Patau Sendromu veya Trizomi 13 Nedir?

Trizomi 13 nasıldır?

La trizomi 13Diğer bir deyişle Patau sendromu, kromozom 13'ün üç kopyasının varlığı ile karakterize edilen ciddi bir konjenital (yani doğumdan itibaren mevcut) bir durumdur.

kromozom 13

El kromozom 13 Bir tür otozomal kromozomdur ve tüm insan hücrelerinde bulunan toplam DNA'nın %3,5-4'ünü temsil eder. Araştırmacılar uzun süredir üzerinde çalışsalar da içerdiği genlerin tam sayısını henüz belirleyemediler: oran, genler arasında değişmektedir. 300 ve 700 genetik element.

Trizomi 13'lü kişilerde, ekstra kromozom 13 tam (dolayısıyla normal ikisiyle tamamen aynı) veya kısmi (bir parçanın eksik olduğu anlamına gelir) olabilir. Tamamlandığında denir toplam trizomi 13; Kısmi olduğunda, hakkında konuşuruz kısmi trizomi 13.

Çoğu Patau sendromu taşıyıcısında, vücuttaki tüm hücrelerde kromozom 13'ün üç kopyası bulunur; bununla birlikte, trizominin belirli sayıda hücreyle sınırlı olduğu nadiren olabilir. Bu ikinci durumda, genetikçiler ayrıca genetik mozaisizm.

Patau Sendromu nasıl ortaya çıkıyor?

Genellikle gebe kalma anında yumurta (dişi) ve sperm (erkek) içerir. her biri 23 kromozom. Bu iki elementin birleşimi, toplamda 46 kromozom içeren döllenmiş yumurtanın (gelecekteki embriyo) oluşumuna yol açar. Patau sendromu gibi bir trizomi genellikle yumurtanın veya spermin fazladan bir kromozoma sahip olması nedeniyle ortaya çıkar.

El döllenmiş yumurta ve gelecekteki embriyo aşağıdakileri içeren hücrelere sahip olacak 47 kromozom ve 46 yok.

Faktörler Riesgo

La ilerlemiş yaş Annenin durumu, Patau sendromu için olası bir risk faktörüdür. Bu, Down sendromu ve Edwards sendromu gibi diğer daha yaygın trizomi biçimleri için de geçerlidir.

Belirtiler ve komplikasyonlar

Semptomatolojik tablo büyük ölçüde ciddiyete ve kromozomal değişikliğe bağlıdır. Genellikle etkilenen bir bebek çeşitli dış ve iç fiziksel anomalilerşunları içerir:

