每年13月XNUMX日， 國際亨廷頓氏病日。 這是一種罕見的疾病，是一種致命的遺傳病理，緩慢而逐漸地發展。 亨廷頓舞蹈病可以發生在兒童中，它出現在頭十年。 關於它們的患病率，沒有確切的數據，因為它們是非常罕見的情況。
什麼時候病 在童年時代表現出自己的方式與眾不同 到成人的時間，可能會導致誤診。 今天，我們將在本文中處理這個問題和其他問題。
兒童亨廷頓舞蹈病
作為一種疾病 亨廷頓童年時代的來臨 亨廷頓舞蹈症在兒童中廣為人知。 這種病理有一個 遺傳成分 非常重要，以至於在世界範圍內 某些地區，有完整的家庭 受疾病影響。
儘管沒有確切的數據，但據估計是亨廷頓氏病的早期發作，其中包括該病表現出來的所有病例。 在20歲之前，它會影響大約10％ 的這種疾病的患者，但不知道在這個百分比中有多少在XNUMX歲之前有症狀。 似乎存在通過父系傳播的直接關係。
可悲的是，亨廷頓舞蹈症患兒的預期壽命 通常在首次出現症狀後不超過10年。 就是今天沒有治癒的方法。 在美國，我們最近了解到，FDA已將branaplan授予了孤兒藥名稱，這降低了蛋白質huntigtin的水平，並為家庭帶來了希望的途徑。
兒童亨廷頓氏症
如果該疾病在兒童時期表現出來，其特徵與成年人不同。 這 最初的症狀 在兒童中，他們通常是：
- 認知改變。 難以獲得技能和能力被認為是他們年齡的里程碑。 可能是學校失學或喪失了先前掌握的技能。
- 行為障礙。 最常見的是攻擊性，具有挑戰性的行為和多動。 由於這些症狀，有時，如果不知道家族病史，可能會導致診斷混亂，被視為註意力缺陷多動障礙（ADHD）。
他人 不常見的症狀， 但這也可能提早出現：
- 癲癇發作類似於癲癇患者。
- 精細運動技能的問題。
- 步態障礙。
隨著疾病的進展，它是一種進行性疾病，因此它們會出現 他人例如：
- 剛度
- 虛弱，四肢力量不足
- 異常的非自願運動
- 難於發音的單詞
- 吞嚥困難
有一種異常運動是亨廷頓舞蹈病的特徵，被稱為 亨廷頓的韓國 它很少出現在疾病的早期症狀。 在兒童中，它出現在晚期，這與成人中的情況相反。
亨廷頓病案時對家庭的懷疑
在具有亨廷頓舞蹈病病史的家庭中，存在一個問題，即該突變是否會以任何方式影響其後代的發育，甚至會在其孩童時期出現。 亨廷頓大多數病例在兒童時期沒有表現出來，在這種情況下 家庭會看到孩子的正常童年， 與其他孩子沒有區別。
但是，這些孩子中有許多可能已經認識或長大後會患有該疾病。 這確實有 在情感層面上的後果 和孩子的日常生活。
從藥理學的角度來看，有兩種藥物被批准用於治療舞蹈症，但是我們已經評論說，舞蹈症不是亨廷頓舞蹈病患兒的主要症狀。 除藥物外，未成年人還必須通過以下方式進行護理： 神經心理學家，物理治療師，言語治療師 和其他專業人員，他們將幫助您對症治療，並為您的情緒幸福做出貢獻。