Hamilelik sırasında, herhangi bir çiftin en büyük endişelerinden biri, her şeyin yolunda gitmesi ve bebeğin tamamen sağlıklı olmasıdır.
Rağmen olası tüm değişiklikleri kesinlikle göz ardı edemeyizHamileliğin ilk aylarında yapmamız gereken birkaç testimiz var ve çoğunu ekarte ediyoruz.
Hamileliğin 12. haftasına geldiğimizde, ilk büyük ultrason yapma zamanı geldi, bu andan itibaren bebekte kromozomal değişiklikleri ekarte etmek için bir dizi seri test yapabileceğiz.
Çoğu durumda, Non-invaziv testler sorun şüphesi uyandırmadıkça daha tehlikeli invaziv testler yapılmaz.
Testleri azdan daha belirleyici ve aynı zamanda istilacı ve tehlikeli olarak göreceğiz.
Üçlü tarama
İle birlikte 12. hafta ultrason, ilk büyük sınav hamilelikte kromozomal değişiklik olasılığı konusunda bize yapacaklarını.
Anneye, biri plasenta (PAPPA), diğeri ise yumurtalık tarafından o dönemde üretilen gebelik hormonu (BHCG) olmak üzere iki hormonun belirlendiği kan alınır.
Bu hormonların değerleri ultrason verileriyle birleştirilir.; ense kıvrımının büyüklüğü ve bebekte burun kemiğinin varlığı.
Annenin yaşı da dikkate alınarak annenin kilosuna ve sigara içip içmediğine göre düzeltmeler yapılır..
Bu veriler, bize istatistiksel bir risk verecek bir bilgisayar programı ile analiz edilir. bebeğimizin Down ve Edwards Sendromu taşıyıcısı olduğu.
Sonuç Düşük Risk, Orta Risk ve Yüksek Risk olarak sınıflandırılır. Riskin düşük olması durumunda, ebeveynlere başka testler teklif edilmez. Hata oranı% 5'tir.
Anne kanında fetal DNA testi
It is a teknik nispeten modern, en büyük avantajı, istilacı olmamasıdır, böylece hamileliği riske atmaz.
Hamile kadının kanında fetal DNA varlığının kanıtına dayanmaktadır.
Anneden bir kan örneği alınır ve fetal DNA tespit edilir, ardından kromozomlardaki değişiklikleri tespit etmek için bu DNA'nın yeniden yapılandırılması ve analizi yapılır.
Çok güvenilir, ama tüm kromozomlar analiz edilmez, genellikle yalnızca en sık değiştirilenler.
Herhangi bir değişiklik tespit edilmediğinde, başka testler tavsiye edilmez. ancak sonuç değişirse ve bir kromozom probleminden şüphelenilirse, bir sonraki test gerçekleştirilir.
amniyosentez
Aşağıdaki olurdu Önceki testlerin herhangi birinde risk olması durumunda yapılacak test.
It is a invaziv test y gerçek bir hamilelik kaybı riski oluşturur.
Hamileliğin 14-18. Haftaları arasında yapılır.. Öncelikle amniyotik sıvı miktarı, plasentanın yeri ve bebeğin durumunun tespit edileceği bir ultrason çalışması yapılır.
Bu parametreler değerlendirildikten sonra, plasentadan ve fetustan uzakta, amniyotik sıvı miktarının bol olduğu bir alan bulunur.
Test, sürekli ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir., o bölgeye iyi miktarda sıvı ile ulaşana ve yavaşça soluyana kadar bizi karnımıza batırırlar, daha sonra analiz edilecek olan yaklaşık 20 ml sıvı çıkarırlar.
Testi sonuçlandırmadan önce bebeğin kalbinin doğru atıp atmadığı kontrol edilir.
Çekilmiş sıvıda fetal hücreler tespit edilir ve kültürlenir, böylece genetik materyal analiz edilebiliryani, fetüsün kromozomlarından ve tam karyotipi gerçekleştirerek, bu kromozomların sayısı veya şeklindeki değişiklikleri araştırır.
Önümüzdeki 48 saat dinlenmenizi tavsiye edecek Grubunuz Rh negatifse, bebeğiniz Rh + ise vücudunuzun Rh'ye karşı savunma oluşturmasını önleyen anti-D aşısını almanız önemlidir.
Nihai sonuç yaklaşık 20 günde elde edilir, ancak ilk hafta içinde değişikliklerin varlığı zaten görülebilir.
Bebeğimizin tamamen sağlıklı olduğunu% 100 garanti etmese de Kromozomların normalliği ile ilgili kesinlik çok yakındır.
riskler
İnvaziv bir testtir. En sık görülen komplikasyonlar su torbasının yırtılması, kanama, amniyotik zarlarda enfeksiyon veya kürtaj.
Koryonik biyopsi
Bunu gerçekleştirmek için koryonik villusun bir örneğinin elde edilmesinden oluşur. genetik çalışma.
Koryonik villus nedir?
Koryon, embriyoyu çevreleyen ve daha sonra embriyoyu oluşturan bir zarftır. plasentaVilli, söz konusu plasentanın kenetlenme mekanizmasına yol açacak olan zarfın bir parçasıdır. Aynı zamanda embriyoyu beslemek için besleyici maddeleri emenlerdir.
10. haftadan 14. haftaya kadar yapılabilir. ve amniyosentezden bile daha kesindir, çünkü fetustan daha fazla genetik materyal elde edilir.
Bu teknikle fetal karyotip yapılabilir ve ayrıca ailesel doğumsal hastalıklar, kistik fibroz veya Huntington koresi gibi.
Rahim ağzından veya karından delinerek yapılabilir.
Ayrıca ultrason kontrolü ile yapılır ve test bitmeden embriyonun kalp atış hızının normal olduğu doğrulanır.
Anne RH- ise testten ve anti-D aşısından 24 saat sonra dinlenmek de önemlidir.
Nihai sonuç da 20 günde elde edilir, ancak genellikle hızlı bir sonuç için özel bir teknik uygulanır ki, bir haftadan kısa sürede, bize değişikliklerin var olup olmadığı konusunda rehberlik eder.
Riskler amniyosentezinkilere benzer; torba yırtılması, enfeksiyon, kanama veya gebelik kaybı.
Kordosentez
Oluşur kan alma doğrudan bebeğin göbek kordonundan.
Uzmanın yalnızca plasentayı, bebeği ve amniyotik sıvı miktarını değil, aynı zamanda göbek kordonunun yolunu tam olarak bulması gereken bir ultrason yapmak önemlidir.
Sonrasında karın içinden her zaman ultrason kontrolü ile ponksiyon yapılır, göbek kordonuna ulaşana kadar bebeğimizden kan alınır.
Bebeğin karyotipini gerçekleştirmek için 3-4 ml kadar az miktarda alınan kan miktarı ve bebeğin kanında anemi veya başka bir değişiklik olup olmadığını anlamak için bir analiz.
Sonuçlar çok hızlı ve yaklaşık üç gün içinde herhangi bir genetik değişiklik olup olmadığını, anemi veya herhangi bir kan bozukluğu olup olmadığını öğreneceğiz ...
Daha sonra yapılır hamileliğin 18. haftasından önce asla. Ultrason taramalarında (özellikle 20. haftada) değişiklikler görüldüğünde veya annenin bebeğin gelişimini etkileyebilecek bir enfeksiyon geçirdiğinden şüphelenildiğinde yapılır.