每年13月XNUMX日， 国际亨廷顿氏病日。 这是一种罕见的疾病，是一种致命的遗传病理，缓慢而逐渐地发展。 亨廷顿舞蹈病可以发生在儿童中，它出现在头十年。 关于它们的患病率，没有确切的数据，因为它们是非常罕见的情况。
什么时候病 在童年时代表现出自己的方式与众不同 在成年人中发生的时间可能会导致误诊。 今天，我们将在本文中处理这个问题和其他问题。
儿童亨廷顿舞蹈病
作为一种疾病 亨廷顿童年时代的来临 亨廷顿舞蹈症在儿童中广为人知。 这种病理有一个 遗传成分 非常重要，以至于在世界范围内 某些地区，有完整的家庭 受疾病影响。
尽管没有确切的数据，但据估计是亨廷顿氏病的早期发作，其中包括该疾病表现出来的所有病例。 在20岁之前，影响约10％ 的这种疾病的患者，但不知道该百分比的多少在十岁之前有症状。 似乎存在通过父系传播的直接关系。
可悲的是，亨廷顿舞蹈症患儿的预期寿命 通常在首次出现症状后不超过10年。 就是今天没有治愈的方法。 在美国，我们最近了解到，FDA已将branaplan授予了孤儿药名称，这降低了蛋白质huntigtin的水平，并为家庭带来了希望的途径。
儿童亨廷顿氏症
如果该疾病在儿童时期表现出来，其特征与成年人不同。 这 最初的症状 在儿童中，他们通常是：
- 认知改变。 难以获得被认为是其年龄里程碑的技能和能力。 可能是学校失学或丧失了先前掌握的技能。
- 行为障碍。 最常见的是攻击性，具有挑战性的行为和多动。 由于这些症状，有时，如果不知道家族病史，可能会导致诊断混乱，被视为注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
他人 不常见的症状， 但这也可能提早出现：
- 癫痫发作与癫痫患者相似。
- 精细运动技能的问题。
- 步态障碍。
随着疾病的发展，它是一种进行性疾病，因此它们会出现 他人，例如：
- 刚性
- 虚弱，四肢力量不足
- 异常的非自愿运动
- 难于发音的单词
- 吞咽困难
有一种异常运动是亨廷顿舞蹈病的特征，被称为 亨廷顿舞蹈症 它很少出现在疾病的早期症状。 在儿童中，它出现在晚期，这与成人中的情况相反。
亨廷顿病案时对家庭的怀疑
在具有亨廷顿舞蹈病病史的家庭中，存在一个问题，即该突变是否会以任何方式影响其后代的发育，甚至会在其孩童时期出现。 亨廷顿大多数病例在儿童时期没有表现出来，在这种情况下 家庭会看到孩子的正常童年， 与其他孩子没有区别。
但是，这些孩子中有许多可能已经认识或长大后会患有该疾病。 这确实有 在情感层面上的后果 和孩子的日常生活。
从药理学的角度来看，有两种药物被批准用于治疗舞蹈症，但是我们已经评论说，舞蹈症不是亨廷顿舞蹈病患儿的主要症状。 除药物外，未成年人还必须通过以下方式进行护理： 神经心理学家，物理治疗师，言语治疗师 和其他专业人员，他们将帮助您对症治疗，并为您的情绪幸福做出贡献。