น่าเสียดาย เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด ไม่มีทางรักษา ที่สามารถฟื้นฟูการถ่ายทอดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป
El กลุ่มอาการปาเตา เป็นรูปแบบที่สามของ trisomy ที่พบมากที่สุดในโลก รองจาก Down syndrome (หรือ trisomy 21) และ Edwards syndrome (หรือ trisomy 18)
เตือนความจำสั้น ๆ ของพันธุศาสตร์
ทุกเซลล์ของมนุษย์ที่แข็งแรงมี โครโมโซมคล้ายคลึงกัน 23 คู่: 23 เป็นมารดา นั่นคือ สืบเชื้อสายมาจากมารดา และ 23 เป็นบิดา นั่นคือ สืบเชื้อสายมาจากบิดา
trisomy 13 เป็นอย่างไร?
La ไทรโซมี 13ยังเป็นที่รู้จัก กลุ่มอาการปาเตาเป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่ร้ายแรง (นั่นคือ ตั้งแต่แรกเกิด) โดยมีโครโมโซม 13 สำเนาอยู่สามชุด
โครโมโซม 13
El โครโมโซม 13 เป็นประเภทของโครโมโซมออโตโซมและเป็นตัวแทนของ DNA ทั้งหมด 3,5-4% ที่มีอยู่ในเซลล์ของมนุษย์ทั้งหมด แม้ว่านักวิจัยจะศึกษามาเป็นเวลานาน แต่ก็ยังไม่สามารถระบุจำนวนยีนที่แน่ชัดได้: สัดส่วนจะแตกต่างกันระหว่าง องค์ประกอบทางพันธุกรรม 300 และ 700.
ในผู้ที่มี trisomy 13 โครโมโซมเสริม 13 สามารถมีได้ทั้งหมด (จึงเหมือนกับโครโมโซมปกติทั้งหมด) หรือบางส่วน (หมายถึงไม่มีส่วนใดส่วนหนึ่ง) เมื่อครบแล้วจะเรียกว่า รวม trisomy 13; เมื่อมันบางส่วนเราพูดถึง trisomy บางส่วน 13.
ในพาหะพาทูซินโดรมส่วนใหญ่ เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซม 13 สามสำเนา; อย่างไรก็ตาม มันไม่ค่อยเกิดขึ้นที่ trisomy ถูกจำกัดเซลล์จำนวนหนึ่ง ในกรณีที่สองนี้ นักพันธุศาสตร์ยังพูดถึง โมเสกทางพันธุกรรม.
Patau Syndrome เกิดขึ้นได้อย่างไร?
โดยปกติในขณะที่ตั้งครรภ์ ไข่ (เพศหญิง) และสเปิร์ม (ชาย) ประกอบด้วย โครโมโซมแต่ละตัว 23 โครโมโซม. การรวมกันขององค์ประกอบทั้งสองนี้นำไปสู่การก่อตัวของไข่ที่ปฏิสนธิ (ตัวอ่อนในอนาคต) ซึ่งมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว ไทรโซมีอย่างกลุ่มอาการปาเตามักเกิดขึ้นเพราะว่าไข่หรือสเปิร์มมีโครโมโซมเกินมา
El ไข่ปฏิสนธิ และตัวอ่อนในอนาคตจะมีเซลล์ที่ประกอบด้วย 47 โครโมโซมและไม่มี 46.
riesgo ปัจจัย
La อายุขั้นสูง ของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้สำหรับกลุ่มอาการปาเตา นอกจากนี้ยังใช้กับรูปแบบอื่น ๆ ของ trisomy เช่นดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ภาพแสดงอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในระดับมาก โดยปกติทารกที่ได้รับผลกระทบจะมี ความผิดปกติทางกายภาพทั้งภายนอกและภายในต่างๆซึ่งรวมถึง:
- หัวเล็ก (microcephaly).
- Holoprosencephaly. เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาเฉพาะที่สมองไม่ได้แบ่งออกเป็นสองซีกตามที่ควรจะเป็น สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท (ปัญญาอ่อน) และข้อบกพร่องบนใบหน้าที่มีความรุนแรงต่างกัน
- Espina bifida เปิด. เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ spina bifida ซึ่งส่งผลต่อไขสันหลังด้วย ในผู้ที่มีอาการนี้ เยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังจะยื่นออกมา (เรียกว่าไส้เลื่อน) ออกจากกระดูกสันหลัง ทำให้เกิดถุงที่ยื่นออกมาที่ระดับด้านหลัง แม้ว่าจะถูกปกป้องโดยชั้นผิวหนัง แต่กระเป๋าใบนี้ต้องเผชิญกับการรุกรานจากภายนอกและมีความเสี่ยงอย่างต่อเนื่องที่จะเกิดโรคร้ายแรงและในบางกรณีอาจถึงขั้นติดเชื้อร้ายแรง
- จมูกกว้าง.
