Hội chứng rượu bào thai (FAS)

Những rủi ro đối với thai nhi từ hội chứng rượu bào thai (FAS) và các rối loạn liên quan là rất nhiều và thường nghiêm trọng.

Không có cách chữa trị, cách duy nhất để ngăn ngừa một loạt các rối loạn liên quan là kiêng uống rượu trong thời kỳ mang thai và trước khi thụ thai.

Hội chứng rượu bào thai (FAS) và các rối loạn phổ liên quan (FASD) đại diện cho tình trạng khuyết tật vĩnh viễn nghiêm trọng nhất xảy ra ở thai nhi. Chúng được gây ra bởi tiếp xúc với rượu trong tử cung, với những hậu quả và rủi ro đối với quá trình mang thai, sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của đứa trẻ ngay cả sau một thời gian.

Nhưng chúng ta hãy xem chi tiết Hội chứng rượu bào thai là gì, khi nó xảy ra và những gì có thể được thực hiện để phòng ngừa.

Hội chứng rượu bào thai hay FAS là gì?

"Điều gì có thể xảy ra nếu thỉnh thoảng tôi uống một ly rượu?" "Bác sĩ của tôi nói với tôi rằng một ly trong bữa ăn, ngay cả khi tôi đang mang thai, nó đâu có đau '.
Dưới đây là hai ví dụ về tuyên bố phổ biến về sử dụng rượu khi mang thai, một chủ đề mà không phải lúc nào cũng có nhận thức, đặc biệt là khi nói đến các rủi ro hậu quả, bao gồm Hội chứng rượu bào thai. 

FAS là gì? Nó là chính và nghiêm trọng nhất dạng thương tật vĩnh viễn xảy ra ở bào thai, cũng vượt quá tỷ lệ dị tật bẩm sinh của ống thần kinh (nứt đốt sống, thiếu não), hội chứng Edwards và hội chứng Down. Nó lần đầu tiên được thảo luận ở Pháp vào cuối những năm 1960, khi những tác động có thể có của việc uống rượu trong thời kỳ mang thai chúng bắt đầu có liên quan đến dị tật trên khuôn mặt và rối loạn hành vi của thai nhi. Trong những năm tiếp theo, ngày càng có nhiều nghiên cứu xác nhận khả năng của rượu đối với cản trở sự phát triển của thai nhi.và gây dị tật bẩm sinh, cũng như nhiều vấn đề ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức và hành vi; đó là lý do tại sao sẽ đúng hơn khi nói về phổ rối loạn do rượu ở thai nhi hoặc tách trà.

Acetaldehyde nổi tiếng...

Nhưng điều gì xảy ra khi thai nhi tiếp xúc với rượu và đặc biệt là các sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa rượu, chẳng hạn như acetaldehyde? Vì bào thai không thể chuyển hóa các chất này qua nhau thai, chịu ảnh hưởng của nó, dù với số lượng ít hay nhiều. Trên thực tế, cần lưu ý rằng không thể chỉ ra số lượng tối thiểu được phép hoặc lập luận rằng chỉ tiêu thụ hoặc lạm dụng theo thói quen mới có thể can thiệp vào sức khỏe của thai nhi, vì vấn đề phức tạp hơn nhiều và bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi lối sống. của người mẹ tương lai, từ các khía cạnh di truyền và trao đổi chất, cũng như các tình huống có thể phụ thuộc vào các chất khác.

Trên thực tế, nếu nguyên nhân chính của APS là phơi nhiễm trước khi sinh với rượu, nhiều nguyên nhân chịu trách nhiệm về mức độ nghiêm trọng của hội chứng và phổ liên quan của nó.

FAS xảy ra khi nào?

Các Rủi ro FAS và FASD Chúng ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số thế giới. 10% phụ nữ mang thai uống rượu, nhưng tỷ lệ này cao hơn nhiều ở châu Âu, nơi 65% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ uống rượu - với đỉnh cao ở tuổi vị thành niên và trong khoảng 29-43 tuổi - và 26% có thai.

Đến nay, khoảng 120.000 trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng bởi FAS (1,2 trên 1.000 ca sinh) và FASD (63 trên 1.000 ca sinh), trung bình 2.500 ca sinh mỗi năm. Ở những quốc gia mà các chiến dịch phòng ngừa và chính sách y tế không nâng cao nhận thức về sự nguy hiểm của việc uống rượu trong giai đoạn trước khi thụ thai và trước khi sinh, có nhiều trường hợp trẻ em bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của Hội chứng rượu bào thai và các rối loạn liên quan, chẳng hạn như ở Nga và ở các Các nước Đông Âu, Vương quốc Anh và Nam Phi.

Tại Hoa Kỳ, cứ 1.000 ca sinh thì có một đến ba trẻ em phải chịu Các triệu chứng của hội chứng rượu bào thai và các rối loạn phổ liên quan, trong khi ở các quốc gia Trung Đông thực tế không có trường hợp nào (1 trên 10.000 ca sinh), do cấm uống rượu vì lý do tôn giáo và văn hóa.

Các triệu chứng sớm và muộn của Hội chứng rượu bào thai

Thai nhi tiếp xúc với rượu trong thời kỳ sống trong tử cung không có hậu quả trong tất cả trường hợp không đặc hiệu, đó là, chung cho các chẩn đoán khác nhau.

