และจะเกิดซ้ำอีกในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนข้างหน้าโดยไม่กระทบต่อพัฒนาการทางจิตและการรับรู้ของทารกในกรณีส่วนใหญ่ เด็ก.
- แย่ลง (เด็กอายุระหว่าง 1 ถึง 5 ปี). ในระยะที่ 30 นี้ ความถี่ของการชักจากโรคลมชักจะมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น และมักจะรวมถึงภาวะโรคลมบ้าหมูที่มีสถานะเป็นๆ หายๆ ซึ่งกินเวลานานกว่า XNUMX นาที ทริกเกอร์ประเภทอื่น ๆ ก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน: ไฟกะพริบ รูปทรงเรขาคณิตปกติ... ในระยะนี้ยังสังเกตเห็นการชะลอตัวของพัฒนาการโดยทั่วไป โดยความผิดปกติทางสติปัญญาและพฤติกรรมปรากฏขึ้นและคำพูดและภาษาจะได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก
- การรักษาเสถียรภาพ (จาก 5 ปี). ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยรุ่น อาการชักมักจะลดลงและดีขึ้น ส่วนความผิดปกติทางจิตและการรับรู้มักจะคงที่ ความพิการทางสติปัญญาถาวรมีตั้งแต่ขั้นรุนแรงและลักษณะเฉพาะบางประการของ ออทิสติกสเปกตรัม.
อาการที่พบบ่อย
แม้ว่าจะมีความแตกต่างกันในเวลาและอย่างไร แต่ความจริงก็คือมีอาการทั่วไปที่แสดงออกในทุกกรณีดังต่อไปนี้:
- ชักบ่อย. อาการชักครั้งแรกที่มีอาการชักทั่วไปมักมีไข้ อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป อาการชักที่เกี่ยวข้องกับสิ่งกระตุ้นอื่นๆ และอาการชักประเภทอื่นๆ เช่น อาการชักแบบไมโอโคลนัส อาการชักแบบผิดปกติ และอาการชักแบบซับซ้อนบางส่วนเกิดขึ้น
- การพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิตหยุดนิ่ง และลักษณะของปัญหาทางพฤติกรรม เช่น สมาธิสั้น การพูดมักเป็นหนึ่งในปัญญาที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด แต่ในหลายกรณีก็มีการสังเกต ataxia, ความผิดปกติของการนอนหลับและความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม
- ความผิดปกติของกระดูก กระดูกสันหลังคด เท้าขี้เกียจ เป็นต้น
การวินิจฉัยและการรักษา
เนื่องจากเป็นโรคที่หายาก จึงเป็นเรื่องยากที่จะหาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ด้านพยาธิวิทยานี้ ทำให้ยากต่อการจัดการโรคที่ซับซ้อนและมาก เป็นเรื่องยากที่จะรักษา และแม้ว่าการรักษาอย่างเพียงพอจะช่วยลดจำนวนวิกฤตได้ แต่ผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายก็สามารถขจัดวิกฤตได้อย่างสมบูรณ์
การวินิจฉัยล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ เร็วและแม่นยำ เนื่องจากการให้ยาบางชนิดสำหรับโรคลมชักอาจทำให้อาการชักแย่ลงในผู้ป่วยเหล่านี้