Ngày 17 tháng XNUMX này Ngày hội chứng Smith Magenis quốc tế. Đây là một căn bệnh hiếm gặp được xác định vào đầu những năm 80 bởi Ana Smith và Ellen Magenis, do đó nó có tên như vậy. Hội chứng này bao gồm một tập hợp các triệu chứng, đặc điểm thể chất và hành vi với mức độ nghiêm trọng khác nhau, cùng với một loạt các dị tật bẩm sinh.
Của anh ấy các triệu chứng, đặc điểm và những tiến bộ nghiên cứu đang được thực hiện mà bài viết này đề cập đến, trong đó chúng tôi cũng muốn giới thiệu bạn với Hiệp hội Hội chứng Smith Tây Ban Nha -Magenis, một tổ chức từ thiện phi lợi nhuận.
Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Smith Magenis
Giải thích một cách đơn giản, hội chứng Smith Magenis, viết tắt là SMS, là một bất thường di truyền gây ra bởi sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 17. Nó là một bệnh di truyền, nhưng nói chung là không di truyền, vì nó được tạo ra bởi một thay đổi di truyền mới diễn ra trong quá trình hình thành noãn hoặc tinh trùng. Vì lý do này, hầu hết các bệnh nhân bị ảnh hưởng không có tiền sử gia đình.
Ước tính rằng hội chứng Smith Magenis xuất hiện ở 1 trong 25000 ca sinh, mặc dù nhiều nguồn gần đây cho thấy tỷ lệ Cứ 1 lượt giao hàng thì có 15000 lượt giao hàng. Nguy cơ tái phát trong lần mang thai mới của hai vợ chồng lên tới năm mươi phần trăm.
Các triệu chứng là chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ, bị mất thính giác một phần. Các dị thường của hộp sọ và khuôn mặt là đặc trưng và đôi khi xảy ra ở các ngón tay và cột sống, với chứng vẹo cột sống, vẹo xương sống và nhiều đốt sống. Thường gặp dị tật một số cơ quan, đặc biệt là bất thường về tim, thận và hệ thần kinh trung ương. Trẻ bị SMS thường bị rối loạn hành vi và rối loạn nhịp điệu giấc ngủ, với giấc ngủ ngắn vào ban ngày và thường xuyên thức giấc vào ban đêm.
Điều trị và nghiên cứu gần đây
Cũng như các bệnh khác, thật không may không điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Smith Magenis. Chẩn đoán sớm là điều cần thiết, đặc biệt là đối với các gia đình, vì nó cho phép họ tìm hiểu về bệnh và chuẩn bị cho những thách thức trong tương lai. Các biện pháp trị liệu dựa trên việc kiểm soát các triệu chứng, các biện pháp vật lý trị liệu và hỗ trợ tâm lý.
Như chúng tôi đã thu thập được từ Hiệp hội Tây Ban Nha Hội chứng Smith Magenis, các nghiên cứu khoa học về các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha và về hội chứng này nói riêng là khan hiếm hoặc bằng không. Một số khó khăn mà các nhà nghiên cứu gặp phải là thiếu xác định bệnh nhân, ít kiến thức và sự quan tâm của các bác sĩ và nhà vệ sinh tâm lý đối với căn bệnh này và sự phân tán về địa lý. Vào năm 2020, tình hình do Covid-19 nó có những tiến bộ phức tạp hơn nữa trong các cuộc điều tra khác không liên quan đến đại dịch.
Ở Pháp và các quốc gia láng giềng khác, ngoài Hoa Kỳ, có điều tra đang được thực hiện, đặc biệt là liên quan đến các khía cạnh của hành vi và giấc ngủ ở bệnh nhân SMS.
Hiệp hội Tây Ban Nha về Hội chứng Smith-Magenis, ASME
Emục tiêu ưu tiên của hiệp hội là nâng cao chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng Smith Magenis. Hiệp hội thúc đẩy tất cả các loại sáng kiến góp phần phổ biến và điều tra hội chứng. Ngày nay, các xe buýt đô thị của San Sebastián đều mang một tấm biển đề cập đến căn bệnh này.
Thông qua trang web a công cụ hướng dẫn cho gia đình, bác sĩ, giáo viên và các chuyên gia khác. Trong đó có giải thích rộng rãi và chi tiết về hội chứng, về các giai đoạn mà trẻ em phải trải qua, từ trẻ sơ sinh đến thanh thiếu niên. Cũng có tài liệu nghiên cứu và đề xuất hoạt động có thể được tải xuống.