Avui 30 de maig se celebra el Dia Internacional de la Síndrome Prader Willi. La seva finalitat és commemorar aquest dia per totes aquelles persones que pateixen aquesta malaltia poc freqüent i que s'ha pogut pronosticar l'any 1956 per uns metges especialitzats.
Aquesta malaltia està ocasionada per un trastorn genètic pel problema que es presenta al cromosoma 15. Els seus símptomes apareixen des que els nens són nadons apareixent símptomes d'escàs to muscular i un plor feble. Són molts més els símptomes i fins i tot els nens majors de 2 anys comencen a presentar altres de gran nivell.
Com es desenvolupa Prader Willi en nadons
Aquesta malaltia ja comença a denotar els seus primers símptomes en nens molt petits, pràcticament des del seu naixement. Els nadons presenten un to muscular escàs, Es notarà als genolls i colzes on reposaran com si no tinguessin força. A l'hora de respondre tenen una capacitat lenta de resposta, com si estigués molt cansat. fins i tot el plor de l'infant és molt feble.
A causa del seu to muscular debilitat els nadons tenen el reflex de succió deficient, de manera que una succió lenta o afeblida pot ocasionar una falta d'alimentació i una falta en el seu desenvolupament. Els trets facials són molt significatius: els ulls tenen forma d'ametlla, la boca està inclinada cap avall, el llavi superior és molt fi i s'observa un estrenyiment de les temples al cap. Els genitals tant dels nens com de les nenes estan subdesenvolupats. Tant el penis i els testicles dels nens, com el clítoris i els llavis de les nenes són més petits del normal.
Foto extreta de Yucatan
Com es desenvolupa Prader Willi a nens a partir de 2 a 3 anys
Si bé apareixen els seus símptomes quan són nadons, poden perdurar durant tota la seva infància i avançar al llarg de la seva vida. Els nens a partir dels dos anys comencen a tenir un antull excessiu per la ingesta d'aliments, arribant a un gran augment de pes ràpid.
El seu desenvolupament i creixement són deficients. Tenen una alçada baixa, poca massa muscular i gran greix corporal. Tot derivat a problemes endocrins o deficiències hormonals, entre elles l'hipotiroïdisme, on el cos no respon de forma adequada a les situacions d'estrès o infeccions.
Presenten problemes en la parla, ja que la seva evolució es retarda. presenten problemes de conducta emocionals i poc controlats. Poden tenir comportaments obsessius-compulsius, enrabiades, no els agrada els canvis de rutina i tendeixen a tenir trastorns de salut mental.
Entre el seu aspecte físic apareixen mans o peus molt petits, escoliosi o curvatura anormal a la columna, problemes de columna, de visió, pell pàl·lida i els òrgans sexuals molt poc desenvolupats. Potser fins i tot les dones no arribin a tenir mai la menstruació i que els homes desenvolupin la seva pubertat tardana fins i tot nul·la.
Tractament per a la Síndrome Prader Willi
La detecció d'aquesta malaltia poc freqüent es basa en un test molecular, Sent possible un diagnòstic precoç perquè es pugui fer un seguiment o tractament dins del que es pot aplicar. La síndrome de Prader Willi no té cura i cal orientar una sèrie de patrons perquè la persona porti una millor qualitat de vida. Entre els seus consells està en portar una supervisió constant per controlar el pes i l'obesitat. El subministrament de calci i vitamina D i l'administració de tractaments hormonals.
Caldrà crear una sèrie de rutines, de regles, Normes i límits que caldrà compensar amb gratificacions positives que no estiguin associades amb els aliments. No obstant això, el suport psiquiàtric i psicològic estarà sempre present per als seus problemes d'auto regulació de conducta, estrès i baixa autoestima.
Les persones que ho pateixen i sobretot els nens han de portar un seguiment i suport per part d'una persona adulta, ja que és necessària la protecció i la integritat social de l'infant amb la societat. Pots llegir un dels nostres articles on oferim la forma de fomentar la inclusió dels nens que pateixen obesitat infantil.