Trên thực tế, Hội chứng Feta do rượul và Phổ của Rối loạn Feto-Rượu biểu hiện với triệu chứng rất biến từ đứa trẻ này sang đứa trẻ khác, một số đã có thể nhìn thấy ngay khi mới sinh, một số khác lại xuất hiện trong những năm tiếp theo. Chúng ta có thể nói về các triệu chứng ban đầu, chẳng hạn như:

• Dị thường trên khuôn mặt (hoặc dị dạng). Chúng thể hiện rõ nhất ngay từ khi mới sinh hoặc ngay sau khi sinh, đó là mắt nhỏ, môi trên mỏng hơn, mũi ngắn, chu vi vòng đầu giảm.
• Dị tật tim. Không phải lúc nào cũng có mặt, chúng có thể xảy ra đặc biệt nếu có yếu tố gia đình và yếu tố di truyền, chẳng hạn như các vấn đề về nhịp tim, van tim và sự phát triển của thành tim.
• Bất thường bộ phận sinh dục. Lỗ tiểu thấp và phì đại âm vật, có thể ít nhiều rõ ràng, quyết định chẩn đoán và các cuộc kiểm tra khác nhau sẽ được thực hiện, ngay cả trước khi phẫu thuật.
• Giảm phát triển xương. Cả về cấu trúc xương (dị tật ở khớp và ở đầu bàn tay và bàn chân) và sự tăng trưởng (chậm phát triển chiều cao-cân nặng, tức là tăng trưởng chiều cao so với cân nặng).
• Rối loạn thận. Trước hết là sự cố của các ống thận, cho phép các chất lỏng được lọc bởi thận được tái hấp thu và một phần được biến đổi để sau này tạo ra nước tiểu. 
• Vấn đề về thính giác. Chúng có thể được chẩn đoán khi mới sinh bằng kiểm tra thính giác hoặc chỉ xuất hiện sau đó.
• Giảm phát triển trí não. Nó có thể xảy ra cả về mặt giải phẫu và chức năng, và khác nhau tùy thuộc vào tình huống và tự biểu hiện, thường là các triệu chứng tiếp theo.

Giữa triệu chứng muộn, tuy nhiên, chúng tôi thấy:

• Khó chịu Phản ứng thần kinh, kích động và run có thể xảy ra trong quá trình tăng trưởng, trong một số trường hợp, ngay cả trong năm đầu tiên của cuộc đời.
• chậm trễ trong phát triển thể chất và tâm lý.
• Hành vi hiếu động và các vấn đề học tập. Những loại khó khăn này thường được phân loại là Rối loạn tăng động giảm chú ý, hoặc họ chỉ được coi là lười biếng, thờ ơ, không bao giờ xem xét toàn bộ tình hình chung hoặc lịch sử gia đình.
• Khó khăn về vận động. Bao gồm  phối hợp, phản xạ, tổ chức không gian của chính mình, tự chủ.
• khó khăn ở trường học cả trong học tập và trong các mối quan hệ xã hội.
• Nỗi khó khăn Của mối quan hệ.

Những rủi ro cho thai nhi là gì?

Các nguy cơ cho thai nhi của hội chứng rượu bào thai và các rối loạn liên quan là nhiều và thường nghiêm trọng. Các triệu chứng, như đã đề cập, xuất hiện trước và sau khi sinh, khác nhau tùy theo từng trường hợp, nhưng việc uống rượu khi mang thai cũng liên quan đến tỷ lệ thai chết lưu, sinh non và SIDS cao. la giá đỡ ).

El  chẩn đoán APS và/hoặc APS Nó không phải lúc nào cũng dễ dàng và ngay lập tức và cần được đào tạo cụ thể bởi bác sĩ nhi khoa, người phải tuân theo các tiêu chí đánh giá hoặc loại trừ chính xác.
Trên thực tế, FAS/FASD Nó thể hiện một loạt các triệu chứng có thể nhìn thấy khi khám lần đầu và với những triệu chứng khác cần tiếp tục điều tra thông qua các xét nghiệm chẩn đoán chính xác (di truyền, chuyển hóa, nhận thức thần kinh, siêu âm, thần kinh). Việc thiếu các hướng dẫn chẩn đoán ở cấp độ quốc tế là nguyên nhân của sự chậm trễ trong việc nhận biết các triệu chứng và không may là hậu quả sức khỏe cho nhiều trẻ em và thanh thiếu niên, những người không thể được theo dõi đầy đủ.

Tiêu chí phát hiện APS

Tuy nhiên, bốn tiêu chí chính có thể được sử dụng làm tài liệu tham khảo để xác nhận chẩn đoán Hội chứng rượu bào thai và/hoặc FASD và cũng có thể giúp các gia đình, cụ thể là:

• bất thường trên khuôn mặt;
• chậm lớn trước và sau khi sinh;
• tiếp xúc với rượu trước khi sinh được ghi lại bởi tiền sử mẹ;
• rối loạn nhận thức-hành vi.

Ngay cả khi không có thông tin tài liệu về việc tiếp xúc với rượu trước khi sinh, chẩn đoán FAS/FASD với sự có mặt của: dị dạng khuôn mặt (ít nhất 2); rối loạn phát triển não bộ; sự phát triển chậm; những thay đổi về hành vi và/hoặc nhận thức.

Có thể đạt được chẩn đoán ngay cả khi có các dạng nằm trong phổ của hội chứng rượu bào thai, rất khác nhau nhưng có các triệu chứng chính xác, cụ thể là:

• • FAS một phần (PFAS). Dị hình, rối loạn hành vi thần kinh, chậm phát triển.
  • Rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu (ARND). Tuổi trên 3 tuổi, đã từng uống rượu trước khi sinh, rối loạn hành vi thần kinh.

Dị tật bẩm sinh sơ sinh liên quan đến rượu (ARDB). Tài liệu tiếp xúc trước khi sinh rượu, một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh về tim, thận, mắt và xương.