Aquest 17 de novembre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Smith Magenis. Aquesta és una malaltia rara identificada a principis dels anys 80 per Ana Smith i Ellen Magenis, d'aquí el seu nom. Aquesta síndrome consisteix en un conjunt de símptomes, característiques físiques i de conducta de gravetat variable, juntament amb una sèrie d'anomalies congènites.
de les seves símptomes, característiques, i els avenços de recerca que s'estan fent tracta aquest article, en què a més volem presentar-te a l'Associació Espanyola de la Síndrome Smith -Magenis, una entitat de caràcter benèfic assistencial sense ànim de lucre.
Causes i símptomes de la síndrome de Smith Magenis
Explicat a grans trets la síndrome de Smith Magenis, per la seva abreviatura SMS, és una anomalia genètica causada per una deleció en el cromosoma 17. Es tracta d'una malaltia genètica, però en general no és hereditària, Ja que es produeix per un canvi genètic nou que té lloc durant la formació de l'òvul o l'espermatozoide. Per això la major part dels pacients afectats no tenen antecedents familiars.
L'estimació és que la síndrome de Smith Magenis apareix en 1 de cada 25000 naixements, tot i que fonts més recents estableixen una prevalença de 1 cada 15000 parts. El risc de recurrència en un nou embaràs de la parella arriba al cinquanta per cent.
Els símptomes són el retard en el desenvolupament intel·lectual i de el llenguatge, amb pèrdua d'audició parcial. Són característiques les anomalies en el crani i la cara, i de vegades es donen en dits i columna vertebral, amb escoliosi, braquidactilia i polidactília. Són habituals les malformacions d'alguns òrgans, sobretot anomalies cardíaques, renals i de el sistema nerviós central. És freqüent que els nens amb SMS tinguin trastorns de comportament, i alteracions en el ritme de son, amb petites migdiades diürnes i despertars freqüents durant la nit.
Tractament i recents investigacions
Com en altres malalties, lamentablement no hi ha tractament curatiu per als nens i nenes que pateixen la síndrome de Smith Magenis. És fonamental el diagnòstic precoç, sobretot per a les famílies, ja que els permet aprendre sobre la malaltia i preparar-se per als reptes futurs. Les mesures terapèutiques es basen en el control dels símptomes, mesures fisioterapèutiques i suport psicològic.
Segons hem recollit de l'Associació Espanyola de la Síndrome Smith Magenis, la producció científica sobre malalties rares a Espanya i sobre aquesta síndrome en particular és escassa o nul·la. Alunas de les dificultats amb què es troben els investigadors, i investigadores són la manca d'identificació dels pacients, escàs coneixement i interès dels metges i psicosanitarios per la malaltia i la dispersió geogràfica. En aquest 2020, la situació provocada per la Covid-19 encara ha fet més complicat els avenços en altres investigacions que no estiguin relacionades amb la pandèmia.
A França i altres països de l'entorn, a més dels Estats Units, sí s'estan duent a terme investigacions, especialment relacionades amb els aspectes de l'comportament i el son en els pacients amb SMS.
L'Associació Espanyola de la Síndrome Smith -Magenis, ASME
EL 'objectiu prioritari de l'associació és millorar la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Smith Magenis. Des de l'associació es promouen tot tipus d'iniciatives que contribueixin a la divulgació i investigació de la síndrome. Avui mateix, els autobusos urbans de Sant Sebastià porten un cartell que fa esment a la malaltia.
A través de la pàgina web es proporciona un instrument orientatiu per a les famílies, metges, professors, i altres professionals. En ella hi ha una àmplia i detallada explicació de la síndrome, de les etapes per la qual passen els nens, des de nadó fins a adolescents. També hi ha material d'investigació i propostes d'activitats que es poden descarregar.