Ngày Thế giới về Bệnh hiếm và trẻ em: tác động, thách thức và hỗ trợ cho các gia đình

Việc sinh ra với một căn bệnh hiếm gặp thường trở nên trầm trọng hơn do thực tế bị bỏ mặc về mặt xã hội, y tế và thể chế.. Được sinh ra với da bướmViệc mắc phải hội chứng hiếm gặp như Morquio hoặc Moebius trước hết có nghĩa là cần phải chăm sóc sức khỏe liên tục và chăm sóc dược phẩmsự chăm sóc chuyên biệt và phối hợp không phải lúc nào cũng đáp ứng được mọi nhu cầu của trẻ em hoặc người lớn.

Một yếu tố khác cần tính đến là tác động về mặt cảm xúc và xã hội Việc cha mẹ nhận được chẩn đoán (hoặc sống chung với việc không có chẩn đoán) và đối mặt với thực tế con mình phải chiến đấu giành giật sự sống một cách dữ dội và đau đớn hơn, nơi mọi nỗ lực đều phải đa chiều, có ý nghĩa như thế nào? Gia đình, gần như chỉ sau một đêm, trở nên... chuyên gia bắt buộc về một căn bệnh phức tạp mặc dù biết một phần về khả năng tiến triển của nó, nhưng thường không có cách chữa trị hoặc điều trị hiệu quả.

Trong Mothers Today, chúng tôi muốn mời bạn phản ánh với chúng tôi về vấn đề nàyNhu cầu trao thêm tiếng nói, thêm nguồn lực và thêm sự hỗ trợ cho những người và trẻ em mắc bệnh hiếm gặp, đặc biệt là trong khuôn khổ Ngày bệnh hiếm gặp thế giới, một ngày quan trọng để nêu bật thực tế này và đòi hỏi sự công bằng trong y tế.

Ngày bệnh hiếm toàn cầu: lý do chọn ngày này.

El Ngày bệnh hiếm gặp thế giới Lễ này được tổ chức vào ngày cuối cùng của tháng Hai, một ngày mang nhiều ý nghĩa biểu tượng. Tháng Hai là tháng có đặc điểm ngắn hơn các tháng khác, và vào những năm nhuận, nó có thêm một ngày. Điều kiện này "khác biệt" và không thường xuyên Điều này khiến nó trở thành biểu tượng hoàn hảo để đại diện cho sự hiếm gặp của những bệnh lý này.

Vì lý do này, lễ tưởng niệm diễn ra vào ngày... 28 cho tháng hai và, trong những năm nhuận, 29 cho tháng haiMột ngày đặc biệt trên lịch. Mục đích là để gắn kết sự độc đáo của ngày này với sự độc đáo của những người đang sống chung với những căn bệnh này, ghi nhớ rằng Chúng không chỉ là những con số hay chẩn đoán.Nhưng đó là những con người và gia đình với những câu chuyện cuộc đời, ước mơ và nhu cầu cụ thể.

Kể từ ngày này bắt đầu được tổ chức theo sáng kiến ​​của Tổ chức Châu Âu về Bệnh Hiếm gặp (EURORDIS)Ngày càng nhiều quốc gia, tổ chức y tế, hiệp hội bệnh nhân và các chuyên gia y tế cùng nhau tổ chức các chiến dịch, hội nghị, sự kiện nâng cao nhận thức và các hoạt động giáo dục. Mục tiêu chung của họ là Nâng cao nhận thức, thúc đẩy chẩn đoán sớm và cải thiện tiếp cận điều trị và hỗ trợ toàn diện.

Ở nhiều nơi, chúng cũng đang được quảng bá. chiến dịch truyền thông xã hộiCác hoạt động tại trường học, việc thắp sáng các tòa nhà bằng những màu sắc tượng trưng và việc đọc các tuyên ngôn của các tổ chức đều góp phần nâng cao nhận thức về thực trạng của các bệnh hiếm gặp. chiếm một vị trí trong chương trình nghị sự công cộng và chính trịĐiều này rất cần thiết để tạo ra những thay đổi thực sự trong nghiên cứu, tài trợ và thiết kế dịch vụ.

