Phelan-McDermid Sendromu "nadir" bir hastalık olarak sunulur ve otizmli bir zihinsel engel veya bozuklukla ilişkilidir. Bu hastalık İspanya'da 2.500 ila 5.000 kişiyi etkiliyor ve çoğunun hastanelerde bir grup uzman tarafından teşhis edildiğini biliyor.
Chelan McDermind Sendromu neredeyse bilinmeyen bir hastalıktır ve teşhis edilmesi zordur Sadece bu uzmanlar ilk kontrollerinde çeşitli testler ve ardışık tıbbi gözetim ile bu teşhise ulaşır. Oluşan ana anormallik, 22. kromozomun değişmesidir ve her çocukta farklı şekilde gelişir.
Phelan-McDermid Sendromu nedir?
Bu hastalık ile karakterizedir 22q13 kromozomunun bir mutasyonu çoğu durumda neden olur SHANK3 geninin yokluğu veya değiştirilmesi, kromozom 22'nin uçlarından hangi genetik materyalin kaybolduğu.
Bu genetik materyalin kaybı, hücre bölünmesi sırasında meydana gelir.. Kromozomların yapılandırılması ve hizalanması gerektiği anda, bazıları kırılır ve kaybolur. Bu sürecin gerçekleşme şeklinin sağlam bir açıklamaya dayalı bir temeli yoktur ve kalıtsal değildir.
Phelan-McDermid ana özellikleri
SHANK3 geninin yokluğunda çoğu çocuk hipotoni geliştirir, düşük kas tonusu ve ardından nörogelişim alanında bir gecikme, birçoğunu dilde etkiliyor. Birçoğunun otizmi var.
Tüm aşamalardaki gelişimi gecikmeli olarak gelişir ve söylediğimiz gibi bir konuşmanın olmaması veya yürütülmesinde gecikme. Zekanız da geç gelişecek.
Fiziksel özelliklerinde bu hastalığın özelliği olabilirler, bazıları değişiklikler geliştirecek ve nispeten farklı olacak, bazıları ise fark edilmeyebilir:
- Vücut bölümlerinizin gelişimi sırasında, % 75'ten fazlası anormal veya hızlı büyümeye sahiptirBir örnek, iri ve etli eller, farklı büyüme gösteren tırnaklardır, küçük ve ince olabilirler ve yaşla birlikte kalınlaşarak kenarlarını içe doğru büyütürler. Uzun kirpikler ve kalın kaşlar,
- Vakaların% 50'sinde uzun ve dar kafanın şeklini gösterebilirler.büyük ve kepçe kulaklı, şiş ve sarkık göz kapakları, çökük gözler, orta yüz düzleşmesi, şişkin burun veya geniş burun köprüsü, keskin çene, sakral gamzeli.
- Aşırı ısınma tesisleri var ve bazılarının vücutlarında daha az ter tepkisi vardır. Acı çektiği anda normalden biraz daha düşük bir eşikleri vardır.
- W yeme ve içme zorlukları hipotoni nedeniyle yaygındır.
- % 15 araknoid kist var (beyin yüzeyinde gelişen sıvı dolu topaklar).
- Diğer daha az sıklıkta görülen ancak karakteristik problemler, şaşılık, otitis, lenfödem (kollarda ve bacaklarda şişme), gastroözofageal reflü, böbrek problemleri, kronik ishal veya nöbetler gibi görme problemleridir.
Phelan-McDermid Sendromu Tedavisi
Teşhisiniz üç yaş civarında doğrulanır ve tedavisi olmayan bir hastalıktır.. Yine de, zorluklarınız ve küçük yan problemlerinizle gün geçtikçe başa çıkabilmeniz için çeşitli terapiler ve yardımlar vardır.
Çocuğun gidebileceği özelleşmiş merkezler vardır. özelliklerine göre evrimsel bir gelişmeyi takip etmek. Bu tür uyarımların içinde konuşma terapistleri, dil bozuklukları için tedavi gören kişiler, işaret dilinin aşılanması ve otizmin bir sonucu olarak iletişimin gelişimi yer alır.
Bu tedavilerin çoğu terapilere dayalıdırlar, Bunların arasında psikiyatri, mesleki, at terapisi, duyusal ve fizyoterapist uzmanlık alanı olacak.
Fiziksel özellikler de dahil olmak üzere geliştirebileceği özelliklerin geri kalanı için, bu rahatsızlıkları olabildiğince çözebilmek için tıbbi tedavi gerekecektir.