Tots els 13 de novembre se commemora el Dia Internacional de la malaltia de Huntington. Aquesta és una malaltia rara, una patologia genètica mortal que progressa lentament i de forma gradual. La malaltia de Huntington sí que pot donar-se en nens, sorgeix en la primera dècada. No es tenen dades exactes sobre la seva prevalença, perquè són casos molt poc comuns.
Quan la malaltia es manifesta en la infància ho fa de manera diferent a quan ho fa en un adult, el que pot portar a confondre el diagnòstic. D'aquesta i d'altres qüestions tractarem avui en aquest article.
Malaltia de Huntington d'inici en la infància
Com malaltia de Huntington d'inici en la infància es coneix a la malaltia de Huntington en nens. Aquesta patologia té un component genètic molt important, fins al punt que a nivell mundial hi ha focus, en certes regions, amb famílies completes afectades per la malaltia.
Tot i que no hi ha dades exactes s'estima que el Huntington d'inici d'hora, que inclou tots els casos en què la malaltia es manifesta abans dels 20 anys, afecta al voltant de l'10% dels pacients amb aquesta malaltia, però no se sap quants d'aquest percentatge van tenir símptomes abans dels deu anys. Sembla que sí que hi ha una relació directa en què la transmissió es dóna per línia paterna.
Tristament l'esperança de vida dels nens amb Huntington no sol superar els 10 anys des que es van iniciar els primers símptomes. I és que a dia d'avui no hi ha cura. Als Estats Units, hem conegut recentment, que la FDA, ha atorgat la designació de medicament orfe per branaplan, que redueix els nivells de la proteïna huntigtina, i obre un camí a l'esperança a les famílies.
Símptomes de la Huntington en nens
Si la malaltia es manifesta en la infància, ho fa amb característiques diferents que en els adults. els primers símptomes en nens solen ser:
- Alteracions cognitives. Dificultats per adquirir habilitats i destreses que es consideren fites per a la seva edat. Hi pot haver fracàs escolar o pèrdua d'habilitats que prèviament havien adquirit.
- Alteracions de l'comportament. Les més comunes són agressivitat, conductes desafiants i hiperactivitat. Per aquests símptomes, de vegades, si no es sap dels antecedents en la família, pot donar-se una confusió en el diagnòstic i es tracti com Trastorn per Dèficit d'Atenció i Hiperactivitat (TDAH).
Altres símptomes menys comuns, però que també poden sorgir de forma primerenca:
- Convulsions semblants a les que ocorren en les persones amb epilèpsia.
- Problemes amb la motricitat fina.
- Alteracions de la marxa.
Com es tracta d'una malaltia progressiva a mesura que la malaltia avança sorgiran altres, Per exemple:
- rigidesa
- Debilitat, falta de força en les extremitats
- Moviments involuntaris anormals
- Dificultats per pronunciar les paraules
- Dificultats per empassar
Hi ha un moviment anormal que caracteritza la malaltia de Huntington, la hi coneix com Corea de Huntington és menys comú que sorgeixi com a símptoma a l'inici de la malaltia. En us nens apareix en etapes avançades, a l'contrari del que succeeix en els adults.
Dubtes de les famílies quan hi ha casos de Huntington
A les famílies que tenen antecedents amb la malaltia de Huntington hi ha el dubte de si la mutació pot afectar d'alguna manera el desenvolupament dels seus descendents o, fins i tot, sorgir quan són nens. La majoria dels casos de Huntington no es manifesten en la infància, i en aquest cas la família veurà que el nen té una infància normal, indistingible de la dels altres nens.
Tanmateix, és possible que molts d'aquests nens hagin conegut o crescut en les seves pròpies llars amb algun membre que pateix la malaltia. I això sí que té conseqüències a nivell emocional i de quotidianitat en el nen.
Des del punt de vista farmacològic hi ha dos fàrmacs aprovats per al tractament de la corea, però ja hem comentat que la corea no és el principal síntomma en els nens amb Huntington. Més enllà dels medicaments el menor haurà de ser atès per neuropsicòlegs, fisioterapeutes, logopedes i altres professionals que l'ajudaran a el maneig simptomàtic de la malaltia, i contribuir al seu benestar emocional.