28 лютого - день, присвячений підвищенню видимості рідкісних хвороб. У 7% населення світу діагностують рідкісні захворювання (5 з кожних 10.000 3.000.000 жителів). В Іспанії щомісяця XNUMX людей страждають від її наслідків, і, без сумніву, особистий та соціальний вплив отримання маловідомого діагнозу збільшує стрес для тих, хто цим страждає.
Рідкісні захворювання можуть вразити будь-кого в будь-який час життя. Оскільки це різнорідна група розладів та розладів, форма та час появи можуть бути різними. Більше половини цих захворювань мають ряд загальних характеристик:
- Починаючи з немовляти.
- Хронічний біль.
- Сенсорний, руховий або інтелектуальний дефіцит, що суттєво знижує автономність тих, хто цим страждає.
- Безпосередній ризик для життя (висока частота смертності серед багатьох із цих захворювань).
Важливість усвідомлення їх впливу дозволяє нам надати їм актуальність, яку вони заслуговують, щоб ми могли дізнатися більше про них, щоб покращити якість життя тих, хто страждає від них. Без сумніву, у важливих аспектах є важливий вплив.
Від 5.000 до 7.000 різних захворювань складають групу цих розладів із низьким рівнем захворюваності. Таким чином, що симптоми, що проявляються у кожної людини, надзвичайно різняться залежно від захворювання, яке вони представляють, і в межах однієї і тієї ж хвороби це представляє важливі відмінності між людьми, які страждають нею. Все це, без сумніву, дуже ускладнює його побачення в суспільстві, саме тому ми знаходимо велику кількість людей, які не мають інформації, підтримки та соціального визнання, що дозволяє їм керувати цією складною ситуацією з більшим позитивом.
Які найпоширеніші рідкісні захворювання?
Велика кількість захворювань із низьким рівнем захворюваності серед населення ускладнює їх видимість, однак у розглянутих рідкісних захворюваннях існує ряд патологій, які ми можемо спостерігати частіше:
- Синдром Бругади. Хвороба генетичного походження, яка вражає переважно чоловіків з третього десятиліття життя. Характеризується появою аритмій, які можуть спричинити непритомність або навіть раптову смерть. Його діагностика проводиться за допомогою кардіоелектрограми.
- Синдром Гюнтера. Також відомий як еритропоетична порфірія, це генетичний розлад, який викликає сильну світлочутливість. Симптоми з’являються з моменту народження і характеризуються, серед іншого, загостреною анемією.
- Синдром Гілліама-Барре. Це аутоімунний розлад, який може з’явитися в будь-який час життя (частіше у віці від 30 до 50 років), вражаючи чоловіків і жінок однаково. Ця хвороба пошкоджує частину нервів, яка не визнає їх своїми і атакує помилково. Погіршення швидке та прогресуюче без прямого лікування хвороби.
- Синдром Арнольда Кіарі. Це вроджена вада розвитку центральної нервової системи, розташована, в більшості випадків, біля основи мозку. Існує великий тиск на такі структури, як мозочок і спинний мозок, що перешкоджає їх нормальному функціонуванню. Симптоми дуже різноманітні, але серед тих, що викликають тривогу більшість членів сім'ї, є сильний головний біль, шия і грудна клітка, слабкість і оніміння ніг і рук, безсоння.
Це лише деякі із захворювань, що складають високу групу рідкісних захворювань, тому надання видимості цим пацієнтам є важливим для поліпшення соціальних аспектів, які погіршуються у людей, які страждають цим захворюванням. Важко просто назвати чотири із 7.000 хвороб, обмежуючись цим простором та призначенням.
Який вплив мають люди, які страждають на рідкісне захворювання, та їхні сім’ї?
- Невизначеність, коли не знати, що з ними відбувається. Коли симптоми цих захворювань починають проявлятися, часто виникає багато питань. Діагноз ускладнений, і тести для виключення або підтвердження тієї чи іншої хвороби переповнені. Все це змушує людину жити під високим стресом протягом цього складного процесу, створюючи напругу та дискомфорт на особистому та сімейному рівні. Потреба в підтримці в ці важкі часи є більш ніж необхідною і мати такі установи, як FEDER (Іспанська федерація рідкісних хвороб) дозволяє зрозуміти і зрозуміти, що може відбуватися.
- Початок лікування пізно. Складність встановлення конкретного діагнозу означає, що 30% цих пацієнтів відкладають початок ефективного терапевтичного втручання. Ця затримка лікування спричиняє погіршення симптомів, що призводить до погіршення якості життя, яке це спричиняє.
- Ніякого лікування. У 42% людей, які страждають рідкісними захворюваннями, немає лікування для боротьби з патологією, якою вони страждають. Відсутність досліджень нових терапевтичних форм робить це великою стіною, з якою стикаються сім'ї.
- Висока вартість медикаментів та інших медичних послуг. Незважаючи на те, що Іспанія має систему фінансування охорони здоров'я на передовій Європи, не всі ліки, які потрібні пацієнтам із цими рідкісними захворюваннями, охоплюються. У той же час, психосоціальне погіршення, яке воно спричиняє для пацієнта, багато разів вимагає психологічної підтримки, яка дозволяє їм більш адекватно боротися з хворобою та її наслідками. Психологічна терапія має високу вартість, яку не всі сім’ї можуть собі дозволити. ЄФРР має Служба психологічної допомоги яка прагне задовольнити цей важливий попит на пацієнтів та сім'ї.
У яких аспектах нам слід продовжувати прогресувати, щоб відвести необхідне місце цим патологіям?
- Збільшити медичні та наукові знання щодо ефективного лікування їх.
- Покращити доступ пацієнтів та їх сімей до якісних ресурсів для догляду та уваги. Цій меті сприятимуть ранні діагностики, проведені в дитячому віці (більшість із цих захворювань мають генетичне походження). Збільшивши кількість захворювань, включених у тест на п’ятку, ми могли б досягти цієї пріоритетної мети, що було зроблено поступово за останні роки.
- Розподілити центри охорони здоров’я, що розподіляються по різних автономних громадах. Оскільки низька частота цих захворювань та їх широке розповсюдження по всій національній території ускладнює існування комплексу спеціалізованих служб, на регіональному рівні повинен існувати довідковий центр.
- Надайте пріоритет розслідуванню цих хвороб.
Сьогодні день, коли 3.000.000 XNUMX XNUMX постраждалих хочуть, щоб суспільство визнало їх існування. Ця група зробила багато досягнень, але нам ще потрібно пройти довгий шлях разом з ними. Пам’ятайте, що це не щось далеко від нас, а те, що вони дуже близькі, і це може бути і нам, хто також впливає на нас у будь-який момент нашого життя. Більше досліджень допоможе забезпечити, щоб їх не забуло суспільство, ми всі повинні за це боротися.