28 Şubat, nadir hastalıklara görünürlük kazandırmaya adanmış bir gün. Dünya nüfusunun yüzde 7'sine nadir hastalıklar tanısı konuyor (Her 5 kişiden 10.000'i). İspanya'da her gün 3.000.000 kişi bunun sonuçlarına katlanıyor ve hiç şüphesiz, az bilinen bir teşhis almanın kişisel ve sosyal etkisi, bu teşhisten muzdarip olanlar için stresi artırıyor.
Nadir hastalıklar, herkesi hayatının herhangi bir döneminde etkileyebilir. Heterojen bir grup bozukluk ve bozukluk olduğundan ortaya çıkma şekli ve zamanı değişken olabilir. Bu hastalıkların yarısından fazlasının bir dizi ortak özelliği var:
- Çocukluk aşamasında başlayın.
- Kronik ağrı.
- Bundan muzdarip olanların özerkliğini önemli ölçüde azaltan duyusal, motor veya entelektüel eksiklik.
- Yaşama yönelik yakın risk (bu hastalıkların çoğu arasında yüksek ölüm oranı).
Etkilerinin farkında olmanın önemi, onlara hak ettikleri önemi vermemizi, böylece onlar hakkında daha fazla bilgi edinmemizi ve bu sorunlardan muzdarip olan insanların yaşam kalitesini iyileştirmemizi sağlar. Kuşkusuz, temel yaşamsal hususlar üzerinde önemli bir etkisi vardır.
Bu bozuklukların düşük sıklıkta görülen grubunu 5.000 ile 7.000 arasında farklı hastalık oluşturmaktadır. Öyle ki, her insanda ortaya çıkan belirtiler, sundukları hastalığa göre çok büyük farklılıklar göstermekte ve aynı hastalık içinde, bu hastalığa yakalanan kişiler arasında önemli farklılıklar bulunmaktadır. Bütün bunlar şüphesiz toplumda görselleştirilmesini son derece zorlaştırıyor, bu yüzden bu zor durumu daha olumlu yönetmelerini sağlayacak bilgi, destek ve sosyal tanınmaya sahip olmayan çok sayıda insanla karşılaşıyoruz.
En sık görülen nadir hastalıklar nelerdir?
Popülasyonda görülme sıklığı düşük olan çok sayıda hastalık, bunların görünürlüğünü karmaşık hale getirmektedir, ancak nadir görülen hastalıklar arasında daha sık gözlemleyebileceğimiz bir dizi patoloji vardır:
- Brugada sendromu. Çoğunlukla erkekleri yaşamlarının üçüncü on yılından itibaren etkileyen genetik kökenli hastalık. Senkop ve hatta ani ölüme neden olabilecek aritmilerin ortaya çıkmasıyla karakterizedir. Teşhisi kardiyolektrogram ile konur.
- Günther sendromu. Eritropoietik porfiri olarak da bilinen bu durum, şiddetli ışığa duyarlılığa neden olan genetik bir değişikliktir. Semptomlar doğum anından itibaren ortaya çıkar ve diğer şeylerin yanı sıra şiddetli anemi ile karakterize edilir.
- Guilliam-Barré sendromu. Yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilen (30 ila 50 yaşları arasında daha sık görülür), erkekleri ve kadınları eşit derecede etkileyen bir otoimmün bozukluktur. Bu hastalık sinirlerin kendilerininmiş gibi tanımayan ve yanlışlıkla onlara saldıran bir kısmına zarar verir. Kötüleşme hızlı ve ilerleyicidir ve hastalığın doğrudan tedavisi henüz yoktur.
- Arnold Chiari sendromu. Çoğu durumda beynin tabanında bulunan Merkezi Sinir Sisteminin konjenital bir malformasyonudur. Beyincik ve omurilik gibi yapılar üzerinde büyük bir baskı oluşturularak bunların düzgün işleyişi engellenir. Semptomlar çok çeşitlidir, ancak çoğu aile üyesinin endişe duyduğu belirtiler arasında baş, boyun ve göğüste şiddetli ağrı, bacaklarda ve kollarda güçsüzlük ve duyarsızlık ve uykusuzluk yer alır.
