Якщо запитати пару, що їх найбільше турбує щодо вагітності, відповідь зазвичай така "Щоб дитині було добре". Під час вагітності ми збираємося провести кілька тестів, щоб перевірити, чи все проходить добре і у нашої дитини немає проблем. Одна з можливостей - з’ясувати, чи не є ви перевізником хромосомні аномаліїВ даний час існує кілька способів перевірити, що це не проблема нашої дитини.
Зазвичай за результатами першого ультразвукового дослідження проводять забір крові, в якому визначають значення певних гормонів, а також з іншими даними, такими як вік матері, вага та чи не палить вона, "Потрійний показ", за допомогою якого вони нам повідомлять статистичний ризик що наша дитина є носієм хромосомних відхилень, таких як Синдром Дауна або синдром Едвадса. Це дуже надійний тест, приблизно на 95% точний. Вважається високим ризиком, якщо він більший або дорівнює 1/250 для будь-якої з двох хромосомних аномалій. До цього часу, коли це було проміжний ризик або була якась інша обставина, яка викликала сумнів у результаті, a інвазивний тест, як амніоцентез(виконати пункцію живота матері, отримавши доступ до сумки, яка захищає дитину, щоб витягти зразок навколоплідних вод та проаналізувати його) або біопсія хоріона(отримати доступ до задньої ділянки плаценти для вилучення невеликої проби з тією ж метою, що і амніцентез), збільшення ризику мати можливість розбити сумку або перенести інфекцію та втратити вагітність.
З 1997 року відомо, що коли жінка вагітна, її кров може виявити, крім своєї ДНК, ДНК плода, тому кілька років тому почалася можливість розробки тесту для виявлення каріотипу дитини нереалізований інвазивні тести і деякий час тому тест ДНК плода в крові матері.
З чого воно складається
Він складається з проведення а аналіз крові матері для виявлення ДНК плода. ДНК, вільна від дитячі клітини циркулює в материнська кров. ДНК - це генетичний компонент, який визначає не лише успадкування дитини, а й те, чи є вона носієм або страждає від будь-якого хромосомне захворювання або секс, головним чином наявність трисомій 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса) і 13 (синдром Патау) або числові зміни статевих хромосом. Прогностичне значення тесту становить 99,9% для синдрому Дауна та трохи менше для синдрому Едвардса та синдрому Патау. Це означає, що точність значно краща за попередні методи. Тільки якщо результати позитивні вони повинні бути підтверджені біопсією хоріону або амніоцентезом. На відміну від амніоцентезу або біопсії Коріала, тест ДНК плода не несе ризику для дитини (або матері), оскільки бере лише забір крові з руки матері.
Коли це робити
При потрійному скринінгу не маю остаточний результат - батьки бути перевізниками якогось хромосомного захворювання, з’являються дивні дані на УЗД або коли завгодно батьки цього бажають. У цих випадках важливо бути добре поінформованим у разі вагітності близнюками або при донорстві яйцеклітин втрачає чутливість і перед тим, як це зробити, зручно чітко усвідомлювати можливості, які він нам пропонує, та його чутливість у цих випадках.
Тест можна провести з тиждень 10 вагітність, щоб результати були надійними.
Як це робиться і скільки часу триває результат?
Це передбачає забір крові у матері. Це можна зробити за адресою будь-коли дня і не потребує підготовки жодного типу.
Результати приймаються між 8 і 10 днів.
Що робити, якщо результат позитивний?
У разі позитивного результату для певної хромосомної зміни, підтвердження шляхом інвазивної пренатальної діагностики (амніоцентез або біопсія хоріона), оскільки не розглядається остаточний діагностичний тест. Незважаючи на те, що показник хибнопозитивних показників є дуже низьким, це важливо підтвердження за допомогою однієї з цих технік.
Де я можу це зробити? Чи покриває служба охорони здоров’я моєї автономної громади вартість тесту?
Існує кілька лабораторій, які проводять тест приватно. Його вартість становить близько € 700. Немає потреби відсутність вимог Для цього, якщо подружжя вирішить, що вони хочуть доповнити тести, проведені під час вагітності, хоча до цього моменту немає причин для тривоги, вони можуть зробити це приватно. У Мадридській громаді протокол моніторингу вагітних у лікарні Клініко Сан-Карлос включає безкоштовний тест ДНК плода в материнській крові у випадках, коли потрійний скринінг або УЗД мають сумнівний результат.