Kromozomal anormallikler nelerdir?

Belki hiç duymuşsundur kromozom anormallikleri, özellikle yakın çevrenizde belirli bir durum varsa, bunun ne hakkında olduğunu daha kesin olarak bileceksiniz.

Ama bir vakayı hiç görmediyseniz kromozomal anormallikleri olan kişi ya da bu konuda kendinize hiç bilgi vermediyseniz, okumaya devam etmek iyi bir fikir olacaktır.

Kromozom anormallikleri

Kromozomal anormallikler, fetüsün hamileliği sırasında kromozomlardaki bir anormalliğin neden olduğu anormalliklerdir. Germ hücreleri (yumurta veya sperm) bilgilerinde bir hata içeriyorsa, bu gametlerin birleşmesinden oluşan vücuttaki tüm hücrelerde mutasyonlar mevcut olacaktır. Bu durumda mutasyon kalıtsaldır ve nesilden nesile aktarılır.

İki tür kromozomal anormallik vardır: Kromozom sayısında değişiklikler veya kromozomlarda yapısal değişiklikler olabilirler. Birincisinde, en iyi bilinen ve en sık görülen hastalık, kromozom 21 veya Down sendromunun trizomisidir ve kromozom 18 trizomisi veya Edwards sendromu, kromozom 13 trizomisi veya Patau sendromu gibi daha nadir görülen hastalıklardır.

Ve kromozomun yapısal değişikliği ile ilgili olarak, etkiler çok çeşitli olabilir: ciddi ve nadir hastalıklardan herhangi bir problem oluşturmamaya kadar. Öne çıkardığımız en yaygın hastalıklardan: diğerleri arasında Cat's Meow Sendromu, Prader-Willi Sendromu veya Angelman Sendromu. Daha sonra tüm bu konuyu çok daha detaylı göreceğiz.

Kromozom nedir?

Kromozomlar, insanların genlerini içeren yapılardır. Genler, vücudumuza nasıl gelişmesi gerektiğini ve izlemesi gereken işlevleri anlatan bireysel talimatlardır.. Kromozomlar fiziksel ve tıbbi özellikleri yönetir, saçın rengini, tipini, kan tipini veya bir kişinin hastalığa az çok yatkın olup olmayacağını belirleyenlerdir.

Pek çok kromozomun birbirinden ayrılmış kollar olarak bilinen iki bölümü vardır; daha kısa olan kola "p" ve daha uzun olana "q" denir. Vücut, hücre adı verilen tek tek birimlerden oluşur, birçok farklı hücre türü vardır (deri, karaciğer, kan ...) ve tüm hücrelerin çekirdek adı verilen bir yapısı vardır, çekirdek içinde hücrelerin bulunduğu yer, kromozomlar.

Kaç tane kromozomumuz var?

Bir insan hücresindeki tipik kromozom sayısı 46'dır ve tahmini toplam 23 veya 20.000 gene sahip 25.000 çift vardır. 23 kromozomluk bir set annenin yumurtasından miras alınır ve diğer kromozom seti babanın sperminden miras alınır.

Bu 23 çift kromozomdan ilk 22 çift "otozom" olarak adlandırılır ve son çift "cinsiyet kromozomları" dır. Cinsiyet kromozomları kişideki cinsiyeti belirler, kadınlarda iki x kromozomu (XX) ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Anne ve baba 22 otozoma ve cinsiyet kromozomuna katkıda bulunur.

Kromozom anormallikleri

Pek çok kromozomal anormallik türü vardır, ancak şu anda yukarıda bahsettiğim gibi iki temel grupta organize edilebilirler: sayısal anormallikler ve yapısal anormallikler.

Sayısal anormallikler

Sayısal anormalliklerde, bir kişi bir çiftin kromozomlarından birini kaçırır. monozomi olarak bilinir. Bir kişi bir çift yerine ikiden fazla kromozoma sahipse, duruma trizomi denir.

Bu makalenin başında da bahsettiğim gibi, sayısal anomaliye bir örnek, zeka geriliği, öğrenme sorunları, karakteristik bir yüz görünümü, çocuklukta kas tonusunun olmaması, normalin daha geniş dili vb. İle karakterize edilen Down Sendromu olabilir. . Down sendromlu bir kişinin iki yerine üç kromozom 21 kopyası vardır, bu nedenle bu durum Trizomi 21 olarak da bilinir.

Bir kişinin kromozomdan yoksun olduğu bir başka monozomi örneği Turner Sendromudur. Bu sendromda, normalde bir kadın tek cinsiyetli bir kromozom, bir X ile doğar ve genellikle normalden daha kısadır, bu nedenle diğer zorlukların yanı sıra çocuk sahibi olamaz.

Yapısal anormallikler

Bu anomalilerde bir kromozomun yapısı çeşitli şekillerde değiştirilebilir, örneğin:

• Silmeler: kromozomun bir kısmı eksik veya silinmiş.
• Yinelemeler: Kromozomun bir kısmı kopyalanır, böylece fazladan genetik materyal olur.
• Translokasyonlar: Bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma aktarılır, iki ana translokasyon türü vardır: karşılıklı ve Robertsonian translokasyon. Karşılıklı bir translokasyonda iki farklı kromozomun segmentleri değiştirildi. Ve Robertsonian translokasyonunda, kromozomun kollarının (santrometre) ayrımında tam bir kromozom diğerine katılır.
• Yatırımlar: Kromozomun bir parçası kopar veya bağlanır, bu da genetik materyalin tersine dönmesine neden olur.
• Yüzükler: Bir kromozomun bir kısmı kırılır ve bir daire veya halka oluşturur; bu, kayıpla veya genetik materyal kaybı olmaksızın gerçekleşebilir.

Neden kromozomal anormallikler meydana gelir?

Çoğu kromozomal anormallik, döllenme sırasında veya yumurta döllendikten sonra yumurta veya spermde bir sorun oluşur.. Sorun yumurta veya spermde ortaya çıktığında vücudun her hücresinde anormallik olacaktır. Ancak bazı anormallikler gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar, bu nedenle bazı hücreler anormal olabilir ve diğerleri olmayabilir.

Kromozom anormallikleri ebeveynlerden miras alınabilir veya birey için yeni olabilir. Bu nedenle, bir çocuk anormallikle doğduğunda, kromozom çalışmaları genellikle önce ebeveynler üzerinde yapılır.

Kromozomal anormallikler genellikle hücre bölünmesinde bir hata olduğunda ortaya çıkar. İki tür hücre bölünmesi vardır, mitoz (iki hücre orijinal hücrenin kopyasıdır) ve mayoz (kromozom sayısının yarısı olan hücreler, 23 yerine 46). Anne yaşı gibi kromozomal anormallik riskini artıran başka faktörler de olabilir.