Các tổ chức như Liên đoàn các bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha (FEDER)ALIBER (Liên minh Ibero-Mỹ về các bệnh hiếm gặp) và các mạng lưới quốc tế do EURORDIS điều phối đang nỗ lực để đảm bảo ngày này sẽ mang lại những ý nghĩa thiết thực. cam kết cụ thể về công bằng y tếHòa nhập xã hội và hỗ trợ trẻ em mắc bệnh hiếm gặp. Các chiến dịch thường tập trung vào... rào cản chẩn đoánKhó khăn trong việc tiếp cận các phương pháp điều trị và tác động xã hội của hàng ngàn căn bệnh hiếm gặp được xác định trên toàn thế giới.

Bệnh hiếm gặp: là cái gai trong đại dương nước

Chúng ta coi một căn bệnh là hiếm gặp khi một người mắc phải chứng bệnh, rối loạn hoặc bệnh lý mà chỉ ảnh hưởng đến một số rất ít người trong dân số.Ở châu Âu, một căn bệnh thường được coi là hiếm khi nó ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 2.000 người, và trong những bối cảnh khác, nó được coi là hiếm khi ảnh hưởng đến ít hơn 5 trên 10.000 người. Có thể nói, chúng giống như những chiếc gai nhỏ giữa đại dương tưởng chừng như yên bình.

Mặc dù mỗi căn bệnh ảnh hưởng đến một số ít người, nhưng khi kết hợp lại, chúng đại diện cho một thách thức lớn đối với sức khỏe cộng đồngTại Tây Ban Nha, người ta ước tính rằng Hàng triệu người đang sống chung với căn bệnh hiếm gặp này.Người ta ước tính rằng trên toàn cầu có hơn [số lượng bị thiếu]. 300 millonesTheo nhiều nguồn chuyên môn khác nhau, điều này có nghĩa là, mặc dù thuật ngữ "hiếm" có thể gợi ý một điều gì đó biệt lập hoặc giai thoại, nhưng thực ra chúng ta đang nói về một nhóm lớn và đa dạng.

Những căn bệnh này trở thành những thực tế rất đặc thù, buộc các gia đình và đội ngũ y tế phải đối mặt với nhiều khó khăn. tìm kiếm hình mẫu, thông tin và sự hỗ trợ chuyên biệt để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể cho trẻ em hoặc người lớn, những người trên hết xứng đáng được hưởng chất lượng cuộc sống tốt và các quyền bình đẳng của mình.

Để nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp, việc xem xét một số sự kiện quan trọng giúp chúng ta đo lường tác động thực sự của nólớn hơn nhiều so với những gì người ta thường nghĩ.

• Mặc dù thoạt nhìn, việc nghe nói về những căn bệnh như vậy có vẻ lạ lẫm, nhưng thực tế lại khác thường. Hội chứng Ondine hoặc ly biểu bì bóng nước nói chung, Hàng triệu người đang sống chung với một căn bệnh hiếm gặp. trên thế giới.
• Theo ước tính quốc tế, hơn 300 triệu người Họ có thể mắc phải một số bệnh hiếm gặp trên hành tinh này, và một phần đáng kể trong số họ vẫn còn sống. không có chẩn đoán hoặc chẩn đoán chưa đầy đủ.
• Bệnh tật, đau đớn, cô lập, sợ hãi và sự không chắc chắn Không chỉ trẻ em hay người lớn bị ảnh hưởng mới gặp phải những thách thức này. Gia đình cũng là một phần mở rộng của những bệnh nhân này, điều này làm tăng đáng kể tác động về mặt cảm xúc, xã hội và kinh tế.
• Các bệnh hiếm gặp thường không biểu hiện bằng một triệu chứng hoặc một hệ thống bị ảnh hưởng. Chúng thường đi kèm với... nhiều thay đổi và biến chứngVì vậy, một chăm sóc đa ngành duy trì theo thời gian: bác sĩ của các chuyên khoa khác nhau, nhà vật lý trị liệu, nhà giáo dục, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhân viên xã hội…
• Sự phức tạp của chẩn đoán, sự thay đổi của các triệu chứng và việc thiếu thông tin có nghĩa là nhiều gia đình sống lâu “cuộc hành hương vì sức khỏe” cho đến khi họ tìm được một nhóm tham khảo hiểu rõ tình hình lâm sàng và có thể hỗ trợ họ.

Ngoài khía cạnh y tế thuần túy, các bệnh hiếm gặp còn là một một thách thức đối với y tế công cộng và hệ thống chăm sóc sức khỏeTheo truyền thống, trọng tâm là các bệnh lý phổ biến. Trong bối cảnh này, lập kế hoạch sức khỏe cụ thể, sự phối hợp giữa các cấp độ chăm sóc và việc thu thập dữ liệu dịch tễ học chất lượngSổ đăng ký dân số là rất cần thiết để ngăn chặn tình trạng những bệnh nhân này bị lãng quên.

