في 17 نوفمبر ، كان اليوم العالمي لمتلازمة سميث ماجينيس. هذا مرض نادر تم تحديده في أوائل الثمانينيات من قبل آنا سميث وإلين ماجينيس ، ومن هنا جاء اسمه. تتكون هذه المتلازمة من مجموعة من الأعراض والخصائص الجسدية والسلوكية متفاوتة الشدة ، إلى جانب سلسلة من التشوهات الخلقية.
دي سوس الأعراض والخصائص والتطورات البحثية التي يتم إجراؤها تتناول هذه المقالة ، الذي نرغب أيضًا في تقديمك إلى جمعية متلازمة سميث الإسبانية -Magenis, منظمة خيرية غير ربحية.
أسباب وأعراض متلازمة سميث ماجينيس
شرح مفصل أن متلازمة سميث ماجينيس ، باختصارها SMS ، هي خلل وراثي ناتج عن حذف في الكروموسوم 17. بل هو مرض وراثي ، لكنه ليس وراثيًا بشكل عام، حيث ينتج عن تغير جيني جديد يحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. لهذا السبب ، فإن معظم المرضى المصابين ليس لديهم تاريخ عائلي.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة سميث ماجينيس تظهر في 1 من كل 25000 ولادة ، على الرغم من أن المصادر الحديثة تثبت انتشار 1 كل 15000 ولادة. يصل خطر تكرار الحمل الجديد للزوجين إلى خمسين بالمائة.
تتأخر الأعراض في التطور الفكري واللغوي ، مع ضعف السمع الجزئي. التشوهات في الجمجمة والوجه مميزة وتحدث أحيانًا في الأصابع والعمود الفقري ، مع الجنف ، والعضدي ، وتعدد الأصابع. تشوهات بعض الأعضاء شائعة ، وخاصة تشوهات القلب والكلى والجهاز العصبي المركزي. من الشائع أن يعاني الأطفال الذين يعانون من الرسائل النصية القصيرة من اضطرابات سلوكية واضطرابات في إيقاع النوم ، مع قيلولة قصيرة في النهار واستيقاظًا متكررًا في الليل.
العلاج والأبحاث الحديثة
كما في الأمراض الأخرى للأسف لا يوجد علاج علاجي للأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينيس. التشخيص المبكر ضروري ، خاصة للعائلات ، لأنه يسمح لهم بالتعرف على المرض والاستعداد للتحديات المستقبلية. تستند التدابير العلاجية إلى السيطرة على الأعراض وتدابير العلاج الطبيعي والدعم النفسي.
كما جمعنا من الجمعية الإسبانية لمتلازمة سميث ماجينيس ، فإن الإنتاج العلمي حول الأمراض النادرة في إسبانيا وحول هذه المتلازمة على وجه الخصوص نادر أو غير موجود. تتمثل بعض الصعوبات التي يواجهها الباحثون في عدم تحديد هوية المرضى وقلة المعرفة والاهتمام من قبل الأطباء والأطباء النفسيين بالمرض والتشتت الجغرافي. في عام 2020 ، تسبب الوضع في كوفيد-19 لقد زاد من تعقيد التقدم في التحقيقات الأخرى التي لا تتعلق بالوباء.
في فرنسا ودول مجاورة أخرى ، بالإضافة إلى الولايات المتحدة ، نعم التحقيقات جارية ، خاصة فيما يتعلق بجوانب السلوك والنوم لدى مرضى الرسائل القصيرة.
الرابطة الإسبانية لمتلازمة سميث ماجينيس ASME
Eالهدف الأول للجمعية هو تحسين نوعية الحياة من الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينيس. تعزز الجمعية جميع أنواع المبادرات التي تساهم في نشر المتلازمة والتحقيق فيها. اليوم ، تحمل الحافلات الحضرية في سان سيباستيان علامة تشير إلى المرض.
من خلال الموقع أ أداة إرشادية للعائلات والأطباء والمعلمين وغيرهم من المهنيين. يوجد فيه شرح واسع ومفصل للمتلازمة ، للمراحل التي يمر بها الأطفال ، من الأطفال إلى المراهقين. هناك أيضًا مواد بحثية ومقترحات للأنشطة يمكن تنزيلها.