La síndrome de Dravet és una malaltia rara que afecta 1 cada 20.000-40.000 nens així que és probable que mai hagis sentit parlar-ne. No obstant, mai no ve malament una mica d'informació per saber reconèixer els símptomes en els més petits i ser més empàtics amb les famílies que el pateixen.
La malaltia que apareix el primer any de vida està causada en el 80% dels casos per diferents alteracions al gen SCN1A i provoca crisis severes als més petits. Convulsions que generen una gran angoixa en els pares i que solen ser determinants per arribar a un diagnòstic correcte de manera primerenca. I és que encara que és difícil de tractar, un tractament adequat pot millorar-ne la qualitat de vida.
Què és la síndrome de Dravet?
La síndrome de Dravet també coneguda com Epilèpsia Mioclònica Severa de la Infància és una encefalopatia epilèptica d'origen genètic que apareix el primer any de vida del nen i es manifesta a través de crisi de durada perllongada habitualment desencadenades per la febre, a les quals segueix una epilèpsia farmacoresistent. A partir d'aquí se succeeixen diferents fases amb problemes comuns com l'alentiment del desenvolupament cognitiu del nen.
les fases
Des dels 4 a 12 mesos de vida en què la síndrome es manifesta a través de crisis convulsives i fins als 6 anys els nens passaran per diferents fases que s'anomenen: d'inici, d'empitjorament i d'estabilització, amb problemes comuns a totes elles que a continuació expliquem breument:
- Inici (infants menors d'un any). La primera crisi epilèptica arriba sense avisar generalment entre els 4 i els 8 mesos induïda per una febre lleu. El nen que fins aleshores es desenvolupava amb total normalitat tindrà una primera convulsió perllongada que durarà generalment més de 15 minuts i que es repetirà durant les properes setmanes o mesos, sense que es vegi per això afectat, en la majoria de casos, el desenvolupament psicomotor i cognitiu del nen,.
- Empitjorament (infants entre 1 i 5 anys). En aquesta segona fase, la freqüència de les crisis epilèptiques tendiran a augmentar i sovint inclouran episodis d'estat epilèptic de més de 30 minuts. Apareixen a més un altre tipus de desencadenants: llums intermitents, patrons geomètrics regulars… És en aquesta fase quan a més s'observa una desacceleració general del desenvolupament, apareixent trastorns intel·lectuals i de comportament i sent la parla i el llenguatge els primers a veure's afectats.
- Estabilització (a partir dels 5 anys). Des de la meitat de la infància fins a l'adolescència, les convulsions generalment es redueixen i es milloren i els trastorns psicomotors i cognitius tendeixen a estabilitzar-se. La discapacitat intel·lectual permanent varia a severa i es poden observar certes característiques del espectre autista.
símptomes freqüents
Tot i que hi ha diferències en el quan i en el com la veritat és que hi ha símptomes comuns que es manifesten a tots els casos i són els següents:
- Crisis convulsives freqüents. Les primeres crisis amb convulsions generalitzades solen estar desencadenades per la febre. Amb el temps, però, es produeixen crisis relacionades amb altres estímuls i amb convulsions d'un altre tipus com les mioclonies, absències atípiques i crisis parcials complexes.
- Estancament en el desenvolupament cognitiu i psicomotor i aparició de problemes conductuals com a hiperactivitat. La parla sol ser una de les facultats més afectades però a més en molts casos s'observen atàxia, trastorns de son i trastorns de l'espectre autista.
- Trastorns ortopèdics. Escoliosi, peus ganduls, etc.
Diagnòstic i tractament
Com que és una malaltia poc freqüent, pot ser difícil trobar especialistes amb experiència en aquesta patologia. Això dificulta la gestió d'una malaltia per si sola complicada i molt difícil de tractar. I és que encara que un tractament adequat permet escurçar el nombre de crisis, són molt pocs els pacients que aconsegueixen eliminar les seves crisis completament.
Un diagnòstic primerenc és essencial per millorar la vida daquests pacients. Primer i encert ja que l'administració de determinats fàrmacs per a l'epilèpsia poden empitjorar les crisis en aquests pacients.