Сьогодні святкується 30 травня Міжнародний день синдрому Прадера Віллі. Його мета - відзначити цей день для всіх, хто страждає на цю рідкісну хворобу, і що це було передбачено в 1956 році спеціалізованими лікарями.
Це захворювання викликане генетичним розладом, спричиненим проблема, що виникає на 15-й хромосомі. Його симптоми з’являються, оскільки діти є дітьми, з симптомами поганого тонусу м’язів та слабкого плачу. Симптомів набагато більше, і навіть діти старше 2 років починають проявляти інші симптоми високого рівня.
Як Прадер Віллі розвивається у немовлят
Ця хвороба вже починає проявляти свої перші симптоми у зовсім маленьких дітей, практично з народження. У дітей поганий м’язовий тонусЦе буде помічено в колінах і ліктях, де вони будуть відпочивати так, ніби не мали сили. Під час відповіді вони мають a ємність повільної реакції, наче він дуже втомився. Навіть крик дитини дуже слабкий.
Через ослаблений м’язовий тонус у немовлят з’являється така поганий рефлекс всмоктування, тому повільне або ослаблене всмоктування може спричинити брак харчування та збій у його розвитку. Риси обличчя дуже важливі: очі мигдалеподібні, рот нахилений донизу, верхня губа дуже тонка, а скроні звужені на голові. І у хлопчиків, і у дівчаток статеві органи недорозвинені. Пеніс і яєчка у хлопчиків, клітор і статеві губи у дівчат менші за норму.
Як розвивається Прадер Віллі у дітей від 2 до 3 років
Хоча їх симптоми з’являються, коли вони немовлята, вони можуть тривати протягом дитинства та прогресу протягом життя. Діти у віці до двох років починають надмірно прагнути до прийому їжі, досягаючи великий швидкий набір ваги.
Його розвиток і зростання є дефіцитними. Вони мають низький зріст, невелику м’язову масу та високий вміст жиру в організмі. Всі похідні до ендокринні проблеми або гормональний дефіцит, включаючи гіпотиреоз, коли організм не реагує належним чином на стресові ситуації чи інфекції.
У них проблеми з мовою, оскільки його еволюція затримується. Присутні проблеми емоційної поведінки і мало контрольований. Вони можуть мати нав'язливо-компульсивну поведінку, істерики, не люблять зміни в рутині і, як правило, мають розлади психічного здоров’я.
Серед їх зовнішнього вигляду з'являються дуже маленькі руки або ноги сколіоз або патологічне викривлення хребта, проблеми з хребтом, проблеми із зором, блідість шкіри та недорозвинені статеві органиs. Навіть у жінок ніколи не може бути менструацій, а у чоловіків може розвинутися затримка статевого дозрівання, навіть не спостерігається.
Лікування синдрому Прадера Віллі
Виявлення цього рідкісного захворювання базується на молекулярному тесті, можливо ранню діагностику, щоб подальше спостереження або лікування можна було провести в межах того, що можна застосувати. Синдром Прадера Віллі не має лікування і необхідно зорієнтувати ряд моделей, щоб людина вела кращу якість життя. Серед його порад - носити постійний нагляд для контролю ваги та ожиріння. Постачання кальцію та вітаміну D та введення гормональних процедур.
Нам доведеться створити низку процедур, правил, норми та межі, які доведеться компенсувати позитивними винагородами, не пов’язаними з їжею. Однак для них завжди буде присутня психіатрична та психологічна підтримка проблеми з саморегуляцією поведінки, стрес і низька самооцінка.
Люди, які цим страждають, і особливо діти вони повинні продовжувати та підтримувати дорослим, оскільки захист та соціальна цілісність дитини з суспільством необхідні. Ви можете прочитати одну з наших статей, де ми пропонуємо форму сприяти включенню дітей які страждають ожирінням у дитинстві.