Bunlar nadir hastalıkların yüksek grubunu oluşturan hastalıklardan sadece birkaçıdır.Bu hastalara görünürlük sağlamak, bu durumdan muzdarip olan kişilerin bozulan sosyal yönlerini iyileştirmek için çok önemlidir. 7.000 hastalıktan yalnızca dördünün adını vermek, yer ve amaç nedeniyle kendimizi bununla sınırlandırmak zordur.
Nadir bir hastalıktan muzdarip olanlar ve aileleri üzerindeki etkisi nedir?
- Onlara ne olduğunu bilmediklerinde belirsizlik. Bu hastalıkların belirtileri ortaya çıkmaya başladığında genellikle birçok soru ortaya çıkar. Teşhis karmaşık hale gelir ve bir hastalığı veya diğerini dışlamak veya doğrulamak için yapılan testler zorlayıcı hale gelir. Tüm bunlar, kişinin bu karmaşık süreçte yüksek düzeyde stres altında yaşamasına neden olmakta, kişisel ve ailesel düzeyde gerginlik ve rahatsızlık yaratmaktadır. Bu zor zamanlarda desteğe ihtiyaç gereğinden fazla oluyor ve böyle kurumların olması FEDER (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu) Neler olabileceğini anlamanızı ve anlamanızı sağlar.
- Tedavinin başlangıcı geç. Spesifik bir tanı koymanın zorluğu, bu hastaların %30'unda etkili bir terapötik müdahalenin başlatılmasının geciktiği anlamına gelir. Tedavideki bu gecikme, semptomların kötüleşmesine ve bunun sonucunda yaşam kalitesinin bozulmasına neden olur.
- Tedavinin olmaması. Nadir hastalıklara yakalanan kişilerin yüzde 42'sinde, yaşadıkları patolojiyi giderecek bir tedavi bulunmuyor. Yeni tedavi biçimlerine ilişkin araştırmaların eksikliği, bunu ailelerin karşılaştığı büyük duvar haline getiriyor.
- İlaç ve diğer sağlık hizmetlerinin yüksek maliyeti. İspanya, Avrupa'da lider bir sağlık finansman sistemine sahip olmasına rağmen, bu nadir hastalıklara sahip hastaların ihtiyaç duyduğu ilaçların tamamı karşılanmamaktadır. Aynı zamanda, bunun hastada yol açtığı psikososyal bozulma, çoğu zaman hastalıkla ve bunun yansımalarıyla daha yeterli bir şekilde baş edebilmelerini sağlayacak psikolojik desteğe ihtiyaç duymaktadır. Psikolojik terapi, tüm ailelerin karşılayamayacağı yüksek bir maliyet içerir. ERDF'nin bir özelliği var Psikolojik Bakım Hizmeti hastalar ve aileleri için bu önemli talebi karşılamayı amaçlamaktadır.
Bu patolojilere gereken yeri vermek için hangi konularda ilerlemeye devam etmeliyiz?
- Onlara yönelik etkili tedaviler hakkında tıbbi ve bilimsel bilgiyi artırın.
- Hastaların ve ailelerinin kaliteli bakım ve bakım kaynaklarına erişimini iyileştirin. Bu hedefe, çocukluk çağında gerçekleştirilen erken teşhis (bu hastalıkların çoğu genetik kökenlidir) yardımcı olacaktır. Topuk testine dahil edilen hastalıkların sayısını artırarak, son yıllarda kademeli olarak yapılan bu öncelikli hedefe ulaşabiliriz.
- Referans sağlık merkezlerinin farklı özerk topluluklara yayılmasını sağlayın. Bu hastalıkların sıklığının düşük olması ve ülke genelinde büyük oranda dağılması, uzmanlaşmış hizmetlerin varlığını karmaşık hale getirdiğinden, bölgesel düzeyde bir referans merkezi bulunmalıdır.
- Bu hastalıklara yönelik araştırmalara öncelik verin.
Bugün, etkilenen 3.000.000 kişinin toplumun var olduklarını kabul etmesini istediği gün. Bu grubun elde ettiği pek çok başarı var ama hâlâ katetmemiz gereken uzun bir yol var. Bunun bizden çok uzakta değil, çok yakınımızda olduğunu ve hayatımızın her anında bizi de etkileyebileceğini unutmayın. Daha fazla araştırma onların sosyal olarak unutulmasını önleyecektir, bunun için hepimiz mücadele etmeliyiz.