Patau sendromu ile ilgili bu makaleyi okuyorsanız, bunun nedeni basit bir bilimsel meraktan ya da yakınınızdan birinin size kötü haber vermek için bundan bahsetmesinden kaynaklanıyor olabilir. Ve evet, bu sendrom çok nadir de olsa, nadir görülen bir genetik hastalık olması, bizi etkileyebilir. Ne yazık ki bu hastalığa sahip bir bebeğin yaşam beklentisi bir yılı geçmiyor.
Patau sendromu İlk kez 17. yüzyılda tanımlandı, 1656'da Dr. Thomas Bartholin tarafından. Ancak dört yüz yıl sonra, 1960 yılında Dr. Klaus Patau bunun nedenlerini keşfetti.
Patau sendromu nedir ve neden oluşur?
Bir mi Fazladan bir kromozom 13'ün varlığı nedeniyle ortaya çıkan genetik hastalık. Patau sendromu ayrıca trizomi 13, trizomi D veya Bartholin-Patau sendromu olarak da bilinir. İnsan türünde en az görülen trizomidir. ve eğer doğmuşlarsa çoğunluğu kızdır.
Günümüzde doğumdan önce tespit edilebilir bu sendromdan etkilenen fetüslerin sunduğu anomaliler. Ultrasonda fiziksel anormallikler görülse de tanının amniyosentez veya koryon villusu ile doğrulanması gerekir.
Patau sendromu Sinir sisteminde malformasyonlara, kalp kusurlarına ve bebeğin dudağında veya damağında yarıklara neden olur. 35 yaşından sonra hamile kalan annelerin bu hastalığa sahip çocuk doğurma olasılıkları daha yüksektir.
Teşhis ve tedavi
Yorumladığımız gibi Günümüzde etkilenen kromozomları ayrıntılı olarak tanımlayan testler yapmak mümkündür. fetüslerde, doğumdan önce. Ancak trizomi tespit edildikten sonra tanıyı doğrulamak için amniyosentez, ultrasonografi gibi diğer tamamlayıcı testlerin de yapılması gerekir.
hakkında Trizomi 2,5'lü fetüslerin yalnızca %13'i canlı doğarHamileliğin ilk 3 ayında kendiliğinden düşük meydana gelir. Bebek doğduktan hemen sonra %28'i yaşamın ilk haftasında ölür; İlk ayda %44, ilk yılda %86. Vakaların %5'inden azı 3 yıldan fazla hayatta kalır, ancak ergenliğe ve istisnai olarak yetişkinliğe ulaşan izole vakalar da vardır. Bu hastalıktan en uzun süre kurtulduğu bilinen kız çocuğu 21 yaşında hayatını kaybetti.
Tedavi yok Şu anda bu sendrom için mevcut değil. Yapılan şey hastalığın ciddiyetine bağlı olarak ortaya çıkan komplikasyonları tedavi etmektir. Bazı durumlarda kalp kusurlarını veya dudak veya damaktaki yarıkları onarmak için cerrahi etkili olabilir. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde destekli ventilasyon ile solunum sorunları hafifletilir. Bu bebekler ememedikleri için nazogastrik tüple beslenirler. Daha sonra bir yaşına gelenlerin fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi ile desteklenmesi gerekir.
Aile üyelerine destek
Bu sendrom daha iyi bilinmeye başlandı çünkü Porto Rikolu şarkıcı Wisin, Instagram hesabında yeni doğan kızı küçük Victoria'nın bu durumdan muzdarip olduğunu doğruladı. Her çift için çok zor bir dönemdi ve hem kendisi hem de eşi Yomaira Ortiz psikolojik yardım aldı. Bebek doğduktan sadece bir ay sonra öldü.
bu yardım esastır Haberi duyduktan sonra durumun geri dönülemez hale gelmesi aile bireylerinin duygusal bağlarının bozulmasına neden olur. Ailelere yönelik psikolojik yönlendirmeye dayalı bir müdahalenin yapılması gerekiyor.
Ailenin sahip olması tavsiye edilir maksimum bilgi bebeğin bakımıyla ilgilenen uzmanlar tarafından. Devam etmesi durumunda çocuk açısından doğuracağı sonuçların yanı sıra, yaşamı boyunca gerekli olacak temel bakım ve yardım. Ebeveynlerin, çocuklarına en yüksek kalitede ve onurlu bir yaşam sağlamak için kendilerini eğitmeleri gerekecek.
Çocuğunuzu kaybettiğinizde yas tutma süreçleri hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, şunu öneririz: Bu makale.