Evropský portál společnosti vzácných onemocnění a léků na vzácná onemocnění definovat al Angelma syndromn jako "neurogenetická porucha charakterizovaná závažným intelektuálním deficitem a výraznými dysmorfickými rysy obličeje." Podle očekávání je celosvětová prevalence mezi 1/10.000 1 a 20.000/XNUMX XNUMX.
To znamená, že na světě je jen málo lidí s touto vzácnou poruchou. Ve Španělsku jí trpí asi 2000 lidí, ale je mnoho těch, kteří nebyli diagnostikováni, takže je to asi 400 případů.
Charakteristika Angelmanova syndromu
Přestože se jedná o jedno z těch vzácných onemocnění a s velmi nízkým výskytem v populaci, nikdo není osvobozen od trpět touto poruchou. Jde o onemocnění genetického původu, které způsobuje opožděný vývoj spojený také s problémy s řečí a rovnováhou. Na Angelmanov syndrom Objevuje se také mentální postižení a příležitostně výskyt záchvatů.
Je to nevyléčitelné onemocnění, i když s dobrou prognózou z hlediska délky života, protože je téměř normální. Lidé s Angelmanov syndrom Nepřestávají mít šťastný život, i když se všemi těmito omezeními mají tendenci se často usmívat a smát, ačkoli také musí žít s mnoha omezeními a problémy spojenými s nemocí.
Mezi Příznaky Angelmanova syndromu objeví se následující:
- Vývojové zpoždění (nezahrnuje žádné procházení nebo žvatlání mezi 6 a 12 měsíci)
- Duševní postižení
- Žádná řeč nebo minimum řečí
- Potíže s chůzí, pohybem nebo s udržením rovnováhy
- Častý úsměv a smích
- Veselá a nadšená osobnost
- Potíže se spánkem a udržením spánku
Většina lidí se syndromem nemá genetickou anamnézu, což by naznačovalo, že jde o vzácné a náhodné onemocnění.
Detekce Angelmanova syndromu
Detekce Angelmanova syndromu není snadné. Zpočátku rodiče začínají registrovat určité zpoždění v chování svých dětí, zejména ve srovnání se zkušenostmi se staršími sourozenci nebo s jinými dětmi. Vývojové opoždění se objevuje mezi 6. a 12. měsícem věku a právě tehdy se rodiče obvykle radí, možná proto, že miminko neleze ani neblábolí. Na druhou stranu jsou děti, které začnou mít záchvaty kolem 2. nebo 3. roku. Zpoždění dospívání je nejzjistitelnějším příznakem, něco, co se zvyšuje s tím, jak dítě roste a nerozvíjí určité dovednosti každého věku.
Lidé, kteří trpí nemocí Kromě toho, že se projevují zpoždění zrání, představují další charakteristiky Angelmanovy poruchy, jako jsou:
- Prudké nebo trhavé pohyby
- Malá hlava s plochou částí v zadní části hlavy
- Lingvální interpozice
- Světlé vlasy, kůže a oči
- Neobvyklé chování, jako je mávání rukama a zvednuté paže při chůzi
- Problémy se spánkem
Příčiny a komplikace
Jak je známo, Angelmanov syndrom Je způsobena genetickou změnou lokalizovanou na chromozomu 15, tedy v genu, který produkuje protein ubikvitin ligázy E3A (UBE3A). Přestože za normálních podmínek dostává plod geny z jedné kopie genů matky a další z genů otce, v případě této poruchy se zdá, že je aktivní pouze kopie tohoto genu od matky a také kopie matky. chybí nebo je poškozen. Pouze v několika případech se jedná o dvě kopie otcovského genu, protože obvykle jde o dvě kopie mateřského genu.
Vzhledem k nahodilosti poruchy jí nelze zabránit, pokud nemocí netrpí starší dítě a z toho je před dalším otěhotněním konzultován genetik.
Bohužel lidé s Angelmanovým syndromem mohou mít několik komplikací, např
- Potíže s krmením
- Hyperaktivita a krátká doba pozornosti. Hyperaktivita s věkem klesá.
- Poruchy spánku. Děti obecně potřebují méně hodin spánku než většina lidí, i když s věkem je to pravidelnější. Něco, čemu lze také pomoci léky a různými terapiemi.
- Skolióza
- Obezita