Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Có thể bạn đã từng nghe về bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt nếu trong môi trường gần của bạn có một trường hợp cụ thể, bạn sẽ biết nó là gì với độ chính xác cao hơn.

Nhưng nếu bạn chưa bao giờ biết một trường hợp người có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bạn chưa bao giờ tìm hiểu về nó, thì bạn nên tiếp tục đọc.

Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là những bất thường gây ra bởi sự bất thường trong nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai của thai nhi. Nếu các tế bào mầm (noãn hoặc tinh trùng) có sai sót trong thông tin của chúng, các đột biến sẽ có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể được hình thành từ sự kết hợp của các giao tử này. Do đó, đột biến được di truyền và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Những bất thường về nhiễm sắc thể này có hai loại: Chúng có thể là những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể hoặc những thay đổi về cấu trúc trong nhiễm sắc thể. Trước đây, căn bệnh được biết đến nhiều nhất và thường gặp nhất là tam nhiễm sắc thể 21 hoặc hội chứng Down và những bệnh hiếm gặp khác như tam nhiễm sắc thể 18 hoặc hội chứng Edwards, tam nhiễm sắc thể 13 hoặc hội chứng Patau.

Và liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể, các tác động có thể rất khác nhau: từ các bệnh nghiêm trọng và hiếm gặp đến không gây ra bất kỳ vấn đề nào. Trong số các bệnh phổ biến nhất, chúng tôi nêu bật: Hội chứng tiếng mèo kêu, Hội chứng Prader-Willi hoặc Hội chứng Angelman, trong số những bệnh khác. Tiếp theo, chúng ta sẽ xem toàn bộ chủ đề này chi tiết hơn.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen của con người. Gen là những chỉ dẫn riêng cho cơ thể chúng ta biết nó sẽ phát triển như thế nào và các chức năng mà nó phải tuân theo. Nhiễm sắc thể chi phối các đặc điểm thể chất và y tế, chúng là những thứ quyết định màu tóc, kiểu người, nhóm máu hoặc nếu một người sẽ ít nhiều mắc bệnh.

Nhiều nhiễm sắc thể có hai đoạn được gọi là nhánh được tách ra, nhánh ngắn hơn được gọi là "p" và đoạn dài hơn là "q". Cơ thể được cấu tạo từ những đơn vị riêng lẻ gọi là tế bào, có nhiều loại tế bào khác nhau (da, gan, máu…) và tất cả các tế bào đều có cấu tạo gọi là nhân, trong nhân là nơi chứa các nhiễm sắc thể.

Chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Số lượng nhiễm sắc thể điển hình trong tế bào người là 46, và có 23 cặp với tổng số ước tính khoảng 20.000 hoặc 25.000 gen. Một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ trứng của mẹ và bộ nhiễm sắc thể còn lại được thừa hưởng từ tinh trùng của bố.

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể này, 22 cặp đầu tiên được gọi là "NST thường" và cặp cuối cùng là "nhiễm sắc thể giới tính". Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính ở người, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể x (XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Bố và mẹ góp phần tạo nên bộ 22 NST và bộ NST giới tính.

Bất thường nhiễm sắc thể

Có nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên hiện nay có thể sắp xếp chúng như tôi đã trình bày ở trên thành hai nhóm cơ bản: bất thường số lượng và bất thường cấu trúc.

Dị thường số

Trong các bất thường về số lượng, một người bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể của một cặp, một cái gì đó được gọi là monosomy. Khi một người có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp, tình trạng này được gọi là thể ba nhiễm.

Như tôi đã đề cập ở phần đầu của bài viết này, một ví dụ về sự bất thường về số sẽ là Hội chứng Down, được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề trong học tập, khuôn mặt đặc trưng, ​​thiếu trương lực cơ trong thời thơ ấu, lưỡi rộng hơn bình thường, v.v. . Một người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai, vì lý do này, tình trạng này còn được gọi là Trisomy 21.

Một ví dụ khác về chứng đa nhiễm sắc thể trong đó một người thiếu nhiễm sắc thể là Hội chứng Turner. Trong hội chứng này, bình thường một phụ nữ sinh ra với một nhiễm sắc thể giới tính duy nhất là X và thường ngắn hơn bình thường nên không thể có con trong số những khó khăn khác.

Các dị thường về cấu trúc

Trong những dị thường này, cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể bị thay đổi theo một số cách, ví dụ:

• Xóa: một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc đã bị xóa.
• Nhân đôi: một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi nên có thêm vật chất di truyền.
• Chuyển vị: một phần của nhiễm sắc thể được chuyển sang nhiễm sắc thể khác, có hai kiểu chuyển đoạn chính: chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian. Trong một lần chuyển đoạn tương hỗ, các đoạn của hai nhiễm sắc thể khác nhau đã được trao đổi với nhau. Và trong sự chuyển đoạn Robertsonian, một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh nối với một nhiễm sắc thể khác ở sự phân tách của các nhánh của nhiễm sắc thể (tâm động kế).
• Đầu tư: một phần của nhiễm sắc thể bị tách ra hoặc gắn vào, điều gì đó sẽ làm cho vật chất di truyền bị đảo ngược.
• Nhẫn: một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra và tạo thành vòng tròn hoặc vòng, điều này có thể xảy ra khi mất hoặc không mất vật liệu di truyền.

Tại sao các bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra

Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra bởi vì vấn đề xảy ra với trứng hoặc tinh trùng tại thời điểm thụ tinh hoặc sau khi trứng đã được thụ tinh. Khi trứng hoặc tinh trùng gặp vấn đề, sự bất thường sẽ hiện hữu trong mọi tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, một số bất thường xảy ra sau khi thụ thai nên một số tế bào có thể bất thường và những tế bào khác có thể không.

Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc mới đối với cá nhân. Đây là lý do tại sao khi một đứa trẻ sinh ra bị dị tật, các nghiên cứu nhiễm sắc thể thường được thực hiện trước tiên đối với cha mẹ.

Các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Có hai kiểu phân chia tế bào, nguyên phân (hai tế bào là nhân đôi của tế bào ban đầu) và nguyên phân (tế bào có một nửa số nhiễm sắc thể, 23 thay vì 46). Cũng có thể có các yếu tố khác làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tuổi mẹ.