Синдромът на Марфан е генетично разстройство, причинено от анормален ген, FBN1, Засяга съединителната тъкан на тялото. Съединителната тъкан е това, което държи клетките на тялото, органите и другите тъкани заедно. Важно е и за растежа и развитието на човека.
Както при други генетични заболявания, е наследствен, в 3 от 4 случая се наследява от засегнат родител. Синдромът на Марфан засяга еднакво момчетата и момичетата и няма преобладаване на раси или етноси.
Причини и симптоми на синдрома на Марфан
Ген FBN1 е това, което помага на протеина да стане съединителна тъкан, наречена фибрилин. Когато този ген е ненормален, се появява симптомът на Марфан, който може да дойде от наследяване (един от родителите вече е имал този синдром) или от нова мутация. Изследователите смятат, че последният случай се случва по-често, когато бащата е на възраст над 45 години.
Децата със синдром на Марфан могат да имат много различни симптоми, тъй като синдромът може да засегне сърцето и кръвоносните съдове, костите и ставите, очите. Някои от най-честите симптоми са:
- Проблеми с очите Сублуксацията на лещата обикновено е първата очна проява, открита от педиатрите. Други са късогледство, глаукома или преждевременна катаракта
- Ставна хипермобилност: по-голяма гъвкавост в ставите.
- Изтласкване на зъбите
- Анормална форма на гърдите
- Спонтанен пневмоторакс или колапс на белия дроб
- Високо, тънко тяло. Дълги, паякообразни ръце, крака и пръсти.
- Сколиоза или кифосколиоза, които са промени в изкривяването на гръбначния стълб.
- плоско стъпало
- Лошо заздравяване на рани или белези по кожата
Фактът, че тези симптоми приличат толкова много на други здравословни проблеми, прави вашия диагнозата се забавя. В момента се изчислява, че 1 на 5000 деца страдат от него, което го прави едно от най-често срещаните редки заболявания.
Какво е лечението на този синдром
Лечението ще дойде след задълбочен преглед и това ще зависи от тежестта, симптомите, възрастта на детето и общото здравословно състояние. В момента няма лечение, но е показано лечение според органите, които засяга. Постоянният и периодичен преглед е от съществено значение за това. Препоръчва се, както и при други здравословни проблеми, да се избягват ситуации на физически или емоционален стрес и не се препоръчват интензивни упражнения или контактни спортове.
В много случаи сърдечни проблеми които имат децата със синдром на Марфан те се лекуват с лекарства или хирургическа намеса. Когато му дойде времето, може да се наложи трансплантация. Проблемите с костите и ставите също се лекуват с упражнения за физическа терапия, брекети, терапия или операция. Проблемите с очите се лекуват със специалист офталмолог.
По това време различни асоциации и учените работят за ранна диагностика, така че когато бъде открито по-рано, лечението може да започне възможно най-скоро и по този начин да се постигне по-добра прогноза. Продължителността на живота на пациентите със синдром на Марфан се е увеличила значително, от 45 на 72 години.
Поддържа за семейства със синдром на Марфан
В Испания Сдружението SIMA предоставя информация и съвети на лица и семейства, засегнати от синдрома на Марфан. Благодарение на тази асоциация, хората, засегнати от болестта, могат да бъдат намерени и известни в цялата испанска география. В момента има референтни медицински звена в Барселона, Мадрид и Малага.
Те имат своите собствен уебсайт и канал в YouTube Чрез които се правят поредица от препоръки, те насърчават срещи и други дейности. В допълнение към обширна документация и директен контакт за тези, които искат да знаят повече за болестта.
Факт е, че днес различни герои са признали, че имат този синдром, което помага да се даде видимост. Някои от тези герои са баскетболистът Исая Остин, испанският актьор Хавиер Ботет, аржентинският музикант Карка или водещият певец и китарист на групата Deerhunter, Брадфорд Кокс.