Κάθε 13 Νοεμβρίου, το Ημέρα της διεθνούς νόσου του Χάντινγκτον. Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, μια θανατηφόρα γενετική παθολογία που εξελίσσεται αργά και σταδιακά. Η νόσος του Huntington μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά, εμφανίζεται την πρώτη δεκαετία. Δεν υπάρχουν ακριβή δεδομένα σχετικά με τον επιπολασμό τους, επειδή είναι πολύ σπάνιες περιπτώσεις.
Όταν η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία το κάνει διαφορετικά έως ότου το κάνει σε έναν ενήλικα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένη διάγνωση. Θα ασχοληθούμε με αυτό και άλλα θέματα σήμερα σε αυτό το άρθρο.
Η έναρξη της παιδικής νόσου του Χάντινγκτον
Ως ασθένεια του Η παιδική ηλικία του Χάντινγκτον Η νόσος του Χάντινγκτον είναι γνωστή στα παιδιά. Αυτή η παθολογία έχει γενετικό συστατικό πολύ σημαντικό, σε τέτοιο βαθμό που σε όλο τον κόσμο υπάρχουν εστίες, στο ορισμένες περιοχές, με ολόκληρες οικογένειες επηρεάζεται από την ασθένεια.
Αν και δεν υπάρχουν ακριβή δεδομένα, εκτιμάται ότι η νόσος του Χάντινγκτον στην αρχή, η οποία περιλαμβάνει όλες τις περιπτώσεις στις οποίες εκδηλώνεται η ασθένεια πριν από την ηλικία των 20, επηρεάζει περίπου το 10% ασθενών με αυτήν την ασθένεια, αλλά δεν είναι γνωστό πόσο από αυτό το ποσοστό είχε συμπτώματα πριν από την ηλικία των δέκα ετών. Φαίνεται ότι υπάρχει μια άμεση σχέση στην οποία η μετάδοση πραγματοποιείται μέσω της πατρικής γραμμής.
Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με το Χάντινγκτον Συνήθως δεν ξεπερνά τα 10 χρόνια μετά την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων. Και είναι ότι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μάθαμε πρόσφατα ότι η FDA έχει χορηγήσει τον χαρακτηρισμό ορφανών φαρμάκων για το branaplan, το οποίο μειώνει τα επίπεδα της πρωτεΐνης huntigtin και ανοίγει έναν τρόπο ελπίδας στις οικογένειες.
Τα συμπτώματα του Χάντινγκτον στα παιδιά
Εάν η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, το κάνει με διαφορετικά χαρακτηριστικά από ό, τι στους ενήλικες. ο τα πρώτα συμπτώματα στα παιδιά είναι συνήθως:
- Γνωστικές αλλαγές. Δυσκολίες απόκτησης δεξιοτήτων και ικανοτήτων που θεωρούνται ορόσημα για την ηλικία τους. Μπορεί να υπάρξει σχολική αποτυχία ή απώλεια δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν προηγουμένως.
- Διαταραχές συμπεριφοράς. Τα πιο συνηθισμένα είναι επιθετικότητα, προκλητικές συμπεριφορές και υπερκινητικότητα. Λόγω αυτών των συμπτωμάτων, μερικές φορές, εάν το οικογενειακό ιστορικό δεν είναι γνωστό, μπορεί να υπάρξει σύγχυση στη διάγνωση και αντιμετωπίζεται ως Διαταραχή Υπερκινητικότητας με Έλλειψη Προσοχής (ADHD).
άλλοι λιγότερο κοινά συμπτώματα, αλλά αυτό μπορεί επίσης να προκύψει νωρίς:
- Επιληπτικές κρίσεις παρόμοιες με αυτές που εμφανίζονται σε άτομα με επιληψία.
- Προβλήματα με δεξιότητες κινητικής ικανότητας.
- Διαταραχές βάδισης.
Καθώς είναι μια προοδευτική ασθένεια καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, θα προκύψουν άλλοι, για παράδειγμα:
- Σκληρότητα
- Αδυναμία, έλλειψη δύναμης στα άκρα
- Μη φυσιολογικές ακούσιες κινήσεις
- Δυσκολία στην εκφώνηση λέξεων
- Δυσκολίες κατάποσης
Υπάρχει μια ανώμαλη κίνηση που χαρακτηρίζει τη νόσο του Χάντινγκτον, είναι γνωστή ως Κορέα Χάντινγκτον Είναι λιγότερο συχνό να εμφανίζεται ως σύμπτωμα στις αρχές της νόσου. Στα παιδιά εμφανίζεται σε προχωρημένα στάδια, σε αντίθεση με αυτό που συμβαίνει σε ενήλικες.
Αμφιβολίες των οικογενειών όταν υπάρχουν περιπτώσεις Χάντινγκτον
Σε οικογένειες με ιστορικό νόσου του Χάντινγκτον, υπάρχει ένα ερώτημα εάν η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των απογόνων τους με οποιονδήποτε τρόπο ή ακόμη και να προκύψουν ως παιδιά. Οι περισσότερες περιπτώσεις του Χάντινγκτον δεν εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, και σε αυτήν την περίπτωση η οικογένεια θα δει ότι το παιδί έχει φυσιολογική παιδική ηλικία, διακριτός από αυτόν των άλλων παιδιών.
Ωστόσο, είναι πιθανό πολλά από αυτά τα παιδιά να γνωρίζουν ή να μεγαλώσουν στα σπίτια τους με ένα μέλος που πάσχει από την ασθένεια. Και αυτό έχει συνέπειες σε συναισθηματικό επίπεδο και καθημερινή ζωή στο παιδί.
Από φαρμακολογική άποψη, υπάρχουν δύο φάρμακα εγκεκριμένα για τη θεραπεία της χορείας, αλλά έχουμε ήδη σχολιάσει ότι η χορεία δεν είναι το κύριο σύμπτωμα σε παιδιά με νόσο του Huntington. Πέρα από τα φάρμακα, ο ανήλικος θα πρέπει να φροντίζεται νευροψυχολόγοι, φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές και άλλους επαγγελματίες που θα σας βοηθήσουν με τη συμπτωματική αντιμετώπιση της νόσου και θα συμβάλουν στη συναισθηματική σας ευεξία.