Bugün 30 Mayıs kutlanıyor Prader Willi Sendromu Uluslararası Günü. Amacı, bu nadir hastalıktan muzdarip olan ve 1956'da uzman doktorlar tarafından öngörülen herkesi bu günü anmaktır.
Bu hastalığa, neden olduğu genetik bir bozukluk neden olur. 15. kromozomda meydana gelen problem. Semptomları, çocuklar bebek olduklarından, zayıf kas tonusu ve zayıf ağlama semptomları ile ortaya çıkar. Çok daha fazla semptom vardır ve 2 yaşından büyük çocuklar bile diğer yüksek seviyeli semptomları göstermeye başlar.
Prader Willi bebeklerde nasıl gelişir?
Bu hastalık, pratik olarak doğumdan itibaren çok küçük çocuklarda ilk belirtilerini göstermeye başlar. Bebeklerin kas tonusu zayıfsanki hiç güçleri yokmuş gibi dinlenecekleri dizlerde ve dirseklerde fark edilecektir. Cevap verirken bir yavaş tepki kapasitesi, Sanki çok yorgundu. Hatta bebeğin ağlaması çok zayıf.
Zayıflamış kas tonusu nedeniyle bebeklerde zayıf emme refleksi, bu nedenle yavaş veya zayıflamış bir emme, beslenme eksikliğine ve gelişiminde bir başarısızlığa neden olabilir. Yüz özellikleri çok önemlidir: gözler badem şeklinde, ağız aşağı doğru eğimli, üst dudak çok ince ve baştaki şakaklar daralmıştır. Hem erkek hem de kız cinsel organı az gelişmiş. Erkeklerin penisi ve testisleri ve kızların klitorisi ve dudakları normalden daha küçüktür.
Yucatan'dan çekilen fotoğraf
Prader Willi 2 ila 3 yaşındaki çocuklarda nasıl gelişir?
Semptomları bebekken ortaya çıksa da kalıcı olabilirler çocukluğunuz boyunca ve hayatınız boyunca ilerleme. İki yaşından büyük çocuklar gıda alımı için aşırı bir istek duymaya başlar ve büyük hızlı kilo alımı.
Gelişmesi ve büyümesi yetersiz. Kısa boyları, az kas kütleleri ve yüksek vücut yağları vardır. Tüm türetilmiş endokrin sorunları veya hormonal eksiklikler, vücudun stres veya enfeksiyon durumlarına yeterince yanıt vermediği hipotiroidizm dahil.
Konuşma sorunları var, evrimi geciktiği için. Mevcut duygusal davranış problemleri ve biraz kontrollü. Obsesif-kompulsif davranışları olabilir, öfke nöbetleri olabilir, rutindeki değişikliklerden hoşlanmayabilirler ve akıl sağlığı bozuklukları.
Fiziksel görünümleri arasında görünür çok küçük eller veya ayaklar skolyoz veya omurganın anormal eğriliği, omurga sorunları, görme sorunları, soluk cilt ve az gelişmiş cinsel organlars. Kadınlar bile asla adet görmeyebilir ve erkekler var olmasa bile gecikmiş ergenlik geliştirebilir.
Prader Willi Sendromu Tedavisi
Bu nadir hastalığı tespit etmek moleküler bir teste dayanmaktadırerken teşhis mümkün olması, böylece uygulanabilecekler dahilinde bir takip veya tedavi yapılabilir. Prader Willi sendromunun tedavisi yok ve kişinin daha kaliteli bir yaşam sürmesi için bir dizi örüntüyü yönlendirmek gerekir. Tavsiyeleri arasında bir kilo ve obeziteyi kontrol etmek için sürekli denetim. Kalsiyum ve D vitamini temini ve hormonal tedavilerin uygulanması.
Bir dizi rutin, kural oluşturmamız gerekecek, gıda ile ilişkili olmayan pozitif ödüllerle telafi edilecek normlar ve sınırlar. Bununla birlikte, psikiyatrik ve psikolojik destek her zaman için mevcut olacaktır. davranışların kendi kendini düzenlemesiyle ilgili sorunlar, stres ve düşük benlik saygısı.
Bundan muzdarip insanlar ve özellikle çocuklar takip etmeli ve desteklemelidirler bir yetişkin tarafından, çünkü çocuğun toplumla birlikte korunması ve sosyal bütünlüğü gereklidir. Şeklini sunduğumuz makalelerimizden birini okuyabilirsiniz. çocukların dahil edilmesini teşvik etmek çocukluk çağı obezitesinden muzdarip.