Các thể chế và tổ chức khu vực và tiểu bang phát triển sổ đăng ký bệnh hiếm gặp Những hồ sơ này cho phép chúng tôi hiểu rõ hơn về số lượng người bị ảnh hưởng, nhu cầu của họ là gì và cách lập kế hoạch các dịch vụ phù hợp. Chúng là những công cụ quan trọng để thiết kế các chính sách công bằng về sức khỏe và đảm bảo rằng sự chăm sóc toàn diện, liên tục và phối hợp thực sự đến được với những người cần nhất.

Bệnh hiếm gặp ở trẻ em

Nếu theo quan điểm của chúng tôi, chúng tôi muốn tập trung đặc biệt vào các vấn đề về bệnh hiếm gặp ở trẻ em, đó là vì dễ bị tổn thương hơn Và bởi vì, trong nhiều trường hợp, nếu họ không nhận được sự chăm sóc đầy đủ, thuốc men cần thiết và sự hỗ trợ xã hội từ các cơ sở y tế, Một số đứa trẻ trong số này không sống đến tuổi trưởng thành. hoặc nó thực hiện điều đó với những hạn chế nghiêm trọng.

• Nhiều bệnh hiếm gặp là bệnh mãn tính và thoái hóaCuộc sống của những đứa trẻ này có thể ngày càng trở nên tồi tệ hơn, với những cơn đau đớn, những lần nhập viện thường xuyên, sự cô lập xã hội và nỗi đau khổ về mặt tinh thần cực độ đối với các gia đình khi chứng kiến ​​con cái họ không thể có được chất lượng cuộc sống như những đứa trẻ khác cùng độ tuổi.
• Trong nhiều trường hợp, những đứa trẻ này sẽ mắc phải những khuyết tật nghiêm trọng. Điều này ảnh hưởng đến khả năng tự chủ về vận động, nhận thức hoặc cảm giác của họ, đồng nghĩa với việc họ cần hỗ trợ đáng kể trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày cơ bản.
• Trong nhiều bệnh hiếm gặp, Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏiCác phương pháp điều trị hiện có chủ yếu là điều trị giảm nhẹ triệu chứng hoặc nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh, giảm biến chứng hoặc giảm đau.
• Người ta ước tính rằng có từ 6.000 đến 8.000 bệnh hiếm gặp được mô tả, mặc dù dữ liệu thay đổi tùy theo nguồn và phân loại được sử dụng, và các hội chứng mới được mô tả hàng năm.
• Có những trẻ em thậm chí không được chẩn đoán cụ thể, vì trong một số trường hợp, nguyên nhân di truyền hoặc môi trường gây ra vấn đề của chúng hoàn toàn chưa được biết đến, hoặc sự kết hợp các triệu chứng chưa tương ứng với bất kỳ bệnh lý nào đã được mô tả.
• Khoảng 75% các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em. Trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên, nhóm tuổi này là một trong những nhóm bị ảnh hưởng nhiều nhất.
• Một tỷ lệ đáng kể trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp tử vong trong những năm đầu đời, đặc biệt là ở những bệnh lý khởi phát rất sớm, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm, nghiên cứu và tiếp cận dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ em khi cần thiết.
• Khoảng 80% các bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền.Tức là, chúng liên quan đến những thay đổi trong một hoặc nhiều gen hoặc nhiễm sắc thể. Phần còn lại liên quan đến các yếu tố môi trường, nhiễm trùng, dị ứng nghiêm trọng hoặc các cơ chế khác mà vẫn chưa được hiểu rõ.
• Nhiều bệnh lý trong số này biểu hiện ra bên ngoài. trong những năm đầu đờiĐiều này đòi hỏi sự chuẩn bị đặc biệt của các nhóm Nhi khoa, Sơ sinh và Chăm sóc ban đầu để nhận biết các dấu hiệu cảnh báo và bắt đầu quá trình chẩn đoán càng sớm càng tốt.

Tác động đến trẻ em không chỉ là về mặt thể chất hoặc y tế. Những đứa trẻ này có thể phải đối mặt phân biệt đối xử trong môi trường trường họckhó khăn trong việc hòa nhập vào các hoạt động vui chơi và giải trí, và cảm giác "khác biệt" ảnh hưởng đến lòng tự trọng của trẻ. Do đó, những điều sau đây là rất quan trọng: hỗ trợ giáo dụcNâng cao nhận thức trong số bạn bè và giáo viên, đồng thời thúc đẩy sự hợp tác giữa gia đình và nhà trường để điều chỉnh nhịp điệu, tài liệu và hoạt động.

