Ngày bệnh hiếm: khi đau khổ không được nghe

Thực tế là đến với thế giới với một căn bệnh hiếm gặp, trong nhiều trường hợp, bởi sự từ bỏ của xã hội, y tế và thể chế. Được sinh ra với da bướm, Hội chứng Morquio hoặc Moebius, trước hết ngụ ý về nhu cầu chăm sóc sức khỏe và dược lý không phải lúc nào cũng đáp ứng được tất cả các nhu cầu của trẻ em hoặc người lớn.

Một yếu tố khác cần tính đến là tác động tình cảm mà nó gây ra đối với cha mẹ, chẳng hạn như việc đứa trẻ phải đối mặt với thực tế, người phải đấu tranh giành sự sống một cách khốc liệt hơn, đau đớn hơn, nơi mọi nỗ lực đều phải gấp nhiều lần và nơi gia đình. , không may qua đêm phải là một chuyên gia về một căn bệnh, và mặc dù biết diễn biến của nó có thể như thế nào, nhưng không có cách chữa trị. En Madres Hoy Chúng tôi muốn mời bạn cùng suy ngẫm với chúng tôi về vấn đề này: nhu cầu có thêm tiếng nói cho mọi người, cho trẻ em mắc bệnh hiếm gặp.

Bệnh hiếm gặp: là cái gai trong đại dương nước

Chúng tôi coi một căn bệnh hiếm gặp khi một đứa trẻ đến với thế giới với một căn bệnh, rối loạn hoặc bệnh tật mà chỉ 1 trong 2.000 người mắc phải. Có thể nói, chúng là những cái gai nhỏ trong đại dương nước lặng. Chúng trở thành những thực tế rất đặc biệt buộc các bậc cha mẹ và bác sĩ của họ phải tìm kiếm tài liệu tham khảo, thông tin và hỗ trợ để cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho đứa trẻ mà trên hết, xứng đáng có được chất lượng cuộc sống tốt.

Để hiểu rõ hơn một chút về các bệnh hiếm gặp, cần phải tính đến thông tin này.

• Mặc dù thoạt nghe có vẻ rất độc đáo khi nghe về những căn bệnh như Hội chứng Ondine, nhưng chúng ta phải ghi nhớ rằng Chỉ riêng ở châu Âu, hơn 30 triệu người mắc một số loại bệnh hiếm gặp.
• Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 500 triệu người trên thế giới mắc một số loại bệnh hiếm gặp và nhiều người khác có thể mắc phải căn bệnh này mà không hề hay biết.
• Bệnh tật, đau đớn, cô lập, sợ hãi và không chắc chắn dường như không chỉ có ở trẻ. Gia đình cũng là một phần mở rộng của những bệnh nhân này, theo đó, tác động lớn hơn nhiều.
• Các bệnh hiếm gặp thường không biểu hiện một loại triệu chứng duy nhất, phổ biến nhất là nó bao gồm nhiều bệnh, thay đổi và các vấn đề, do đó chăm sóc đa ngành là cần thiếtr: bác sĩ, nhà vật lý trị liệu, nhà giáo dục, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà tim mạch ...

Bệnh hiếm gặp ở trẻ em

Nếu từ không gian của chúng tôi, chúng tôi muốn tác động đến các vấn đề của các bệnh hiếm gặp ở trẻ em, đó là vì tính dễ bị tổn thương của chúng, và vì Trong nhiều trường hợp, nếu không được các cơ sở chăm sóc, thuốc men và hỗ trợ xã hội đầy đủ thì một bộ phận trẻ em này không đến tuổi trưởng thành.

• Hầu hết các bệnh hiếm gặp là bệnh và thoái hóa. Cuộc sống của những đứa trẻ ngày càng trở nên tồi tệ hơn, với nỗi đau đớn, sự cô lập và nỗi đau khổ về tinh thần đối với gia đình khi họ thấy con mình không thể có chất lượng cuộc sống như những đứa trẻ khác cùng tuổi.
• Trong nhiều trường hợp, những đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp này lại bị tàn tật nghiêm trọng. nơi họ hoàn toàn mất quyền tự chủ.
• Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho những bệnh này. Hầu hết thời gian, các loại thuốc hiện có chỉ làm chậm quá trình chứ không bao giờ chữa khỏi bệnh.
• Có từ 6000 đến 8000 bệnh hiếm gặp.
• Có những trường hợp trẻ thậm chí không thể nhận được chẩn đoán vì nguyên nhân của vấn đề của chúng hoàn toàn không rõ.
• 75% các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em.
• 30% trẻ em mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
• 80% các bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền
• Phần còn lại của các bệnh hiếm gặp là kết quả của nhiễm trùng và dị ứng xảy ra trong hầu hết các trường hợp, trong 5 năm đầu đời.