- หูที่มีรูปร่างต่ำและผิดปกติ หูหนวกและการติดเชื้อที่หูกำเริบ
- ความบกพร่องของดวงตาชนิดต่างๆ ผู้ให้บริการ Trisomy 13 มักมีตาเล็กมาก (ไมโครพทาลเมีย) และอยู่ใกล้กันมาก (hypotelorism). ในกรณีที่รุนแรงจะมีตาเพียงข้างเดียว (anophthalmia) และ / หรือ ทนทุกข์ coloboma ตา. Coloboma ในตาเป็นความผิดปกติของดวงตาที่อาจส่งผลต่อเลนส์, ม่านตา, คอรอยด์, เรตินาและ / หรือเปลือกตา ผู้ป่วยบางรายขาดเรตินาอย่างสมบูรณ์ เห็นได้ชัดว่าเมื่อมีเงื่อนไขเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งข้อจะส่งผลต่อความสามารถในการมองเห็น
- ฮาเรลิป และ / หรือ เพดานโหว่. เงื่อนไขแรกประกอบด้วยการแตกที่ริมฝีปากบน ในขณะที่เงื่อนไขที่สองคือการแตกในเพดานปาก
- Aplasia ของผิวหนัง (หรือ aplasia น่ารัก). เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการขาดผิวหนังในบางพื้นที่ของหนังศีรษะ ผู้ที่พกพามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและแผลเป็นซ้ำ นอกจากนี้ ผิวหนังยังมีฟังก์ชันป้องกันจุลินทรีย์ (แบคทีเรีย ไวรัส ฯลฯ)
- Polydactyly (o hyperdactyly) และ camptodactyly. เทอมแรกหมายถึงการมีนิ้วและ / หรือนิ้วเท้ามากกว่าห้านิ้ว ระยะที่สองบ่งชี้ถึงความผิดปกติของมือทั้งสองข้าง โดยมีลักษณะงอถาวรของข้อต่อระหว่างกระดูก
- ในผู้ชาย cryptorchidism (ลูกอัณฑะ undescended) และความผิดปกติของถุงอัณฑะและอวัยวะเพศ (micropenis); ในเพศหญิง bicornuate มดลูก e clitoral ยั่วยวน.
- หายใจลำบากและหัวใจบกพร่อง ข้อบกพร่องและความผิดปกติของหัวใจรวมถึงสิ่งที่เรียกว่าข้อบกพร่องระหว่างหัวใจและโพรงหัวใจหลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตรโรคลิ้นหัวใจ
- ไตมีซีสต์. ลักษณะของมันชวนให้นึกถึงไตของผู้ที่เป็นโรคไต polycystic
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
หลังจากหนึ่งเดือนของชีวิต
หากทารกแรกเกิดถึงเดือนแห่งชีวิตเขาจะมีอาการป่วยมากขึ้น ได้แก่ :
- ความยากลำบากในการกินอย่างถูกต้อง
- อาการท้องผูก
- กรดไหลย้อน.
- อัตราการเจริญเติบโตช้า
- กระดูกสันหลังคด
- มีแนวโน้มที่จะหงุดหงิด
- ความไวต่อแสงแดด (photophobia)
- กล้ามเนื้อลดลง
- ความดันโลหิตสูง.
- ไซนัสอักเสบและการติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะ ตา และหู
การวินิจฉัยโรค
แพทย์สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการปาเตาได้ ก่อนที่ทารกจะเกิด. การทดสอบเพื่อระบุโรคในระยะก่อนคลอดคือ: อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์, การเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บน้ำคร่ำในช่องท้องจำนวนเล็กน้อยจะทำในสัปดาห์ที่ 16 หรือ 18) และ CVS (จะทำที่ 10 หรือ 12 สัปดาห์) . โดยปกติจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 18
หากไม่สามารถทำการควบคุมดังกล่าวได้ด้วยเหตุผลหลายประการ การวินิจฉัย trisomy 13 จะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด โดยการตรวจร่างกายที่แม่นยำและการวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอย่างเลือด
Tratamiento
กลุ่มอาการปาเตา คือ a โรคที่รักษาไม่หายเนื่องจากไม่มีการรักษาใดที่สามารถฟื้นฟูองค์ประกอบของโครโมโซมให้เป็นปกติได้ ทั้งในช่วงชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอด
อย่างไรก็ตาม หากทารกรอดชีวิตจะได้รับการรักษาตามอาการ สิ่งที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการแก้ไข
พยากรณ์
อายุขัยของผู้ที่มีอาการ Patau นั้น จำกัด มาก การศึกษาของแองโกล-แซกซอนรายงานว่า:
-
- อัตราการรอดตายเฉลี่ย 2,5 วัน
- ทารกประมาณ 50% ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่เพียงสัปดาห์เดียว
- 5-10% ของอาสาสมัครที่มี trisomy 13 มีชีวิตอยู่เพียงหนึ่งปี