Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền, gây ra bởi một gen bất thường, FBN1, Nó ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết là thứ giữ các tế bào của cơ thể, các cơ quan và các mô khác lại với nhau. Nó cũng quan trọng trong sự trưởng thành và phát triển của con người.
Cũng như các bệnh di truyền khác, là di truyền, trong 3 trong số 4 trường hợp, nó được di truyền từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái như nhau, và không có sự thống trị của chủng tộc hoặc sắc tộc.
Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Marfan
Thế hệ FBN1 là thứ giúp protein trở thành mô liên kết, được gọi là fibrillin. Khi gen này bất thường, triệu chứng Marfan xảy ra, có thể do di truyền (một trong hai bố mẹ đã mắc hội chứng này) hoặc do một đột biến mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng trường hợp thứ hai xảy ra thường xuyên hơn khi người cha lớn hơn 45 tuổi.
Trẻ em mắc hội chứng Marfan có thể có nhiều các triệu chứng khác nhau, vì hội chứng có thể ảnh hưởng đến tim và mạch máu, xương khớp, mắt. Một số triệu chứng phổ biến nhất là:
- Những vấn đề về mắt Tràn dịch kính thường là biểu hiện mắt đầu tiên được bác sĩ nhi khoa phát hiện. Những người khác là cận thị, tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể sớm
- Tăng cử động khớp: linh hoạt hơn ở các khớp.
- Chen chúc răng
- Ngực có hình dạng bất thường
- Tràn khí màng phổi tự phát hoặc xẹp phổi
- Dáng người cao, mảnh mai. Cánh tay, chân và ngón tay dài, hình nhện.
- Vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống là những thay đổi về độ cong của cột sống.
- Bàn chân phẳng
- Vết thương kém lành hoặc sẹo trên da
Thực tế là những triệu chứng này trông giống như các vấn đề sức khỏe khác khiến bạn chẩn đoán bị trì hoãn. Hiện nay ước tính cứ 1 trẻ em thì có 5000 trẻ mắc bệnh, đây là một trong những bệnh hiếm gặp nhất.
Điều trị hội chứng này là gì
Việc điều trị sẽ đến sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, và nó sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, các triệu chứng, tuổi của trẻ và sức khỏe nói chung. Hiện tại không có cách chữa trị, nhưng một phương pháp điều trị được chỉ định tùy theo các cơ quan mà nó ảnh hưởng. Đối với điều này, việc xem xét thường xuyên và định kỳ là điều cần thiết. Cũng như các vấn đề sức khỏe khác, người ta khuyến cáo nên tránh các tình huống căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần và các bài tập cường độ cao hoặc các môn thể thao tiếp xúc không được khuyến khích.
Trong nhiều trường hợp vấn đề về tim mà trẻ em mắc hội chứng Marfan có họ được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Khi đến thời điểm, việc cấy ghép có thể là cần thiết. Các vấn đề về xương khớp cũng được điều trị bằng các bài tập vật lý trị liệu, niềng răng, trị liệu hoặc phẫu thuật. Các vấn đề về mắt được điều trị với bác sĩ chuyên khoa mắt.
Tại thời điểm này các liên kết khác nhau và các nhà khoa học đang làm việc để chẩn đoán sớm, để khi phát hiện sớm có thể tiến hành điều trị càng sớm càng tốt, tiên lượng bệnh tốt hơn. Tuổi thọ của những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã tăng lên đáng kể, từ 45 lên 72 tuổi.
Hỗ trợ cho các gia đình có hội chứng Marfan
Ở Tây Ban Nha hiệp hội SIMA cung cấp thông tin và lời khuyên cho các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan. Nhờ có Hiệp hội này, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có thể được tìm thấy và biết đến trên khắp địa bàn Tây Ban Nha. Hiện tại có các Đơn vị Y tế Tham khảo ở Barcelona, Madrid và Malaga.
Họ có trang web riêng và kênh YouTube Thông qua đó một loạt các khuyến nghị được đưa ra, họ thúc đẩy các cuộc họp và các hoạt động khác. Ngoài tài liệu rộng rãi và liên hệ trực tiếp cho những ai muốn biết thêm về căn bệnh này.
Thực tế là ngày nay các nhân vật khác nhau đã nhận ra rằng họ mắc hội chứng này, giúp tăng khả năng hiển thị. Một số nhân vật này là cầu thủ bóng rổ Isaiah Austin, diễn viên Tây Ban Nha Javier Botet, nhạc sĩ người Argentina Carca hay ca sĩ chính kiêm tay guitar của nhóm Deerhunter, Bradford Cox.