Nó không chỉ là một dạng dị ứng nghiêm trọng mà còn là một bệnh di truyền hiếm gặp hiện đã được xác định và có thể điều trị được.
một đã được phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp mới, và đó là tin tốt. Vấn đề là căn bệnh này dường như giống với một dạng dữ dội dị ứng. Điều này có thể dẫn đến chẩn đoán không chính xác và do đó điều trị không hiệu quả. Những gì có thể trông giống như dị ứng thay vào đó là một dạng suy giảm miễn dịch. Hãy cùng tìm hiểu căn bệnh này gồm những gì nhé.
Phát hiện ra căn bệnh di truyền hiếm gặp
Cụ thể, đó là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát dựa trên di truyền mới. Nó được xác định bởi một tập đoàn đa trung tâm gồm các nhà điều tra quốc tế được điều phối bởi Bệnh viện Nhi đồng British Columbia ở Vancouver, Canada, trong đó Bệnh viện Nhi khoa Trẻ sơ sinh Jesus ở Rome là một phần. Consortium ra đời từ nhu cầu chia sẻ thông tin y tế của những người có đặc điểm lâm sàng tương tự liên quan đến cùng một khiếm khuyết di truyền.
Họ đã công bố những phát hiện trong Tạp chí y học thực nghiệm. Cuộc khảo sát đã giúp xác định căn bệnh di truyền hiếm gặp này, có chung các triệu chứng với một dạng dị ứng nghiêm trọng và hiện chỉ có 20 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới.
Bệnh di truyền hiếm gặp mới, nghiên cứu
Nghiên cứu đa trung tâm quốc tế cho phép xác định căn bệnh di truyền hiếm gặp được thực hiện ở 16 trẻ em hoặc thanh niên có biểu hiện lâm sàng chung đặc trưng là dị ứng nặng, nhiễm trùng tái phát, viêm da dị ứng và hen suyễn.
Nghiên cứu đã xác định được các đột biến trong gen STAT6, đóng vai trò quan trọng trong việc biệt hóa một loại tế bào của hệ thống miễn dịch, tế bào lympho T, chủ yếu liên quan đến sự xuất hiện của phản ứng dị ứng. Mặc dù các triệu chứng chính có thể mô phỏng một dạng dị ứng nghiêm trọng, nhưng nếu có sự thay đổi trong hoạt động của gen này, thì cũng có vấn đề trong việc điều chỉnh hệ thống phòng thủ của cơ thể, mà các chuyên gia định nghĩa là rối loạn điều hòa miễn dịch.
Hệ quả của khám phá này
Việc xác định căn bệnh di truyền hiếm gặp và nguyên nhân cụ thể của nó, được liên kết chính xác với các đặc tính của gen, đã cho phép áp dụng thành công các chiến lược điều trị mới. Đặc biệt, các các chuyên gia từ Bambino Gesù ở Rome, trung tâm duy nhất của Ý tham gia vào nghiên cứu, đảm nhận việc theo dõi lâm sàng, đặc điểm miễn dịch học của một trong số 16 người rất trẻ tham gia nghiên cứu thuần tập và chức năng, làm rõ cơ chế cơ bản của sự khởi phát bệnh suy giảm miễn dịch.
Họ theo dõi đứa trẻ từ những năm đầu đời, nhận được chẩn đoán xác định khi trưởng thành. Việc xác định các nguyên nhân di truyền chịu trách nhiệm cho một số hình ảnh lâm sàng cho phép một chẩn đoán sớm,điều cần thiết để xử trí kịp thời bằng cách giảm sử dụng thuốc cortisone gây tác dụng phụ. Hơn nữa, hiểu được cơ chế bên dưới hiện tượng rối loạn miễn dịch mở ra khả năng sử dụng các phương pháp điều trị cá nhân cho trẻ em bị dị ứng nghiêm trọng.
Làm thế nào căn bệnh di truyền mới này có thể được chữa khỏi?
“Trẻ em có các triệu chứng dị ứng rất nghiêm trọng có thể bị ảnh hưởng bởi lỗi bẩm sinh của khả năng miễn dịch dựa trên di truyền. ”, giáo viên giải thích Caterina Cancrini, trưởng Đơn vị Nghiên cứu và Lâm sàng Suy giảm Miễn dịch Nguyên phát thuộc Đơn vị Hoạt động Phức hợp của Bệnh viện Miễn dịch học Clínico và Vắc xin. "Nếu các triệu chứng khởi phát sớm và có các biểu hiện dị ứng nghiêm trọng, tái phát, kháng với điều trị cổ điển, chúng ta không nên loại trừ khả năng suy giảm miễn dịch do di truyền, phải được xác minh bằng các xét nghiệm cụ thể".
Nhờ sự hiểu biết về cơ chế đằng sau tình trạng chưa được biết đến này, người ta đã có thể xem xét các phương pháp điều trị thay thế, chẳng hạn như Dupilumab, một kháng thể đơn dòng ngăn chặn thụ thể cytokine IL-4. Nó là một chất gây viêm (tăng ở những người rất trẻ này), đã được được sử dụng thành công trong các đối tượng bị viêm da dị ứng.
Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Bambino Gesù ở Rome đã tham gia vào một nghiên cứu quốc tế, nhờ đó đã phát hiện ra bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các triệu chứng tương tự như dị ứng nhưng ở dạng nghiêm trọng hơn. Điều quan trọng là phải chẩn đoán càng sớm càng tốt để điều trị vấn đề càng sớm càng tốt.