歐洲門戶網站 罕見病和孤兒藥 定義 安吉瑪綜合徵n 作為“以嚴重智力缺陷和獨特的面部畸形特徵為特徵的神經遺傳性疾病”。 正如預期的那樣，全球流行率在 1 / 10.000 和 1 / 20.000 之間。
也就是說，世界上很少有人患有這種罕見的疾病。 在西班牙，大約有2000人患有它，但還有很多人沒有被確診，所以大約有400個病例。
Angelman綜合徵的特徵
雖然它是罕見病之一，在人群中的發病率非常低，但沒有人能免於患上這種疾病。 它是一種遺傳疾病，會導致發育延遲，也與語言和平衡問題有關。 在 安格曼綜合症 還會出現智力障礙，偶爾還會出現癲癇發作。
它是一種無法治癒的疾病，儘管在預期壽命方面具有良好的預後，因為它幾乎是正常的。 有的人 安格曼綜合症 他們並沒有停止幸福的生活，儘管有所有這些限制，但他們往往會經常微笑和大笑，儘管他們也不得不忍受與疾病相關的許多限制和問題。
之間 天使綜合症症狀 出現以下情況：
- 發育遲緩（包括在 6 到 12 個月內不會爬行或喋喋不休）
- 智力障礙
- 不說話或很少說話
- 行走、移動或平衡困難
- 經常微笑和大笑
- 性格開朗熱情
- 難以入睡並保持睡眠
大多數患有該綜合徵的人沒有遺傳病史，這表明它是一種罕見的隨機疾病。
檢測天使綜合症
檢測天使綜合症 不簡單。 一開始，父母開始注意到他們嬰兒的行為有一些延遲，尤其是與年長的兄弟姐妹或其他孩子的經歷相比時。 發育遲緩出現在 6 到 12 個月大之間，這是父母通常會諮詢的時候，可能是因為嬰兒不會爬行或牙牙學語。 另一方面，有些兒童在 2 歲或 3 歲左右開始癲癇發作。 成熟延遲是最容易察覺的症狀，隨著孩子的成長而增加，並且不會發展每個年齡段的某些技能。
那些人 患病 除了表現出成熟延遲外，它們還表現出天使障礙的其他特徵，例如：
- 僵硬或生澀的動作
- 小頭，扁平部分在腦後
- 語言插入
- 淺色的頭髮、皮膚和眼睛
- 不尋常的行為，例如走路時拍手和舉起手臂
- 睡眠問題
原因和並發症
據了解，該 安格曼綜合症 它是由位於 15 號染色體上的基因改變引起的，即產生泛素連接酶 E3A 蛋白 (UBE3A) 的基因。 雖然在正常情況下，胎兒從一個母親的基因副本和另一個從父親的基因接收基因，但在這種疾病的情況下，似乎只有母親的這個基因副本是活躍的。而且母親的那個副本是活躍的。缺失或損壞。 在少數情況下，這是父本基因的兩個拷貝，因為通常這兩個拷貝是母本基因的拷貝。
由於這種疾病的隨機性，不可能預防它，除非年齡較大的孩子患有這種疾病，並且因此在再次懷孕之前諮詢遺傳學家。
不幸的是，Angelman 綜合徵患者可能會出現多種並發症，例如
- 餵養困難
- 多動症和注意力不集中。 多動症隨著年齡的增長而減少。
- 睡眠障礙。 兒童通常需要比大多數人更少的睡眠時間，儘管隨著年齡的增長這變得更加規律。 藥物和不同療法也可以提供幫助。
- 脊柱側彎
- 肥胖