Trong bối cảnh này, sự công bằng trong y tế và giáo dục trở thành mục tiêu thiết yếu. Đảm bảo rằng trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp có thể phát huy hết tiềm năng của họ Bất kể hoàn cảnh xã hội, nơi sinh sống hay mức độ phức tạp của chẩn đoán, đây là một mục tiêu phù hợp với các khuôn khổ quốc tế chính về quyền trẻ em và phát triển bền vững con người.

Các bệnh hiếm gặp nhất ở trẻ em

Trong số rất nhiều bệnh hiếm gặp, có một số bệnh được chẩn đoán tương đối thường xuyên hơn. ở độ tuổi nhi khoa và cần được theo dõi sát sao bởi các đội chuyên gia. Nhiều bệnh trong số đó nghiêm trọng, mãn tính và gây ra mức độ tàn tật cao, đòi hỏi phải có sự chăm sóc đặc biệt. phương pháp tiếp cận đa ngành Điều đó cũng bao gồm môi trường gia đình và trường học.

• Thiếu máu FanconiBệnh này thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 3 đến 7 và được đặc trưng bởi thiếu máu rất nặng Tình trạng này gây ra các vấn đề phát triển nghiêm trọng, bao gồm tầm vóc thấp bé, cân nặng khi sinh thấp, dị tật chi, đầu và mắt nhỏ, và suy giảm thính lực, cùng nhiều vấn đề khác. Việc điều trị đòi hỏi theo dõi chặt chẽ chức năng tủy xương và trong một số trường hợp cần phải ghép tủy. Phương pháp điều trị cần phải được tích hợp. huyết học, di truyền học, hỗ trợ tâm lý và hướng dẫn cho gia đình về các rủi ro và lựa chọn liên quan đến sức khỏe sinh sản.
• Bệnh xơ cứng teo cơ một bên khởi phát ở trẻ em (ALS)Mặc dù ALS thường được biết đến nhiều hơn ở người lớn, nhưng vẫn có những dạng bệnh nhi. Đây là một căn bệnh thoái hóa thần kinh cơ kéo theo những đau khổ to lớn và suy giảm dần dần, kèm theo tê liệt và mất chức năng tế bào thần kinh vận động. Ở trẻ em, bệnh này liên quan đến nhu cầu hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và vận động phức tạpDo đó, các nhóm phục hồi chức năng và chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ em là vô cùng cần thiết.
• bệnh HuntingtonĐây là một bệnh lý có yếu tố di truyền rõ rệt, và bất chấp những tiến bộ đã đạt được, không có cách chữaBệnh này gây ra các rối loạn vận động, hạn chế nhận thức, các triệu chứng tâm thần và các vấn đề về vận động có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên (bệnh Huntington vị thành niên). Bệnh đòi hỏi giám sát tâm lý thần kinh Tiếp xúc gần gũi, vật lý trị liệu, hỗ trợ học tập phù hợp và hỗ trợ tinh thần cho cả gia đình.
• Viêm loét đại tràng và bệnh CrohnMặc dù thoạt nhìn chúng có vẻ không "nghiêm trọng", nhưng chúng lại nằm trong số những mối quan tâm hàng đầu. Các bệnh tự miễn đường ruột gây đau đớn và suy nhược nhấtNhững tình trạng này thuộc nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Chúng có thể bao gồm sụt cân, chậm phát triển, đau bụng mãn tính và cần dùng thuốc ức chế miễn dịch. Tác động của chúng đến cuộc sống hàng ngày rất lớn, do đó cần được theo dõi chặt chẽ. Theo dõi dinh dưỡng và tâm lý cụ thể cũng như phối hợp với nhà trường.
• Mất điều hòa giãn mạchĐây là một bệnh di truyền thần kinh da trong đó sự kết hợp của các vấn đề về da và hệ thần kinh trung ươngNhững trẻ này có thể biểu hiện dáng đi không ổn định, các vấn đề về phối hợp vận động, suy giảm miễn dịch và vẻ ngoài già dặn trước tuổi. Kế hoạch điều trị bao gồm: phục hồi chức năng chuyên sâuGiám sát lây nhiễm và hỗ trợ tinh thần khi đối mặt với sự mất dần quyền tự chủ.
• Bệnh Niemann-PickMột bệnh rối loạn chuyển hóa lysosome vừa gây đau đớn vừa đáng buồn. Bệnh này được đặc trưng bởi... sự tích tụ mỡ ở nhiều cơ quan khác nhau như não, gan hoặc lá lách. Trẻ không phát triển với tốc độ dự kiến, có thể bị co giật, khó khăn trong ăn uống và các vấn đề về giao tiếp. Việc chăm sóc tập trung vào... cải thiện sự thoải mái, thực phẩm an toàn và giao tiếp thay thếNgoài việc tận dụng mọi lựa chọn điều trị sẵn có.
• Tan máu ngoài da: thường được gọi là “Da bướm”Đây là một bệnh di truyền, chỉ cần chạm nhẹ cũng có thể gây ra vết thương và phồng rộp. Da dễ bị rách, sẹo xuất hiện, và ở một số trường hợp, ngay cả việc ăn uống cũng có thể cực kỳ đau đớn vì nó cũng ảnh hưởng đến niêm mạc bên trong. Các gia đình cần Được đào tạo chuyên sâu về chăm sóc vết thương, bảo vệ da và kiểm soát cơn đau.cũng như hỗ trợ về mặt tinh thần cho những khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.

