El síndrome de Pitt-Hopkins és una malaltia ultrarara, Tot just hi ha 50 casos al món diagnosticats. En realitat no se sap quantes persones estan afectades per ell, perquè realitzar les proves de la diagnosi és molt car, per això parlem d'un trastorn que afecta al primer món, perquè és aquí on sí que s'ha pogut diagnosticar. Se sap que la causa és genètica, una mutació de novo que afecta el gen TCF4.
La síndrome de Pitt-Hopkins és un trastorn de l'neurodesenvolupament. Es caracteritza per retard mental i en el desenvolupament, que pot anar de moderat a sever. Altres complicacions aparellats a aquesta síndrome són els problemes respiratoris, convulsions recurrents, epilèpsia.
Hi ha diagnòstic prenatal d'la síndrome de Pitt-Hopkins?
L'aparició de la síndrome de Pitt-Hopkins no prové d'una alteració genètica present en cap dels dos progenitors. Quan es detecta en el nen la síndrome de Hopkins ambdós pares han de ser testats, Fonamentalment per detectar la presència de mosaicisme. Les possibilitats que aquesta mutació es torni a produir en un altre embaràs són molt baixes. La possibilitat de recurrència en una mateixa família és menor d'l'1%.
És possible el diagnòstic prenatal, però només se sol fer quan la parella ha tingut ja un bebè amb aquesta síndrome. El diagnòstic prenatal es fa mitjançant amb la realització d'una biòpsia corial o d'una amniocentesi. La primera prova es pot plantejar a partir de les 11 setmanes de gestació i sol donar resultats més ràpids. L'amniocentesi es fa normalment a la setmana 16 de gestació.
A data d'avui, les proves de detecció de ADN fetal a la sang materna no permet un diagnòstic en pacients amb fills amb síndrome de Pitt-Hopkins previ.
Com són els nens amb síndrome de Pitt-Hopkins
En general aquests nens són molt alegres, Empatitzen molt bé amb la gent, encara que poden mostrar canvis espontanis de l'estat d'ànim sense causa aparent. Solen ser nens moguts. Són capaços d'entendre molt més del que són capaços d'expressar. I és que la majoria d'aquests nens no poden parlar, però sí usen la llengua de signes, o es comuniquen a través d'imatges. tenen dificultats per planificar i de coordinació. És fàcil veure'ls "aletejar" amb els dos braços per mostrar el seu estat d'excitació.
En algunes pàgines que parlen de la síndrome de Pitt-Hopkins parlen de trets facials distintius com són les celles primes, cap alguna cosa més petita, ulls enfonsats, nas prominent amb un pont elevat nasal, una doble revolt pronunciat de el llavi superior, el que es diu arc de Cupido, una boca ampla amb llavis gruixuts, i àmpliament espaiats dents. Les orelles solen ser gruixudes i en forma de copa.
No obstant això hi ha altres nens i nenes que no tenen aquests trets clarament distintius. Hi ha vegades que les seves alteracions passen desapercebudes durant els seus primers mesos o anys de vida. Altres trets no facials si són més evidents com la tardança a mantenir la posició d'assegut, donar voltes sobre si mateixos, gatejar, caminar ...
Tractament
El tractament en aquesta síndrome depèn de la simptomatologia específica que cada pacient present. La teràpia física, ocupacional, fisioteràpia, neuròlegs, logopedes, plantilles i pròtesis són molt beneficioses. La cirurgia també pot ajudar en el tractament
normalment existeix hipotonia, És a dir, to muscular baix, d'aquí la importància dels fisioterapeutes per a aquests nens. Una altra alteració freqüent és la epilèpsia i les alteracions de la respiració. Pel que fa als estatuts convulsiu, els nens respon bé als tractaments habituals. Les alteracions de la respiració, que solen aparèixer entre els 5 i els 10 anys d'edat, alternen períodes inicials de hiperventilació seguides d'un període d'apnea. Per al tema de l' restrenyiment crònic, l'origen no està clar es recomana una dieta rica en fibra i l'ús de laxants.
L'objectiu de dedicar els 18 de setembre a la síndrome de Hopkins és donar a conèixer aquesta malaltia i tractar de millorar la qualitat de vida dels pacients i els seus familiars.