Ang European portal ng mga bihirang sakit at mga gamot sa ulila tumutukoy sa Angelma syndromen bilang isang "neurogenetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kakulangan sa intelektwal at mga natatanging tampok na dysmorphic sa mukha." Gaya ng inaasahan, ang global prevalence ay nasa pagitan ng 1 / 10.000 at 1 / 20.000.
Ibig sabihin, kakaunti ang mga tao sa mundo na may ganitong pambihirang karamdaman. Sa Spain, humigit-kumulang 2000 katao ang dumaranas nito, ngunit marami ang hindi pa nasuri, kaya may mga 400 na kaso.
Mga katangian ng Angelman syndrome
Bagama't isa ito sa mga bihirang sakit na iyon at may napakababang rate sa populasyon, walang sinuman ang exempt sa pagdurusa sa karamdamang ito. Ito ay isang sakit na genetic na pinagmulan na nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad na nauugnay din sa mga problema sa pagsasalita at balanse. Sa Angelman syndrome Lumilitaw din ang intelektwal na kapansanan at, paminsan-minsan, ang paglitaw ng mga seizure.
Ito ay isang sakit na walang lunas kahit na may magandang pagbabala sa mga tuntunin ng pag-asa sa buhay dahil ito ay halos normal. Mga taong may Angelman syndrome Hindi sila tumitigil sa masayang buhay, bagama't sa lahat ng mga limitasyong ito, madalas silang ngumiti at tumawa, bagama't kailangan din nilang mamuhay sa maraming limitasyon at problemang nauugnay sa sakit.
Sa pagitan ng Sintomas ng Angelman syndrome lalabas ang mga sumusunod:
- Mga pagkaantala sa pag-unlad (kabilang ang walang pag-crawl o daldal sa pagitan ng 6 at 12 buwan)
- Kapansanan sa intelektwal
- Walang pananalita o kaunting pananalita
- Hirap sa paglalakad, paggalaw, o pagbalanse ng maayos
- Madalas ngumiti at tumawa
- Masayahin at masigasig na personalidad
- Problema sa pagtulog at manatiling tulog
Karamihan sa mga taong may sindrom ay walang genetic history, na magsasaad na ito ay isang bihira at random na sakit.
Alamin ang Angelman syndrome
Alamin ang Angelman syndrome hindi madali. Sa simula, ang mga magulang ay nagsisimulang magrehistro ng ilang mga pagkaantala sa pag-uugali ng kanilang mga sanggol, lalo na kung ihahambing sa mga karanasan sa mga nakatatandang kapatid o sa ibang mga bata. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay lumilitaw sa pagitan ng 6 at 12 buwang gulang at ito ay kapag ang mga magulang ay karaniwang kumunsulta, marahil dahil ang sanggol ay hindi gumagapang o nagdadaldal. Sa kabilang banda, may mga bata na nagsisimulang magkaroon ng mga seizure sa edad na 2 o 3. Ang mga pagkaantala sa pagkahinog ay ang pinakanakikitang sintomas, isang bagay na tumataas habang lumalaki ang bata at hindi nagkakaroon ng ilang mga kasanayan sa bawat edad.
Mga tao na magdusa sa sakit Bilang karagdagan sa pagpapakita ng mga pagkaantala sa pagkahinog, ipinapakita nila ang iba pang mga katangian ng Angelman disorder tulad ng:
- Matigas o maaalog na paggalaw
- Maliit na ulo, na may patag na bahagi sa likod ng ulo
- Lingual na interposisyon
- Maliwanag ang kulay ng buhok, balat, at mata
- Hindi pangkaraniwang pag-uugali, tulad ng pag-flap ng mga kamay at pagtaas ng mga braso kapag naglalakad
- Mga problema sa pagtulog
Mga sanhi at komplikasyon
Tulad ng nalalaman, ang Angelman syndrome Ito ay sanhi ng isang genetic alteration, na matatagpuan sa chromosome 15, iyon ay, sa gene na gumagawa ng ubiquitin ligase E3A protein (UBE3A). Bagaman sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang fetus ay tumatanggap ng mga gene mula sa isang kopya ng mga gene ng ina at isa pa mula sa mga gene ng ama, sa kaso ng karamdamang ito ay tila ang kopya lamang ng ina ng gene na ito ang aktibo. at gayundin ang kopya ng ina ay wala o nasira. Sa ilang mga kaso lamang, ito ay dalawang kopya ng paternal gene, gaya ng kadalasan ang dalawang kopya ay ng maternal gene.
Dahil sa randomness ng disorder, hindi ito mapipigilan, maliban kung ang isang mas matandang bata ay dumaranas ng sakit at, mula doon, gumamit ng geneticist bago muling magbuntis.
Sa kasamaang palad, ang mga taong may Angelman syndrome ay maaaring magkaroon ng ilang mga komplikasyon tulad ng
- Mga kahirapan sa pagpapakain
- Hyperactivity at maikling atensiyon. Ang hyperactivity ay bumababa sa edad.
- Sakit sa pagtulog. Ang mga bata sa pangkalahatan ay nangangailangan ng mas kaunting oras ng pagtulog kaysa sa karamihan ng mga tao, bagaman ito ay nagiging mas regular sa edad. Isang bagay na maaari ding matulungan ng gamot at iba't ibang therapy.
- Scoliosis
- Labis na Katabaan