El Το σύνδρομο Pitt-Hopkins είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, υπάρχουν σχεδόν 50 περιπτώσεις στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί. Στην πραγματικότητα, δεν είναι γνωστό πόσα άτομα επηρεάζονται από αυτό, επειδή η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων είναι πολύ δαπανηρή, γι 'αυτό μιλάμε για μια διαταραχή που επηρεάζει τον πρώτο κόσμο, επειδή εδώ έχει διαγνωστεί. Η αιτία είναι γνωστό ότι είναι γενετική, α μετάλλαξη de novo που επηρεάζει το γονίδιο TCF4.
Σύνδρομο Το Pitt-Hopkins είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή. Άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο είναι αναπνευστικά προβλήματα, επαναλαμβανόμενες κρίσεις, επιληψία.
Υπάρχει προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Pitt-Hopkins;
Η εμφάνιση του συνδρόμου Pitt-Hopkins δεν προέρχεται από μια γενετική αλλοίωση που υπάρχει σε κανέναν από τους δύο γονείς. Όταν το σύνδρομο Hopkins ανιχνεύεται σε παιδιά και οι δύο γονείς πρέπει να δοκιμαστούν, κυρίως για την ανίχνευση της παρουσίας του μωσαϊκό. Οι πιθανότητες εμφάνισης αυτής της μετάλλαξης ξανά σε άλλη εγκυμοσύνη είναι πολύ χαμηλές. Η πιθανότητα επανεμφάνισης στην ίδια οικογένεια είναι μικρότερη από 1%.
Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή, αλλά συνήθως γίνεται μόνο όταν το ζευγάρι είχε ήδη μωρό με αυτό το σύνδρομο. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με την εκτέλεση α χοριακή βιοψία ή α αμνιοκέντηση. Το πρώτο τεστ μπορεί να γίνει από 11 εβδομάδες κύησης και συνήθως δίνει ταχύτερα αποτελέσματα. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως την 16η εβδομάδα της κύησης.
Από σήμερα, εξετάσεις διαλογής για Το εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα δεν επιτρέπει διάγνωση σε ασθενείς με παιδιά με προηγούμενο σύνδρομο Pitt-Hopkins.
Πώς είναι τα παιδιά με σύνδρομο Pitt-Hopkins;
Γενικά, αυτά τα παιδιά είναι πολύ χαρούμενοςΣυμπαθούν με τους ανθρώπους πολύ καλά, αν και μπορεί να παρουσιάζουν αυθόρμητες αλλαγές στη διάθεση χωρίς προφανή λόγο. Συνήθως μετακινούνται παιδιά. Είναι σε θέση να κατανοήσουν πολύ περισσότερο από ό, τι είναι σε θέση να εκφράσουν. Και είναι ότι τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά δεν μπορούν να μιλήσουν, αλλά χρησιμοποιούν νοηματική γλώσσα ή επικοινωνούν μέσω εικόνων. Εχω δυσκολίες στο σχεδιασμό και συντονισμός. Είναι εύκολο να τα δεις «χτύπημα» και με τα δύο χέρια για να δείξουν την διέγερσή τους.
Σε ορισμένες σελίδες που μιλούν για το σύνδρομο Pitt-Hopkins διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου όπως και τα λεπτά φρύδια, κάπως μικρότερο κεφάλι, βυθισμένα μάτια, εμφανής μύτη με υπερυψωμένη ρινική γέφυρα, έντονη διπλή καμπύλη του άνω χείλους, αυτό που ονομάζεται τόξο του Έρως, ένα φαρδύ στόμα με χοντρά χείλη και δόντια με ευρεία απόσταση. Τα αυτιά είναι συνήθως παχιά και σχήματος κυπέλλου.
Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα αγόρια και κορίτσια που δεν έχουν αυτά τα σαφώς διακριτικά χαρακτηριστικά. Μερικές φορές οι μεταβολές του γίνονται απαρατήρητοι κατά τους πρώτους μήνες ή τα χρόνια της ζωής. Άλλα χαρακτηριστικά εκτός του προσώπου είναι πιο εμφανή, όπως η καθυστέρηση στη διατήρηση της καθιστικής θέσης, η περιστροφή, η ανίχνευση, το περπάτημα ...
Θεραπεία
Θεραπεία σε αυτό το σύνδρομο εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα ότι κάθε ασθενής είναι παρόν. Η φυσική, επαγγελματική, φυσιοθεραπεία, νευρολόγοι, λογοθεραπευτές, πέλματα και προσθετικά είναι πολύ ευεργετικά. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να βοηθήσει στη θεραπεία
Συνήθως υπάρχει υποτονία, δηλαδή, χαμηλός μυϊκός τόνος, εξ ου και η σημασία των φυσιοθεραπευτών για αυτά τα παιδιά. Μια άλλη συχνή αλλαγή είναι η επιληψία και αναπνευστικές διαταραχές. Όσον αφορά την κατάσταση της κατάσχεσης, τα παιδιά ανταποκρίνονται καλά στις τυπικές θεραπείες. Οι αναπνευστικές διαταραχές, οι οποίες εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 5 και 10 ετών, εναλλάσσουν αρχικές περιόδους υπεραερισμού που ακολουθούνται από περίοδο άπνοιας. Για το θέμα της χρόνια δυσκοιλιότητα, του οποίου η προέλευση δεν είναι σαφής, συνιστάται μια διατροφή πλούσια σε φυτικές ίνες και η χρήση καθαρτικών.
Ο στόχος της αφιέρωσης του συνδρόμου Hopkins στις 18 Σεπτεμβρίου είναι η δημοσιοποίηση αυτής της ασθένειας και η προσπάθεια βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.