Các bệnh hiếm gặp nhất ở trẻ em

• Thiếu máu Fanconi: Thường được chẩn đoán từ 3 đến 7 tuổi và có đặc điểm là thiếu máu rất nghiêm trọng khiến trẻ gặp các vấn đề nghiêm trọng về trưởng thành: thấp bé, nhẹ cân, dị tật, đầu và mắt nhỏ, khiếm thính ...
• Teo cơ xơ cứng cột bên: nó là một bệnh thoái hóa thần kinh cơ gây ra nhiều đau khổ và, thật không may, một sự suy giảm dần dần với một cái chết gần như không thể tránh khỏi. Có hiện tượng tê liệt, các tế bào thần kinh vận động bị mất chức năng và hoại tử.
• Bệnh Huntington: một căn bệnh khác có thành phần di truyền rõ ràng mà không có cách chữa khỏi mặc dù nó đã xuất hiện nhiều năm. Nó tạo ra các vấn đề về khả năng vận động, các hạn chế về nhận thức và tâm thần và các vấn đề về vận động.
• Viêm loét ruột kết và bệnh Crohn: Thoạt nghe có vẻ không "nghiêm trọng", nhưng đây là một trong những tình trạng tự miễn dịch nghiêm trọng, gây đau đớn và phổ biến nhất ở trẻ em được chẩn đoán mắc các bệnh hiếm gặp.
• Chứng mất điều hòa giãn mao mạch: Đây là một căn bệnh rất nổi bật vì trẻ em cuối cùng trông chỉ hơn 8 hoặc 9 tuổi, những người già thực sự. Đây là một bệnh da thần kinh di truyền, nơi các vấn đề xuất hiện trên da và trong hệ thần kinh trung ương.
• Niemann-Pick: một căn bệnh khác đáng buồn như nó là đau đớn. Nó gây ra sự tích tụ chất béo trong não, gan hoặc lá lách. Đứa trẻ không phát triển như bình thường, bị co giật và không thể nói.
• Tan máu ngoài da: chúng ta thường biết nó là «da bướm». Đây là một bệnh di truyền, nơi mà sự ma sát nhỏ nhất với da cũng tạo ra vết thương và mụn nước. Da bị rách, sẹo xuất hiện và ngay cả việc cho ăn đơn giản cũng gây ra cảm giác đau đớn.

Bệnh hiếm gặp: những căn bệnh lớn bị ngành dược lãng quên

Như "Liên đoàn các bệnh hiếm gặp của Tây Ban Nha" giải thích cho chúng tôi về các triệu chứng cụ thể của từng đứa trẻ, các bậc cha mẹ phải đối mặt với một môi trường không biết về căn bệnh này, nơi các bác sĩ chuyên khoa không có tất cả thông tin và ở đâu.e họ buộc phải sống một cuộc hành trình dài vô tận với bệnh viện, bác sĩ và các xét nghiệm không phải lúc nào cũng đạt yêu cầu như người ta mong đợi.

Bây giờ ... tất cả những điều này là do cái gì? Tại sao không có loại thuốc hiệu quả nào có sẵn để ít nhất là "làm chậm sự tiến bộ" như đã đạt được, chẳng hạn với vi rút AIDS?

• Không có kinh phí. Các bệnh hiếm gặp không phải lúc nào cũng mang lại lợi nhuận cho Big Pharma. 
• Không có vỏ bọc pháp lý nào để khuyến khích nghiên cứu di truyền.
• Nghiên cứu các bệnh hiếm gặp thường không được đầu tư

Tôi có thể làm gì nếu tôi có con hoặc thành viên trong gia đình mắc bệnh hiếm gặp?

Điều quan trọng nhất khi nhận được tin con mình mắc phải căn bệnh hiếm gặp, chúng tôi tự trấn an tinh thần với mục đích: cung cấp cho anh ta một chất lượng cuộc sống tốt, chiến đấu vì anh ta, làm cho thực tế của nó có thể nhìn thấy để tạo ra rằng sớm hay muộn, một loại thuốc được phát triển có thể giúp con trai chúng ta hoặc các sinh vật khác vào ngày mai.

Cố gắng “sống trong hiện tại” với con bạn bằng cách làm cho con bạn hạnh phúc, hòa nhập con với thế giới, trong xã hội, với những đứa trẻ khác và khiến con tham gia nhiều nhất có thể vào cuộc sống. Một nụ cười ngày hôm nay là một cảm xúc tích cực kiếm được, và đây là điều mà chúng ta phải trau dồi mỗi ngày.

Một cái gì đó thiết yếu là có sự hỗ trợ của các cơ sở và tổ chức mà bạn sẽ tìm thấy thông tin và lời khuyên. Do đó, đừng ngần ngại tính đến những địa chỉ sinh vật này trong vấn đề bệnh hiếm gặp.

• trẻ mồ côi là cổng thông tin tham khảo đa ngôn ngữ về bệnh hiếm và thuốc chữa trị trên 6.000 bệnh. Nó cung cấp nhiều loại dịch vụ: mồ côi.net
• PubMed cho phép truy cập các tạp chí khoa học sinh học và liên kết đến nhiều trang web có các bài báo miễn phí: ncbi.nlm.nih.gov
• CHÚA, Tổ chức phi lợi nhuận về bệnh hiếm gặp chuyên giúp đỡ những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp: Rarediseases.org
• Tìm kiếm thông tin bệnh tật là công cụ tìm kiếm trực tuyến và cơ sở dữ liệu về nguồn gen bệnh: genealliance.org
• Tham khảo Trang chủ Di truyền học cung cấp thông tin về hơn 650 bệnh di truyền: ghr.nlm.nih.gov