Đây chỉ là một vài ví dụ từ một nhóm bệnh lý rất rộng, trong nhiều trường hợp, có chung một đặc điểm: Họ cần một cách tiếp cận toàn diện kết hợp y học, phục hồi chức năng, hỗ trợ tâm lý, nguồn lực giáo dục và hỗ trợ xã hội.Mỗi chẩn đoán đều mở ra một thách thức khác nhau cho đứa trẻ, gia đình và các chuyên gia, nhưng trong tất cả các trường hợp, điều sau đây luôn mang tính nền tảng: phối hợp giữa các trung tâm chuyên khoa và các dịch vụ địa phương Để gia đình không cảm thấy cô đơn khi đối mặt với sự phức tạp của hành trình.

Tác động về mặt cảm xúc, xã hội và giáo dục của các bệnh hiếm gặp

Sống chung với một căn bệnh hiếm gặp không chỉ đơn thuần là việc quản lý các triệu chứng thể chất. Nó còn bao gồm việc đối mặt với nhiều khó khăn khác. quá trình cảm xúc phức tạpĐây là một hành trình khó khăn đối với cả người bệnh và gia đình họ. Nó thường bắt đầu bằng nghi ngờ lâm sàng, bao gồm nhiều xét nghiệm, thăm khám nhiều chuyên gia khác nhau, và đôi khi là nhiều năm không chắc chắn trước khi có được chẩn đoán cuối cùng, nếu có.

Các gia đình có thể gặp phải sợ hãi, tội lỗi, giận dữ, buồn bãCảm giác bất công và kiệt sức nảy sinh từ gánh nặng chăm sóc và việc thiếu những câu trả lời rõ ràng. Trong nhiều trường hợp, chăm sóc sức khỏe bị coi là rời rạc, và cha mẹ cảm thấy họ phải trở nên... người quản lý trường hợp để phối hợp các cuộc hẹn, phương pháp điều trị và hỗ trợ giáo dục.

Ở cấp độ xã hội, các số liệu cho thấy một tỷ lệ đáng kể những người mắc bệnh hiếm gặp đã phải chịu đựng sự phân biệt đối xử trong các lĩnh vực như quan hệ xã hội, trường học, chăm sóc sức khỏe hoặc các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.Sự hiểu lầm, định kiến ​​hoặc nỗi sợ "điều chưa biết" có thể dẫn đến sự cô lập của những gia đình này nếu không có những nỗ lực tích cực để giải quyết nhu cầu của họ. nhận thức cộng đồng.

Môi trường giáo dục là một trụ cột thiết yếu. Nhiều trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp cần... điều chỉnh chương trình giảng dạy, hỗ trợ cụ thể hoặc giờ học linh hoạtGiáo viên và đội ngũ tư vấn có thể là những đồng minh tuyệt vời khi họ được cung cấp đầy đủ thông tin về căn bệnh, hiểu được những ảnh hưởng của nó và phối hợp chặt chẽ với gia đình và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Bên cạnh những điều chỉnh về mặt học thuật, việc thúc đẩy là vô cùng cần thiết. môi trường trường học hòa nhập nơi học sinh mắc bệnh hiếm gặp có thể tham gia các hoạt động, trò chơi và dự án một cách tốt nhất có thể. Các chiến dịch Ngày Bệnh hiếm gặp Thế giới thường cung cấp vật liệu dành cho các trung tâm giáo dụcCác tài liệu hướng dẫn giảng dạy và đề xuất hoạt động giúp giải thích sự đa dạng của sức khỏe cho trẻ nhỏ.

