Це не просто важка форма алергії, а нове рідкісне генетичне захворювання, яке тепер виявлено та піддається лікуванню.
один був виявлений нове рідкісне генетичне захворювання, і це гарна новина. Проблема в тому, що це захворювання зовні нагадує форму severa алергія. Це може призвести до неправильної діагностики і, отже, неефективного лікування. Те, що могло виглядати як алергія, натомість було а форма імунодефіциту. Давайте розберемося, в чому полягає це захворювання.
Відкриття рідкісного генетичного захворювання
Зокрема, йдеться про новий первинний імунодефіцит на генетичній основі. Він був ідентифікований багатоцентровим консорціумом міжнародних дослідників, координованих Дитячою лікарнею Британської Колумбії у Ванкувері, Канада, частиною якої є Педіатрична лікарня Немовля Ісуса Риму. Консорціум народився з потреби обмінюватися медичною інформацією про людей зі схожими клінічними характеристиками, пов’язаними з тим самим генетичним дефектом.
Вони опублікували висновки в Журнал експериментальної медицини. Опитування дозволило ідентифікувати це рідкісне генетичне захворювання, яке має спільні симптоми з важкою формою алергії і наразі відомо лише про 20 випадків у всьому світі.
Нове рідкісне генетичне захворювання, дослідження
Міжнародне багатоцентрове дослідження, яке дозволило ідентифікувати рідкісне генетичне захворювання, було проведено за участю 16 дітей або молодих людей, які мали загальну клінічну картину, що характеризувалася важкою алергією, рецидивуючими інфекціями, атопічним дерматитом та астмою.
Дослідженням вдалося виявити мутації в гені STAT6, який відіграє вирішальну роль у диференціації типу клітин імунної системи, Т-лімфоцитів, головним чином залучених до появи алергічної реакції. Хоча основні симптоми можуть симулювати важку форму алергії, якщо відбувається зміна у функціонуванні цього гена, також виникають проблеми в регуляції захисної системи організму, які експерти визначають як порушення імунної регуляції.
Наслідки цього відкриття
Виявлення рідкісного генетичного захворювання та його конкретних причин, пов’язаних саме з характеристиками генів, уже дозволило успішно застосовувати нові стратегії лікування. Зокрема, фахівці з Bambino Gesù у Римі, єдиний італійський центр, який брав участь у дослідженні, подбав про клінічне спостереження, імунологічну характеристику одного з 16 дуже молодих людей, які становили когорту, і функціональні дослідження, з’ясувавши основний механізм виникнення імунодефіцит.
Вони спостерігали за дитиною з перших років життя, отримавши остаточний діагноз у дорослому віці. Виявлення генетичних причин, відповідальних за певні клінічні картини, дозволяє a рання діагностика,що є важливим для своєчасного лікування шляхом зменшення використання препаратів кортизону, які викликають побічні ефекти. Крім того, розуміння механізму, що лежить в основі явища імунної дисрегуляції відкриває можливість застосування індивідуальних методів лікування дітей з важкими формами алергії.
Як можна вилікувати це нове генетичне захворювання?
«Діти з дуже важкими симптомами алергії можуть бути вражені вродженою помилкою генетично заснованого імунітету. », – пояснює вчитель Катерина Канкріні, завідувач клінічного та дослідницького відділу первинних імунодефіцитів комплексного операційного підрозділу клініко-вакцинологічної лікарні імунології. «Якщо початок симптомів є раннім і супроводжується важкими рецидивуючими алергічними проявами, стійкими до класичного лікування, ми не повинні виключати картину генетично обумовленого імунодефіциту, який необхідно перевірити за допомогою спеціальних тестів».
Завдяки розумінню механізму цього досі невідомого стану стало можливим розглянути альтернативні методи лікування, такі як Дупілумаб, моноклональне антитіло, яке блокує рецептор цитокінів IL-4. Це прозапальна речовина (яка підвищена у цих дуже молодих людей), яка вже була успішно використовується у пацієнтів з атопічним дерматитом.
Дослідники з лікарні Bambino Gesù у Римі взяли участь у міжнародному дослідженні, завдяки якому було виявлено первинний імунодефіцит, рідкісне генетичне захворювання, яке викликає симптоми, подібні до алергії, але у більш важкій формі. Важливо якомога швидше поставити діагноз, щоб якнайшвидше лікувати проблему.