Talasemi kanda meydana gelen bir bozukluktur, birçok çocuğu etkileyebilen kalıtsal bir sorundur. Üretiminde bir değişikliktir. kırmızı kan hücreleriyani hemoglobin. Bu madde, vücudun tüm hücrelerine oksijen sağlamaktan sorumlu bir proteindir. Bu olduğunda, kanda yeterli oksijen yoktur ve en belirgin semptomlardan biri yorgunluk ve enerji eksikliğidir.
Bu tür bir bozukluk, genetik bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. ebeveynlerden çocuklara bulaşan bir hastalıktır. Bu nedenle, talaseminiz varsa, oğlunuzun veya kızınızın da bu rahatsızlığı miras alma olasılığının çok yüksek olduğunu bilmelisiniz. Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin ve dolayısıyla hemoglobinin üretiminde bir eksikliğe neden olur ve bu da anemiye neden olur.
Talasemi türleri
Bu kan bozukluğu, ciddiyetine bağlı olarak birkaç türde ortaya çıkabilir. Bu, çocuğun miras aldığı genlerdeki mutasyonların sayısına bağlıdır, yani, ne kadar çok değiştirilmiş gen varsa o kadar ciddidir hastalık.
Estos oğul los talasemi türleri Kendiniz de hastalıktan muzdaripseniz çocuğunuzun miras alabileceğini:
Alfa talasemi
Hemoglobin, alfa tipi ve beta tipi moleküllerden oluşur.Etkilenen moleküllere bağlı olarak, talasemi daha büyük veya daha az şiddette olacaktır. Alfa tipi hemoglobinde, her ebeveynden alınan ikisi olmak üzere dört gen yer alır. Çocuk, mutasyona uğramış dört genin birini veya tamamını miras alabilir, bu nedenle:
- Mutasyona sahip bir geniniz varsa: Büyük ihtimalle semptom yokBununla birlikte, çocuk hastalığın taşıyıcısıdır ve ileride çocuklarına bulaştırabilir.
- Değiştirilmiş iki gen ile: Küçük olan sunabilir hafif semptomlar
- Mutasyonlu üç gen olması durumunda: Talasemi Belirtileri daha ciddiler ve hastalığı sürekli izlemek gerekiyor
- 4 mutant gen: Bu tip alfa talasemi daha seyrek görülür. Neden olan çok ciddi bir talasemi türüdür. bebek için ciddi sonuçlar bozukluğu kim miras alır. Genellikle çok ciddi bir anemi gösterir ve hatta fetal ölüme bile neden olabilir.
Talasemi minör
Hemoglobin oluşumunda iki beta geni de rol oynar, her ebeveynden bir tane alınır. Talasemi beta genini etkilediğinde, mutasyonu miras alan genlerin sayısına bağlı olarak aşağıdaki semptomlar ortaya çıkabilir:
- Etkilenen bir gen ile: Belirtiler doğada hafiftalasemi minör veya beta olarak bilinir
- Etkilenen iki gen: Bu durumda semptomlar orta veya şiddetli olabilir. Bebek sağlıklı doğabilir ancak semptomlar görülmeye başlar hayatın ilk iki yılında.
Olası komplikasyonlar
Talasemili insanlar sürekli kan nakli yaptırmak zorunda, bozukluğu kontrol etmek için diğer tedavi türleri arasında. Bu, farklı türden komplikasyonların ortaya çıkmasına neden olabilir, bu nedenle talasemili çocuğunuz acı çekebilir:
- Demir fazlalığı: Ne sebep olabilir kalpte, endokrin sistemde sorunlar (vücudun birçok işlevini düzenleyen hormonların üretilmesi ve salgılanmasından sorumludur) veya karaciğerde
- enfeksiyonlar: Talasemili çocuklar daha olasıdır farklı enfeksiyon türlerinden muzdarip olmak
- Kemik malformasyonları: İçinde en ağır vakalar talasemi oluşabilir omurga malformasyonları yani
- Büyüme geriliği: Talaseminin neden olduğu anemi büyüme geriliğine neden olabilir ve ayrıca ergenliğin başlangıcını geciktirmek
- Kalp sorunları: En ciddi vakalar, çeşitli kalp sorunlarına neden olabilir. aritmiler
Talasemi adı verilen bu rahatsızlığın taşıyıcısıysanız ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bir genetik uzmanına gitmeniz tavsiye edilir bu konuda size tavsiyelerde bulunabilmem için. Çocuğunuzun hastalığı miras alabileceğini ve sonuçlarının sağlığı için çok olumsuz olabileceğini düşünün.