Bệnh hiếm gặp: những căn bệnh lớn bị ngành dược lãng quên

Như nhiều tổ chức bệnh nhân giải thích, các triệu chứng phức tạp của mỗi trẻ em hoặc người lớn càng trở nên trầm trọng hơn do môi trường sức khỏe và xã hội thường xuyên... không biết về căn bệnh đó.Không phải lúc nào cũng có sẵn các chuyên gia giàu kinh nghiệm, nhóm y tế không có đầy đủ thông tin cần thiết và trong nhiều trường hợp, các gia đình buộc phải sống trong hoàn cảnh khó khăn. hành trình bất tận của bệnh viện, bác sĩ và xét nghiệm Điều này không phải lúc nào cũng thỏa đáng hoặc mang lại kết quả như họ mong muốn.

Một trong những câu hỏi lớn đặt ra là: Tại sao có quá ít phương pháp điều trị cụ thể cho những bệnh lý này? Tại sao, bất chấp những tiến bộ khoa học, vẫn còn rất nhiều bệnh nhân không có phương pháp điều trị hiệu quả?

• Thiếu kinh phí đầy đủCác bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến một số lượng người hạn chế, điều này khiến một số công ty dược phẩm lớn coi chúng là không sinh lời xét về mặt kinh tế thuần túy. Sự phát triển của cái gọi là thuốc mồ côi (thuốc dùng để điều trị các bệnh rất hiếm gặp) thường cần có các chính sách công và ưu đãi cụ thể.
• Rào cản pháp lý và hành chínhTrong một số bối cảnh, việc thiếu phạm vi pháp lý vững chắc hoặc các chiến lược quốc gia được xác định rõ ràng cản trở nghiên cứu di truyềncác thử nghiệm lâm sàng và việc cấp phép nhanh chóng cho các phương pháp điều trị mới.
• Đầu tư thấp vào nghiên cứuMặc dù công nghệ sinh học và y học bộ gen đang tiến triển nhanh chóng, vẫn còn một sự mất cân bằng giữa nghiên cứu một chương trình nhắm vào các bệnh phổ biến và chương trình còn lại nhắm vào các bệnh hiếm gặp. Điều này làm chậm quá trình phát triển của chương trình. liệu pháp cá nhân hóa và chính xác cho hàng ngàn bệnh nhân.
• Chi phí điều trị caoCác loại thuốc hiếm thường có giá rất cao do sự phức tạp trong quá trình phát triển. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề với tiếp cận công bằngđặc biệt là khi chúng không nằm trong danh mục dịch vụ công hoặc khi việc tài trợ cho chúng phụ thuộc vào các quyết định hành chính phức tạp và kéo dài.

Tuy vậy, những tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong những năm gần đây: những sản phẩm mới đã được tạo ra. Trung tâm và đơn vị tham khảo Đối với các bệnh hiếm gặp, tỷ lệ tham gia đã tăng lên. Mạng lưới nghiên cứu châu Âu và quốc tế và các công cụ như hồ sơ dân số cụ thể để hiểu rõ hơn về tỷ lệ mắc và mức độ phổ biến của các bệnh lý này.

Thúc đẩy các chuyên khoa chăm sóc sức khỏe mới, chẳng hạn như di truyền lâm sàngvà sự công nhận của nhân viên nghiên cứu Trong hệ thống chăm sóc sức khỏe, đây là những bước quan trọng để đưa nghiên cứu đến gần hơn với thực hành lâm sàng. Nhờ đó, việc xác định đột biến cụ thểĐể hiểu rõ hơn về diễn biến tự nhiên của nhiều bệnh và, trong một số trường hợp, tái sử dụng các loại thuốc hiện có để điều trị các bệnh rất hiếm gặp.

Phòng ngừa, hiểu theo nghĩa rộng, cũng đóng một vai trò quan trọng. Theo định nghĩa của WHO, Phòng ngừa không chỉ đơn thuần là tránh sự khởi phát của bệnh.nhưng nhằm ngăn chặn sự lan rộng và giảm thiểu hậu quả của nó một khi đã hình thành.Trong lĩnh vực bệnh hiếm gặp, điều này bao gồm tác động ở ba cấp độ: tạo điều kiện thuận lợi chẩn đoán sớmđể làm chậm sự tiến triển của bệnh càng nhiều càng tốt và giảm tác động về thể chất, tâm lý và xã hội.

