Kleefstra Syndrome คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนแม้ในกรณีที่หายากที่สุดก็สามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้ โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนและอวัยวะของร่างกายเช่น microcephaly ลักษณะใบหน้าลักษณะ hypotonia ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือคุณลักษณะของออทิสติกรวมถึงเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมาย เป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อเด็กจำนวนน้อยมากในโลกอันที่จริงแล้วมีผู้ป่วยไม่เกิน 200 ราย
วันนี้ 17 กันยายนมีการเฉลิมฉลองวันคลีฟสตราซินโดรมสากลซึ่งเป็นโรคที่หายากและอาจเป็นเพราะเหตุนี้จึงไม่ค่อยมีใครรู้จัก ทำให้โรคนี้มองเห็นได้ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยเป็นวัตถุประสงค์หลักของการเฉลิมฉลองในวันนี้ เนื่องจากการสอบสวนโรคเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาโรคนี้รักษาไม่หายและมีการพยากรณ์โรคที่ซับซ้อนมากไปตลอดชีวิต
คลีฟสตราซินโดรม
ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่โครโมโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ พ่อแม่แต่ละคนสร้างโครโมโซมจาก autosomal และคู่ทางเพศดังนั้น เด็ก ๆ รับโครโมโซมครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่. Kleefstra Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 46 ตัวที่ร่างกายมีอยู่ในเซลล์
ความผิดปกติสองอย่างสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ส่วนใหญ่มักเป็นส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมที่ขาดหายไป. ในกรณีที่หายากโครโมโซมนั้นอาจเกิดการกลายพันธุ์ได้แม้ว่าจะไม่บ่อยที่สุดก็ตาม ในความเป็นจริง Kleefstra Syndrome มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "9q subtelomeric deleteion syndrome" เนื่องจากโครโมโซมมีการลบ (สูญเสียสารพันธุกรรม) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันมากในแต่ละกรณีเนื่องจากมีความสัมพันธ์กับปริมาณของสารพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่โครโมโซมต้องทนทุกข์ทรมาน
คุณสมบัติที่ใช้บ่อยที่สุด
พอลล่าจากบล็อก Hop Toys
Kleefstra Syndrome สามารถทำให้เกิดอาการหรือลักษณะต่างๆได้หลายอย่าง บางคนเป็นเรื่องธรรมดามากเช่น:
- ล่าช้า การพัฒนา.
- ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมาก ที่แข็งตัวเมื่อเวลาผ่านไปเช่นคิ้วใหญ่ริมฝีปากล่างหนาลิ้นที่โดดเด่นการพยากรณ์โรคหรือความผิดปกติในขากรรไกรหรือ microcephaly เป็นต้น
- ปัญหาการเรียนรู้.
- Hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำซึ่งทำให้ทารกดูหละหลวมไม่มีแรงพยุงร่างกายของตัวเอง
- ชัก.
- โรคหัวใจ พิการ แต่กำเนิด.
- ความผิดปกติของพฤติกรรม.
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็ก
- ความผิดปกติของการนอนหลับ.
- ความผิดปกติของดวงตาโดยปกติ เหล่.
- คุณสมบัติทั่วไปของ โรคออทิสติกสเปกตรัม.
Tambiénมีอยู่จริง คุณสมบัติอื่น ๆ ที่ไม่บ่อย, อย่างไร:
- ความอ้วน.
- ความผิดปกติของฟัน.
- ลักษณะเฉพาะที่มือหรือเท้าเช่นนิ้วสั้น ๆ วางเท้าไม่ดี, otros Entre
- ความผิดปกติของไต.
- atresia ทางทวารหนัก นั่นหมายความว่าไม่มีการเปิดทวารหนักตามปกติ
การรักษา Kleefstra Syndrome
ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้เนื่องจากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การรักษาเด็กที่เป็นโรค Kleefstra เกี่ยวข้องกับ ทีมสหวิชาชีพที่จะขึ้นอยู่กับลักษณะและความต้องการของเด็กแต่ละคน. การบำบัดมักประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญากิจกรรมบำบัดนักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัดหรือการบำบัดด้วยประสาทสัมผัสและอื่น ๆ
นอกจากนี้ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับไตโรคหัวใจและปัญหาอื่น ๆ เช่นการได้ยินเด็กจะต้องเป็น รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญในแต่ละพื้นที่เหล่านี้. ดังนั้นการรักษาอาจแตกต่างกันมากในแต่ละกรณีเนื่องจากเด็กทุกคนไม่มีลักษณะหรืออาการเหมือนกัน เมื่อเด็กโตขึ้นอาการใหม่ ๆ จะปรากฏชัดเจนซึ่งต้องได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
แม้ว่าผู้ป่วยโรคไคลเอฟสตราซินโดรมจะต้องได้รับการติดตามผลทางการแพทย์ตลอดชีวิต ไม่ใช่โรคร้ายแรง. กล่าวอีกนัยหนึ่งกลุ่มอาการนี้ไม่ได้ทำให้ชีวิตของเด็กตกอยู่ในความเสี่ยง แต่ลักษณะบางอย่างอาจร้ายแรงมากในบางกรณีเช่นเดียวกับที่เกิดในเด็กที่เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด