Το σύνδρομο Marfan είναι ένα γενετική διαταραχή, που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, FBN1, Επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος. Ο συνδετικός ιστός είναι αυτό που συγκρατεί τα κύτταρα του σώματος, των οργάνων και άλλων ιστών. Είναι επίσης σημαντικό για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του ατόμου.
Όπως και σε άλλες γενετικές ασθένειες, είναι κληρονομική, σε 3 από τις 4 περιπτώσεις κληρονομείται από έναν προσβεβλημένο γονέα. Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει εξίσου τα αγόρια και τα κορίτσια και δεν υπάρχει κυριαρχία φυλών ή εθνών.
Αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
Ο Γενικός Το FBN1 είναι αυτό που βοηθά μια πρωτεΐνη να γίνει συνδετικός ιστός, που ονομάζεται ινιδιλίνη. Όταν αυτό το γονίδιο είναι ανώμαλο, εμφανίζεται το σύμπτωμα Marfan, το οποίο μπορεί να προέρχεται από την κληρονομικότητα (ένας από τους γονείς είχε ήδη αυτό το σύνδρομο) ή από μια νέα μετάλλαξη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η τελευταία περίπτωση εμφανίζεται συχνότερα όταν ο πατέρας είναι μεγαλύτερος από 45 ετών.
Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα, επειδή το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά και τις αρθρώσεις, τα μάτια. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα είναι:
- Προβλήματα στα μάτια Η υπερχείλιση του φακού είναι συνήθως η πρώτη οφθαλμική εκδήλωση που ανιχνεύεται από τους παιδίατρους. Άλλοι είναι μυωπία, γλαύκωμα ή πρόωρος καταρράκτης
- Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων: μεγαλύτερη ευελιξία στις αρθρώσεις.
- Πλήθος δοντιών
- Ασυνήθιστα διαμορφωμένο στήθος
- Αυθόρμητος πνευμοθώρακας ή καταρρέοντας πνεύμονας
- Ψηλό, λεπτό σώμα. Μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα σε σχήμα αράχνης.
- Η σκολίωση ή η κυκλοσκολίωση είναι μεταβολές στην καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
- Πλατυποδία
- Κακή επούλωση πληγών ή ουλές στο δέρμα
Το γεγονός ότι αυτά τα συμπτώματα μοιάζουν με άλλα προβλήματα υγείας που σας κάνει η διάγνωση καθυστερεί. Επί του παρόντος εκτιμάται ότι 1 στα 5000 παιδιά πάσχουν από αυτό, γεγονός που το καθιστά μία από τις πιο συχνές σπάνιες ασθένειες.
Ποια είναι η θεραπεία για αυτό το σύνδρομο
Η θεραπεία θα πραγματοποιηθεί μετά από ενδελεχή εξέταση και εξαρτάται από τη σοβαρότητα, τα συμπτώματα, την ηλικία του παιδιού και τη γενική υγεία. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η θεραπεία υποδεικνύεται σύμφωνα με τα όργανα που επηρεάζει. Για αυτό, είναι απαραίτητη μια συνεχής και περιοδική αναθεώρηση. Συνιστάται, όπως και σε άλλα θέματα υγείας, να αποφεύγετε καταστάσεις σωματικού ή συναισθηματικού στρες και δεν συνιστάται έντονη άσκηση ή επαφή με αθλήματα.
Σε πολλές περιπτώσεις καρδιακά προβλήματα που έχουν παιδιά με σύνδρομο Marfan αντιμετωπίζονται με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση. Όταν έρθει η ώρα, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση. Τα προβλήματα των οστών και των αρθρώσεων αντιμετωπίζονται επίσης με ασκήσεις φυσικής θεραπείας, τιράντες, θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση. Τα προβλήματα των ματιών αντιμετωπίζονται με έναν ειδικό οφθαλμίατρο.
Προς το παρόν διαφορετικές ενώσεις και οι επιστήμονες εργάζονται για μια έγκαιρη διάγνωση, έτσι ώστε όταν εντοπιστεί νωρίτερα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, επιτυγχάνοντας έτσι καλύτερη πρόγνωση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Marfan έχει αυξηθεί σημαντικά, από 45 σε 72 χρόνια.
Υποστηρίζει οικογένειες με σύνδρομο Marfan
Στην Ισπανία η ένωση SIMA παρέχει πληροφορίες και συμβουλές σε άτομα και οικογένειες που έχουν πληγεί από το σύνδρομο Marfan. Χάρη σε αυτήν την ένωση, τα άτομα που επλήγησαν από την ασθένεια θα μπορούσαν να βρεθούν και να είναι γνωστά σε όλη την ισπανική γεωγραφία. Επί του παρόντος υπάρχουν Ιατρικές Μονάδες Αναφοράς στη Βαρκελώνη, τη Μαδρίτη και τη Μάλαγα.
Έχουν τους δικό σας ιστότοπο και κανάλι YouTube Μέσω των οποίων γίνεται μια σειρά συστάσεων, προωθούν συναντήσεις και άλλες δραστηριότητες. Εκτός από την εκτενή τεκμηρίωση και την άμεση επαφή για όσους θέλουν να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια.
Το γεγονός είναι ότι σήμερα διαφορετικοί χαρακτήρες έχουν αναγνωρίσει ότι έχουν αυτό το σύνδρομο, που βοηθάει στην προβολή. Μερικοί από αυτούς τους χαρακτήρες είναι ο μπασκετμπολίστας Yesaya Austin, ο Ισπανός ηθοποιός Javier Botet, ο Αργεντινός μουσικός Carca ή ο κύριος τραγουδιστής και κιθαρίστας του συγκροτήματος Deerhunter, Bradford Cox.