Các chiến lược phòng ngừa và công bằng có liên quan đến các khuôn khổ toàn cầu như Mục tiêu phát triển bền vữngĐiều này thúc đẩy các hệ thống y tế có khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện, liên tục và phối hợp cho tất cả mọi người, bao gồm cả những người mắc bệnh hiếm gặp. Theo cách tiếp cận này, bệnh hiếm gặp không còn là vấn đề thứ yếu mà trở thành một chỉ báo về sức khỏe tổng thể. công bằng xã hội và chất lượng hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Vai trò của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và hiệp hội bệnh nhân

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, đặc biệt là những người làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa và Sơ sinh, thường là những người đầu tiên tiếp xúc với trẻ sơ sinh. phát hiện các dấu hiệu cảnh báo Liên quan đến một căn bệnh hiếm gặp tiềm ẩn. Thông thường, các gia đình được xuất viện mà không có chẩn đoán chắc chắn, nhưng đã có sự nghi ngờ rằng có điều gì đó không ổn. Trong bối cảnh này, công việc của các y tá, bác sĩ và các chuyên gia khác là vô cùng quan trọng.

Ngoài việc giải quyết các nhu cầu y tế cấp bách, các chuyên gia này phải cung cấp giáo dục sức khỏe cho gia đìnhhướng dẫn họ về việc chăm sóc cụ thể mà con họ sẽ cần ngoài môi trường bệnh viện. Điều quan trọng nữa là việc chăm sóc phải dựa trên các nguyên tắc đạo đức từ thiện, công lý và tôn trọng các giá trị văn hóa và cá nhân của mỗi gia đình.

Các nhóm chăm sóc sức khỏe cung cấp phản ứng tốt nhất đối với các bệnh hiếm gặp là những nhóm hoạt động theo cách đa ngành và phối hợpTích hợp các chuyên khoa y tế, dịch vụ phục hồi chức năng, sức khỏe tâm thần, công tác xã hội và phối hợp với các nguồn lực giáo dục và cộng đồng. Cách tiếp cận toàn diện này giảm thiểu nguy cơ xét nghiệm trùng lặp và cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe. tính liên tục của việc chăm sóc và giúp giảm thiểu đáng kể áp lực tinh thần cho các gia đình.

Mặt khác, hiệp hội bệnh nhân Họ đóng một vai trò không thể thay thế. Kinh nghiệm sống của họ, được tích lũy qua nhiều năm hỗ trợ những người mắc bệnh hiếm gặp, biến họ thành một nguồn lực quý giá. kiến thức thực tế và cảm xúc Rất có giá trị đối với các gia đình mới. Những tổ chức này thường cung cấp nhóm hỗ trợ, thông tin cập nhật, tư vấn pháp lý và xã hội và các hoạt động nâng cao nhận thức tại trường học, trung tâm y tế và không gian cộng đồng.

Đối với các chuyên gia, việc hợp tác với các hiệp hội bệnh nhân cho phép cải thiện chất lượng chăm sócDự đoán các nhu cầu cụ thể và thiết kế các kênh giới thiệu hiệu quả hơn. Đối với các gia đình, việc kết nối với những người đã trải qua hoàn cảnh tương tự giúp giảm cảm giác cô lập và tạo điều kiện thuận lợi cho việc tiếp cận các nguồn lực. củng cố hy vọng.

Tôi có thể làm gì nếu tôi có con hoặc thành viên trong gia đình mắc bệnh hiếm gặp?

Điều quan trọng nhất khi chúng ta nhận được tin con cái, người bạn đời hoặc thành viên gia đình mắc một căn bệnh hiếm gặp là cố gắng... để thiết lập một mục đích rõ ràng trong tâm trí chúng taMang đến cho anh ấy chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể, đấu tranh cho quyền lợi của anh ấy, đồng hành cùng anh ấy mỗi ngày và làm cho thực tế của anh ấy trở nên rõ ràng hơn để góp phần vào việc phát triển các phương pháp điều trị và nguồn lực hiệu quả hơn cho anh ấy và cho những người khác, sớm hay muộn.

