Què són les alteracions cromosòmiques?

Potser alguna vegada hagis escoltat parlar sobre les alteracions cromosòmiques, Sobretot si en el teu entorn proper hi ha algun cas en concret coneixeràs de què tracta amb més exactitud.

Però si mai has conegut un cas d'una persona amb alteracions cromosòmiques o mai t'has informat sobre això, llavors serà una bona idea que segueixis llegint.

Les anomalies cromosòmiques

Les anomalies cromosòmiques són les que es produeixen per una anomalia en els cromosomes durant la gestació de l'fetus. Si les cèl·lules germinals (òvul o espermatozoide) contenen algun error en la seva informació, les mutacions seran presents en totes les cèl·lules de l'organisme formades a partir de la unió d'aquestes gametas. La mutació és, doncs, hereditària i es transmet de generació en generació.

Aquestes anomalies cromosòmiques n'hi ha de dos tipus: Poden ser alteracions en el nombre de cromosomes o les alteracions estructurals en els cromosomes. En les primeres, la malaltia més coneguda i freqüent és la trisomia de l'cromosoma 21 o Síndrome de Down i altres més rars com trisomia de l'cromosoma 18 o Síndrome d'Edwards, trisomia de l'cromosoma 13 o Síndrome de Patau.

I amb el que respecta a les d'alteració estructural de l'cromosoma els efectes poden ser molt variats: des greus i rares malalties a no plantejar cap problema. De les malalties més comunes destaquem: Síndrome de el miol d'el gat, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome d'Angelman, entre d'altres. A continuació veurem tot aquest tema molt més detallat.

Què és un cromosoma?

Els cromosomes són estructures que contenen els gens de les persones. Els gens són les com instruccions individuals que li diuen al nostre cos com ha de desenvolupar-se i les funcions que ha de seguir. Els cromosomes governen les característiques físiques i mèdiques, són les que dicten el color de cabells, el tipus, el tipus de sang o si una persona serà més o menys propensa a emmalaltir.

Molts cromosomes tenen dos segments que es coneixen com braços i que estan separats, el braç més curt es diu "p" i el més llarg "q". El cos es compon d'unitats individuals que es diuen cèl·lules, hi ha molts tipus diferents de cèl·lules (de pell, de fetge, a la sang ...) i totes les cèl·lules tenen una estructura que es diu nucli, dins el nucli és on es troben els cromosomes.

Quants cromosomes tenim?

El nombre típic de cromosomes en una cèl·lula humana és de 46, i són 23 parells amb un total estimat de 20.000 o 25.000 gens. Un conjunt de 23 cromosomes s'hereta de l'òvul de la mare i l'altre conjunt de cromosomes s'hereta de l'espermatozoide de el pare.

D'aquests 23 parells de cromosomes, els primers 22 parells es diuen "autosomes" i el parell final són els "cromosomes sexuals". Els cromosomes sexuals determina el sexe en la persona, les dones tenen dos cromosomes x (XX) i els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). La mare i el pare contribueixen en el conjunt de 22 autosomes i el cromosoma sexual.

Les alteracions cromosòmiques

Hi ha molts tipus d'anomalies cromosòmiques, però, en l'actualitat, poden ser organitzats com t'he comentat més amunt en dos grups bàsics: anomalies numèriques i anomalies estructurals.

anomalies numèriques

En les anomalies numèriques, a una persona li falta un dels cromosomes d'un parell, una cosa que es coneix com monosomia. Quan una persona té més de dos cromosomes en lloc d'un parell, l'afecció s'anomena trisomia.

Com et vaig comentar a el principi d'aquest article, un exemple d'anomalia numèrica seria la Síndrome de Down, que es caracteritza per retard mental, problemes en l'aprenentatge, una aparença facial característica, falta de tonicitat muscular en la infància, la llengua més ampla de el normal, etc. Una persona amb Síndrome de Down té tres còpies de l'cromosoma 21 en lloc de dos, per aquest motiu aquesta condició també es coneix com Trisomia 21.

Un altre exemple de monosomia en el qual una persona no té cromosoma és la Síndrome de Turner. En aquesta síndrome, normalment una dona neix amb un únic cromosoma sexual, una X i sol ser més curt del normal pel que no pot tenir fills entre d'altres dificultats.

anomalies estructurals

En aquestes anomalies l'estructura d'un cromosoma pot ser alterada de diverses maneres, per exemple:

• delecions: Una part de l'cromosoma no està o s'ha eliminat.
• Duplicacions: una part de l'cromosoma està duplicat per la qual cosa hi ha material genètic extra.
• translocacions: una porció d'un cromosoma es transfereix a un altre cromosoma, hi ha dos tipus principals de translocació: translocació recíproca i robertsoniana. En una translocació recíproca els segments de dos cromosomes diferents s'han intercanviat. I en la translocació robertsoniana, un cromosoma complet s'uneix a un altre en la separació dels braços de l'cromosoma (centrómetro).
• inversions: una part de l'cromosoma es desprèn o s'uneix, cosa que farà que el material genètic s'inverteixi.
• anells: una porció d'un cromosoma es desprèn i forma un cercle o anell, això pot succeir amb pèrdua o sense pèrdua de l'material genètic.

Per què es produeixen les anomalies cromosòmiques

La majoria de les anomalies cromosòmiques es produeixen perquè s'origina un problema en l'òvul oa l'espermatozoide en el moment de la fecundació o després que l'òvul hagi estat fecundat. Quan ocorre el problema en l'òvul o espermatozoide l'anomalia estarà present en cada cèl·lula del cos. Però algunes anomalies, però, ocorren després de la concepció pel que algunes cèl·lules poden tenir anormalitat i d'altres no.

Les anomalies cromosòmiques poden ser heretades dels pares o ser nova en l'individu. És per això que quan un nen neix amb una anormalitat normalment els estudis cromosòmics se'ls realitza primer als pares.

Les anomalies cromosòmiques generalment ocorren quan hi ha un error en la divisió cel·lular. Hi ha dos tipus de divisió cel·lular, la mitosi (dues cèl·lules són duplicades de la cèl·lula original) i la meiosi (cèl·lules amb la meitat de l'nombre de cromosomes, 23 en lloc de 46). També pot haver altres factors que augmentin el risc que apareguin anomalies cromosòmiques com ara l'edat materna.