Що таке хромосомні аномалії?

Можливо, ви коли-небудь чули про хромосомні аномалії, особливо якщо у вашому близькому оточенні є конкретний випадок, ви будете з більшою точністю знати, про що йдеться.

Але якщо ти ніколи не знав випадку з людина з хромосомними аномаліями або ви ніколи не повідомляли про це, тоді буде корисно продовжувати читати.

Хромосомні аномалії

Хромосомні аномалії - це ті, які спричинені аномалією в хромосомах під час виношування плоду. Якщо статеві клітини (яйцеклітина або сперма) містять помилку в своїй інформації, мутації будуть присутні у всіх клітинах тіла, утворених внаслідок об’єднання цих гамет. Тоді мутація є спадковою і передається з покоління в покоління.

Ці хромосомні аномалії бувають двох типів: це можуть бути зміни кількості хромосом або структурні зміни хромосом. У першому найвідомішим і найпоширенішим захворюванням є трисомія хромосоми 21 або синдром Дауна та інші рідкісні, такі як трисомія хромосоми 18 або синдром Едвардса, трисомія хромосоми 13 або синдром Патау.

А що стосується структурних змін хромосоми, наслідки можуть бути найрізноманітнішими: від серйозних і рідкісних захворювань до не створюючих проблем. З найпоширеніших захворювань ми виділяємо: синдром котячого мяу, синдром Прадера-Віллі чи синдром Ангельмана, серед інших. Далі ми побачимо всю цю тему набагато детальніше.

Що таке хромосома?

Хромосоми - це структури, що містять гени людей. Гени - це індивідуальні вказівки, які повідомляють нашому організму про те, як воно має розвиватися, і про функції, яким воно повинно слідувати. Хромосоми регулюють фізичні та медичні характеристики, саме вони визначають колір волосся, тип, тип крові або якщо людина буде більш-менш схильна до хвороб.

Багато хромосом мають два сегменти, відомі як плечі, які відокремлені, коротший рукат називається "р", а довший - "q". Тіло складається з окремих одиниць, які називаються клітинами, існує багато різних типів клітин (шкіра, печінка, кров ...), і всі клітини мають структуру, яка називається ядром, всередині ядра знаходиться клітина. Хромосоми.

Скільки у нас хромосом?

Типова кількість хромосом у клітині людини становить 46, і існує 23 пари із загальною оцінкою 20.000 25.000 або 23 XNUMX генів. Один набір з XNUMX хромосом успадковується від яйцеклітини матері, а інший набір хромосом успадковується від сперми батька.

З цих 23 пар хромосом перші 22 пари називаються «аутосомами», а остання пара - «статевими хромосомами». Статеві хромосоми визначають стать людини, жінки мають дві х-хромосоми (XX), а чоловіки - одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY). Мати і батько беруть участь у наборі 22 аутосом та статевої хромосоми.

Хромосомні аномалії

Існує безліч типів хромосомних аномалій, однак на даний момент вони можуть бути організовані, як я вже згадував вище, у дві основні групи: числові аномалії та структурні аномалії.

Числові аномалії

При числових відхиленнях людині бракує однієї з хромосом пари, чогось такого відомий як моносомія. Коли людина має більше двох хромосом замість однієї пари, стан називається трисомією.

Як я вже згадував на початку цієї статті, прикладом числової аномалії може бути синдром Дауна, який характеризується розумовою відсталістю, проблемами з навчанням, характерним зовнішнім виглядом обличчя, відсутністю м’язового тонусу в дитинстві, ширшим язиком у нормі тощо. . У людини з синдромом Дауна є три копії хромосоми 21 замість двох, з цієї причини цей стан також відомий як трисомія 21.

Іншим прикладом моносомії, при якій людині не вистачає хромосоми, є синдром Тернера. При цьому синдромі, як правило, жінка народжується з однією статевою хромосомою, Х і, як правило, коротша за норму, тому серед інших труднощів вона не може мати дітей.

Структурні аномалії

При цих аномаліях структура хромосоми може бути змінена кількома способами, наприклад:

• Видалення: частина хромосоми відсутня або була видалена.
• Дублювання: частина хромосоми дублюється, тому є додатковий генетичний матеріал.
• Транслокації: частина хромосоми переноситься в іншу хромосому, існує два основних типи транслокації: взаємна та Робертсонівська транслокація. При взаємній транслокації відбувається обмін сегментами двох різних хромосом. А в Робертсонівській транслокації повна хромосома приєднується до іншої при відділенні плечей хромосоми (центрометра).
• Інвестиції: частина хромосоми від'єднується або прикріплюється, що призведе до зворотного зміни генетичного матеріалу.
• Кільця: частина хромосоми обривається і утворює коло або кільце, це може статися із втратою або без втрати генетичного матеріалу.

Чому виникають хромосомні аномалії

Більшість хромосомних аномалій виникає через проблема виникає з яйцеклітиною або спермою під час запліднення або після запліднення яйцеклітини. Коли проблема виникає в яйцеклітині або спермі, аномалія буде присутня в кожній клітині тіла. Але деякі аномалії, однак, трапляються після зачаття, тому деякі клітини можуть бути аномальними, а інші - ні.

Хромосомні аномалії можуть успадковуватися від батьків або бути новими для людини. Ось чому, коли дитина народжується з патологією, хромосомні дослідження зазвичай проводяться спочатку на батьків.

Хромосомні аномалії зазвичай виникають, коли є помилка в діленні клітин. Існує два типи поділу клітин - мітоз (дві клітини є дублікатами вихідної клітини) та мейоз (клітини з половиною числа хромосом - 23 замість 46). Також можуть бути й інші фактори, що підвищують ризик хромосомних відхилень, наприклад, вік матері.