Hãy cố gắng tập trung vào Sống hiện tại Việc giúp con trai chúng ta hạnh phúc trong khả năng của con, hòa nhập con vào xã hội và tạo điều kiện cho con tham gia các hoạt động với những đứa trẻ khác là điều thiết yếu. Mỗi khoảnh khắc được chia sẻ, mỗi trò chơi được điều chỉnh, mỗi trải nghiệm tích cực đều có giá trị. Nụ cười ngày nay là một cảm xúc khó có đượcVà đó là điều đáng để vun đắp mỗi ngày.

Điều quan trọng là không được bỏ qua tự chăm sóc gia đìnhNgười chăm sóc chính cần được nghỉ ngơi, có cơ hội thể hiện cảm xúc và có cơ hội yêu cầu giúp đỡ khi cần thiết để tránh kiệt sức về thể chất và tinh thần. Tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý, tham gia các nhóm hỗ trợ phụ huynh hoặc sử dụng dịch vụ chăm sóc tạm thời có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể.

Một cái gì đó thiết yếu là nhận được sự hỗ trợ từ các tổ chức, hiệp hội và cơ quan. Các nguồn tài nguyên chuyên biệt, nơi bạn sẽ tìm thấy thông tin đã được xác minh, tư vấn pháp lý và xã hội, tài nguyên giáo dục và trên hết là mạng lưới những người hiểu được những gì bạn đang trải qua.

Do đó, đừng ngần ngại cân nhắc đến điều này. những địa chỉ này Từ các tổ chức chuyên về bệnh hiếm gặp, có thể giúp bạn hiểu sâu hơn về từng loại bệnh và tìm kiếm các dịch vụ trong khu vực của bạn:

• trẻ mồ côi Đây là cổng thông tin tham khảo đa ngôn ngữ về các bệnh hiếm gặp và thuốc điều trị cho hơn 6.000 tình trạng bệnh. Cổng thông tin cung cấp đa dạng các dịch vụ, bao gồm mô tả lâm sàng, tài nguyên theo từng quốc gia và liên kết đến các trung tâm chuyên môn. mồ côi.net
• PubMed Nó cung cấp quyền truy cập vào một cơ sở dữ liệu khổng lồ gồm các bài báo khoa học về y sinh học và khoa học sức khỏe, với các liên kết đến nhiều nội dung có thể truy cập miễn phí, hữu ích để tìm hiểu sâu hơn về các nghiên cứu hiện tại về một căn bệnh cụ thể: ncbi.nlm.nih.gov
• NORTH Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp (NOAD) là một tổ chức phi lợi nhuận chuyên giúp đỡ những người mắc bệnh hiếm gặp bằng cách cung cấp thông tin, hỗ trợ và thúc đẩy nghiên cứu: Rarediseases.org
• Tìm kiếm thông tin bệnh tật Đây là công cụ tìm kiếm trực tuyến và cơ sở dữ liệu về các bệnh di truyền, kết nối các gia đình với thông tin và các hiệp hội: genealliance.org
• Tham khảo Trang chủ Di truyền học Nó cung cấp thông tin dễ hiểu về hàng trăm bệnh di truyền, các gen liên quan và các xét nghiệm chẩn đoán, được thiết kế dành cho gia đình và bệnh nhân: ghr.nlm.nih.gov

Ngoài những nguồn lực này, Ngày bệnh hiếm gặp thế giới và các chiến dịch thường niên đi kèm cung cấp cho công chúng. Tài liệu giáo dục, video, lời chứng thực và hướng dẫn dành cho các trung tâm giáo dụcTham gia các chiến dịch này bằng cách chia sẻ thông tin, tham gia các sự kiện cộng đồng hoặc hỗ trợ một tổ chức có thể là một cách hữu ích để biến trải nghiệm cá nhân của bạn thành trải nghiệm tập thể. nguồn gốc của sự thay đổi và đoàn kết.

Thực tế về các bệnh hiếm gặp nhắc nhở chúng ta rằng mỗi chẩn đoán đều ẩn chứa một câu chuyện riêng và đằng sau mỗi triệu chứng là những con người, gia đình và các chuyên gia đang phải vật lộn mỗi ngày. Nhằm làm rõ vấn đề, điều tra, đồng hành và xây dựng mạng lưới hỗ trợ. Đây là những bước thiết yếu để không ai cảm thấy cô đơn trên con đường này và để, từng chút một, từ "lạ lùng" không còn đồng nghĩa với sự lãng quên mà trở thành lời kêu gọi... trách nhiệm chung và công bằng trong thời thơ ấu.