Durant l'embaràs una de les majors preocupacions de qualsevol parella és que tot vagi bé i el nadó estigui totalment sa.
Encara que no podem descartar absolutament totes les alteracions possibles, Tenim diverses proves per realitzar en els primers mesos d'embaràs i descartar la majoria.
A l'arribar a la setmana 12 d'embaràs és el moment de fer la primera ecografia important, a partir d'aquest moment ens poden fer una sèrie de proves seriades, per descartar alteracions cromosòmiques de el nadó.
En la majoria dels casos, no es realitzen les proves invasives, mes perilloses, llevat que les proves no invasives facin sospitar problemes.
Anem a veure les proves de menys a mes determinants i també invasives i perilloses.
triple screening
És, juntament amb la ecografia de la setmana 12, la primera prova important que ens faran en l'embaràs pel que fa a la possibilitat d'alteracions cromosòmiques.
Es realitza una extracció de sang a la mare, en la qual es determinen dues hormones, una d'elles produïda per la placenta (PAPPA) i una altra, l'hormona de l'embaràs (BHCG) produïda en aquest moment per l'ovari.
Els valors d'aquestes hormones es combinen amb les dades de l'ecografia; mida de el plec nucal i presència d'os nasal en el nadó.
També es té en compte l'edat de la mare i es fan correccions segons el pes de la mare i si és fumadora.
Aquestes dades s'analitzen amb un programa informàtic que ens donarà un risc estadístic que el nostre nadó sigui portador de Síndrome de Down i d'Edwards.
El resultat es classifica en Baix Risc, Risc Intermedi i Alt Risc. En el cas que el risc sigui baix no s'ofereix als pares realitzar més proves. El percentatge d'error és de 5%.
Test d'ADN fetal en sang materna
Es tracta d'una tècnica relativament moderna, el seu gran avantatge és que no és invasiva, De manera que no posa en risc l'embaràs.
Es basa en l'evidència de la presència d'ADN fetal a la sang de la dona embarassada.
Es realitza una extracció de sang a la mare i es fa la detecció d'aquest ADN fetal, després es realitza una reconstrucció i anàlisi d'aquest ADN per detectar alteracions en els cromosomes.
És molt fiable, però no s'analitzen tots els cromosomes, Generalment només els que amb mes freqüència s'alteren.
Quan no es detecten alteracions no es recomanen més proves, però si el resultat està alterat i se sospita algun problema cromosòmic es passa a la següent prova.
Amniocentesis
Seria la següent prova a realitzar en cas que aparegui risc en alguna de les proves anteriors.
Es tracta d'una prova invasiva y suposa un risc real de perdre en embaràs.
Es realitza entre les setmanes 14 a 18 d'embaràs. En primer lloc es realitza un estudi ecogràfic en el qual ens detectaran la quantitat de líquid amniòtic, localització de la placenta i situació de l'bebè.
Un cop valorats aquests paràmetres es localitza una zona lluny de la placenta i el fetus, on la quantitat de líquid amniòtic sigui abundant.
La prova es realitza sota control ecogràfic continu, Ens punxaran a l'abdomen fins arribar a aquesta zona amb bona quantitat de líquid i aspirant lentament, s'extrauran uns 20 ml de líquid que és el que s'analitzarà després.
Abans de donar per acabada la prova es comprova que el cor de l'nadó batega correctament.
En el líquid que s'ha extret es detecten les cèl·lules fetals i es conreen, per poder realitzar l'anàlisi de l'material genètic, És a dir dels cromosomes de l'fetus i realitzar el cariotip complet, buscant alteracions en el nombre o forma d'aquests cromosomes.
Les següents 48 hores et recomanaran repòs i si el teu grup és Rh negatiu és important que et administrin la vacuna anti-D que evita que el teu cos creu defenses contra el Rh si el nadó és Rh +.
El resultat definitiu es té en uns 20 dies, encara que en la primera setmana ja es comença a visualitzar l'existència d'alteracions.
Encara que no ens garanteix a el 100% que el nostre nadó està totalment sa la precisió pel que fa a la normalitat o no dels cromosomes s'acosta molt.
Riscos
Es tracta d'una prova invasiva. Les complicacions més freqüents el trencament de la bossa de les aigües, sagnat, infecció en les membranes amniòtiques o avortament.
biòpsia corial
Consisteix en l'obtenció d'una mostra de les vellositats corials per realitzar el estudi genètic.
Què són les vellositats corials?
El còrion és un embolcall que envolta l'embrió i que mes tard donarà lloc a la la placenta, Les vellositats són una part d'aquesta embolcall que són les que donaran lloc a l'mecanisme de subjecció d'aquesta placenta. També són les que absorbeixen les substàncies nutritives per nodrir l'embrió.
Es pot realitzar des de la setmana 10 i fins a la 14 i és, fins i tot, mes definitiva que l'amniocentesi, ja que s'obté major quantitat de material genètic de l'fetus.
Amb aquesta tècnica es pot realitzar el cariotip fetal i també malalties congènites familiars, Com la fibrosi quística o l'Corea de Huntington.
Es pot realitzar a través de el coll uterí o per punció a l'abdomen.
També es realitza amb control ecogràfic i abans d'acabar la prova es comprova que la freqüència cardíaca de l'embrió és normal.
També és important el repòs les 24h després de la prova i la vacunació anti-D si la mare és RH-.
El resultat definitiu es té també en 20 dies, encara que se sol realitzar una tècnica especial per a un resultat ràpid que, en menys d'una setmana, Ens orienta sobre l'existència o no d'alteracions.
Els riscos són similars als de l'amniocentesi; trencament de borsa, infecció, sagnat o pèrdua de l'embaràs.
cordocentesi
Consisteix en la extracció de sang directament de l'cordó umbilical del nadó.
És important realitzar una ecografia en què l'especialista no només localitza la placenta, el nadó i la quantitat de líquid amniòtic, també ha de localitzar exactament el recorregut de l'cordó umbilical.
Després, es realitza la punció a través de l'abdomen, sempre amb control ecogràfic, fins arribar a el cordó umbilical i s'extreu sang del nostre nadó.
La quantitat de sang que s'extreu a poca, uns 3-4 ml, per a realitzar el cariotip de el nadó i una analítica per saber si hi ha anèmia o una altra alteració en la sang de l'bebè.
Els resultats són molt ràpids i en uns tres dies sabrem si hi ha alguna alteració genètica, a més de si hi ha anèmia o alguna alteració sanguínia ...
Es realitza de forma mes tardana, mai abans de la setmana 18 d'embaràs. Es realitza quan a les ecografies (sobretot la de la setmana 20) apareixen alteracions o se sospita que la mare hagi passat alguna infecció que pugui afectar el desenvolupament de l'infant.