متلازمة دريفت هي أ مرض نادر إنه يؤثر على طفل واحد من بين 1-20.000 طفل ، لذا من المحتمل أنك لم تسمع به من قبل. ومع ذلك ، فإن القليل من المعلومات لا يضر أبدًا لمعرفة كيفية التعرف على الأعراض لدى الصغار وتكون أكثر تعاطفًا مع العائلات التي تعاني منها.
يحدث المرض الذي يظهر في السنة الأولى من العمر في 80٪ من الحالات بسبب تغيرات مختلفة في جين SCN1A و يسبب أزمات حادة في الأصغر النوبات التي تولد معاناة كبيرة لدى الوالدين والتي عادة ما تكون حاسمة في الوصول إلى التشخيص الصحيح في وقت مبكر. وعلى الرغم من صعوبة العلاج ، إلا أن العلاج المناسب يمكن أن يحسن نوعية حياتك.
ما هي متلازمة دريفت؟
متلازمة دريفت ، والمعروفة أيضًا باسم الصرع الرمعي الشديد للطفولة ، هي أ اعتلال الدماغ الصرع من أصل وراثي يظهر في السنة الأولى من حياة الطفل ويتجلى من خلال نوبات طويلة الأمد عادة بسبب الحمى ، يليها الصرع المقاوم للأدوية. من هناك ، تتبع المراحل المختلفة بعضها البعض مع مشاكل شائعة مثل تباطؤ النمو المعرفي للطفل.
المراحل
من 4 إلى 12 شهرًا من العمر ، والتي تظهر فيها المتلازمة من خلال الأزمات المتشنجة ، وحتى سن 6 سنوات ، يمر الأطفال بمراحل مختلفة يجب تسميتها: البداية ، والتفاقم ، والاستقرار ، مع وجود مشاكل مشتركة في جميع منها والتي نوضحها بإيجاز أدناه:
- البداية (الأطفال أقل من سنة واحدة). تصل أزمة الصرع الأولى دون سابق إنذار ، وعادة ما تكون بين 4 و 8 أشهر بسبب حمى خفيفة. الطفل الذي كان حتى ذلك الحين يتطور بشكل طبيعي سيصاب بنوبة أولية مطولة تستمر عمومًا لأكثر من 15 دقيقة وستتكرر خلال الأسابيع أو الأشهر القليلة القادمة ، دون أن يؤثر ذلك ، في معظم الحالات ، على النمو الحركي والإدراكي. طفل.
- تفاقم (الأطفال بين 1 و 5 سنوات). في هذه المرحلة الثانية ، يميل تواتر نوبات الصرع إلى الزيادة وغالبًا ما يشمل نوبات من الحالة الصرعية تستمر لأكثر من 30 دقيقة. تظهر أيضًا أنواع أخرى من المحفزات: الأضواء الوامضة ، والأنماط الهندسية المنتظمة ... في هذه المرحلة يتم أيضًا ملاحظة تباطؤ عام في التطور ، مع ظهور الاضطرابات الفكرية والسلوكية ، ويكون الكلام واللغة أول من يتأثر.
- الاستقرار (من 5 سنوات). من منتصف الطفولة إلى المراهقة ، تقل النوبات وتتحسن بشكل عام ، وتميل الاضطرابات النفسية الحركية والمعرفية إلى الاستقرار. تتراوح الإعاقة الذهنية الدائمة إلى سمات شديدة وبعضها طيف التوحد.
الأعراض المتكررة
على الرغم من وجود اختلافات في التوقيت والكيفية ، إلا أن الحقيقة هي أن هناك أعراضًا شائعة تظهر في جميع الحالات وهي كالتالي:
- نوبات متكررة. عادة ما تحدث النوبات الأولى المصحوبة بنوبات معممة بسبب الحمى. مع مرور الوقت ، تحدث نوبات مرتبطة بمحفزات أخرى وأنواع أخرى من النوبات مثل الرمع العضلي ، والغياب غير المعتاد ، والنوبات المعقدة الجزئية.
- ركود التطور المعرفي والنفسي وظهور مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط. عادة ما يكون الكلام من أكثر الكليات تأثراً ولكن في كثير من الحالات يتم ملاحظة الرنح واضطرابات النوم واضطرابات طيف التوحد.
- اضطرابات العظام. الجنف ، كسول القدمين ، إلخ.
التشخيص والعلاج
كونه مرضًا نادرًا ، قد يكون من الصعب العثور على متخصصين من ذوي الخبرة في هذا المرض. هذا يجعل من الصعب إدارة مرض شديد التعقيد من الصعب علاجها. وهو أنه على الرغم من أن العلاج المناسب يسمح بتقصير عدد الأزمات ، إلا أن قلة قليلة من المرضى يتمكنون من القضاء على أزماتهم تمامًا.
التشخيص المبكر ضروري لتحسين حياة هؤلاء المرضى. مبكرًا ودقيقًا ، لأن إعطاء بعض الأدوية لعلاج الصرع يمكن أن يؤدي إلى تفاقم النوبات لدى هؤلاء المرضى.