• Küçük kafa (mikrocefalia).
• Holoprozensefali. Beynin normalde olması gerektiği gibi iki yarıküreye bölünmediği o özel patolojik durumdur. Bu nörolojik problemlere (zeka geriliği) ve değişen şiddette yüz kusurlarına neden olur.
• Eaçık spina bifida. Spina bifidanın en ciddi şeklidir ve omuriliği de etkiler. Bu durumdaki kişilerde, meninksler ve omurilik, vertebral yuvalarından dışarı çıkar (fıtık olarak bilinir), sırt seviyesinde çıkıntılı bir kese oluşturur. Bir deri tabakasıyla korunmasına rağmen, bu çanta dış saldırılara maruz kalır ve sürekli olarak ciddi ve hatta bazı durumlarda ölümcül enfeksiyon riski altındadır.
• Geniş burun.
• Alçak ve alışılmadık şekilli kulaklar; sağırlık ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları.
• Çeşitli türlerde göz kusurları. Trizomi 13 taşıyıcılarının genellikle çok küçük gözleri vardır (mikroftalmi) ve birbirine çok yakın (hipotelorizm). Ağır vakalarda sadece bir gözü vardır (anoftalmi) ve / veya acı çekmek oküler kolobom. Oküler kolobom, lens, iris, koroid, retina ve/veya göz kapağını etkileyebilen gözün bir malformasyonudur. Bazı hastalarda tam bir retina eksikliği vardır. Açıkçası, bu koşullardan bir veya daha fazlasının varlığında görsel yetenekler etkilenir.
• Tavşan dudak ve / veya yarık dudak. İlk durum üst dudakta kırılma, ikinci koşul da damakta kırılmadır.
• Cilt aplazisi (veya aplazi kütis). Kafa derisinin belirli bölgelerinde cilt eksikliği için kullanılan tıbbi terimdir. Onu taşıyanlar tekrarlayan enfeksiyonlara ve ülserlere eğilimlidir. Ayrıca cildin mikroorganizmalara (bakteri, virüs vb.) karşı koruyucu bir işlevi vardır.
• polidaktili (o hiperdaktili) Y kamptodaktili. İlk terim, beşten fazla parmak ve/veya ayak parmağına sahip olmayı ifade eder. İkinci terim, interfalangeal eklemlerin kalıcı fleksiyonu ile karakterize edilen her iki elin malformasyonunu gösterir.
• Erkeklerde, kriptorşidizm (inmemiş testis) ve skrotum ve genital organların malformasyonları (mikropenis); kadınlarda, çift ​​boynuzlu rahim e klitoral hipertrofi.
• Solunum güçlüğü ve kalp kusurları. Kalp kusurları ve anormallikleri, interatriyal ve interventriküler kusurlar, patent duktus arteriyozus, kalp kapak hastalığı (özellikle aort ve pulmoner kapakları etkileyen) ve dekstrokardiyi (kalp sağdan ziyade sağa kaymıştır) içerir.
• Kistli böbrekler. Görünümü polikistik böbrek hastalığı olan kişilerin böbreklerini çok andırıyor.
• Gastrointestinal anormallikler.

Bir aylık yaşamdan sonra

Yenidoğan bir aylık ömrüne ulaşırsa, aşağıdakiler de dahil olmak üzere daha fazla rahatsızlık geliştirecektir:

• Düzgün yemek yeme zorluğu.
• Kabızlık.
• Gastroözofageal reflü.
• Yavaş büyüme oranı.
• Skolyoz.
• Sinirlilik eğilimi.
• Güneş ışığına duyarlılık (fotofobi).
• Azaltılmış kas tonusu
• Hipertansiyon.
• Sinüzit ve idrar yolu, göz ve kulak enfeksiyonları.

Tanı

Doktorlar Patau sendromunu bile teşhis edebilir bebek doğmadan önce. Prenatal evrede hastalığın belirlenmesine yönelik testler şunlardır: fetal ultrason, amniyosentez (az miktarda amniyotik sıvının transabdominal toplanması, 16 veya 18 haftada yapılır) ve CVS (10 veya 12 haftada yapılır) . Genellikle 16-18. haftalar arasında yapılır.

Çeşitli nedenlerle yukarıda belirtilen kontrollerin yapılması mümkün değilse, doğumda kesin bir fizik muayene ve bir kan örneğinin kromozomal analizi ile trizomi 13 teşhisi konulur.

Tedavi

Patau sendromu bir tedavisi olmayan hastalıkNe doğum öncesi yaşamda ne de doğumdan sonra normal kromozom kompozisyonunu geri getirebilecek bir tedavi olmadığı için.

Ancak bebek hayatta kalırsa semptomatik tedavi yapılacaktır. Etkilenenler ele alınacaktır.

tahmin

Patau sendromlu bir kişinin yaşam beklentisi çok sınırlıdır. Bir Anglo-Sakson çalışması şunları bildiriyor:

• • Medyan hayatta kalma oranı 2,5 gündür.
  • Etkilenen bebeklerin yaklaşık %50'si bir haftadan biraz fazla yaşar.
  • Trizomi 5'lü deneklerin %10-13'u bir yıldan biraz fazla yaşar.