Μεταξύ των πολλών διαταραχών που μπορεί να υποφέρει ένα κορίτσι είναι η λεγόμενη Σύνδρομο Rett, μια ασθένεια που εντοπίστηκε το 1966 από τον Αυστριακό γιατρό Andreas Rett - εξ ου και το όνομά της - και χαρακτηρίζεται από την αυξανόμενη επιδείνωση που συνδέεται με μια αποτυχία στη νευρολογική ανάπτυξη.
Αν και μπορεί να επηρεάσει τους άνδρες, το σύνδρομο Rett εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια ή μεγαλύτερες γυναίκες. Είναι μια νευρολογική διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία Και χειροτερεύει καθώς περνούν τα χρόνια. Η σοβαρότητα της υπόθεσης μπορεί να ποικίλει από άτομο σε άτομο, αν και αυτό που όλοι μοιράζονται είναι ότι αρχικά η ανάπτυξη και η ανάπτυξη του κοριτσιού ή του αγοριού είναι φυσιολογική έως ότου ξεκινήσουν τα πρώτα συμπτώματα.
Η ρίζα του προβλήματος
El Το σύνδρομο Rett προκαλείται από διαφορετικές μεταλλάξεις, που μπορεί να κυμαίνεται από ελαττώματα έως αλλοιώσεις, στο Γονίδιο MECP2, ένα γονίδιο που βρίσκεται εντός του χρωμοσώματος Χ. Σύμφωνα με έρευνα που διεξήχθη το 1999, αυτό το γονίδιο ελέγχει με τη σειρά του τις λειτουργίες άλλων και σχετίζεται με τη σύνθεση της πρωτεΐνης 2 που δεσμεύει μεθυλοκυτοσίνη ή MeCP2, μια πρωτεΐνη που επηρεάζει το βιοχημικό σύστημα του σώματος και όταν δεν λειτουργεί σωστά, σηματοδοτεί άλλα γονίδια να σταματήσουν να παράγουν τις δικές τους πρωτεΐνες.
Με την αλλαγή αυτού του αρχικού γονιδίου, προκαλεί μια γενική αλλοίωση του συστήματος Και έτσι άλλα γονίδια ενεργοποιούνται σε περιόδους που δεν πρέπει, δημιουργώντας έτσι πρωτεΐνες για άλλους, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα μια παγκόσμια αλλοίωση του οργανισμού και τα συνακόλουθα προβλήματα της νευρολογικής ανάπτυξης.
Μέχρι στιγμής, σχεδόν το 80% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί έχουν τη μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, αν και στις υπόλοιπες περιπτώσεις η εμφάνιση του συνδρόμου θα σχετίζεται με μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί ή σε άλλα μέρη του ίδιου γονιδίου.
Σε αντίθεση με άλλες διαταραχές που συνδέονται με τη γενετική, Το σύνδρομο Rett δεν κληρονομείται αλλά εμφανίζεται από μια τυχαία μετάλλαξη. Μόνο το 1% των περιπτώσεων που έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα οφείλεται στη μετάδοση από γενιά σε γενιά.
Χαρακτηριστικά και στάδια του συνδρόμου Rett
Αν και το είπαμε στην αρχή το παιδιά με σύνδρομο Rett παρούσα φυσιολογική ανάπτυξη, έρχεται μια στιγμή που το τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι σωματικά και ψυχικά.
Οι πιο συχνές στο αρχικό στάδιο είναι:
- Υποτονία ή απώλεια μυϊκού τόνου
- Αδυναμία χρήσης χεριών και ομιλίας εθελοντικά.
- Προβλήματα ανίχνευσης ή περπατήματος
- Απώλεια ή μείωση της επαφής με τα μάτια
- Αναγκαστικές κινήσεις χεριών (όπως τρίψιμο ή πλύσιμο χεριών)
- Απραξία ή αδυναμία εκτέλεσης κινητικών λειτουργιών, μεταβάλλοντας έτσι όλες τις κινήσεις του σώματος.
- Αυτιστικές συμπεριφορές
Εκτός από τα αναφερόμενα συμπτώματα, άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι:
- Προβλήματα ύπνου
- Περπατώντας στις μπάλες των ποδιών σας ή με τα πόδια σας μακριά
- Δυσκολίες μάσησης
- Λείανση ή τσίμπημα δοντιών
- Επιληπτικές κρίσεις
- Καχεκτική ανάπτυξη
- Γνωστικές αναπηρίες που συνδέονται με τη μάθηση
- Δυσκολίες στην αναπνοή (άπνοια, αναρρόφηση αέρα, υπεραερισμός).
El Το σύνδρομο Rett παρουσιάζει 4 στάδια συγκεκριμένη: αυτή του Πρόωρη έναρξη, η οποία ξεκινάει μεταξύ 6 και 18 μηνών και είναι δύσκολο να διακριθεί, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να είναι αρκετά ανεπαίσθητα και στη συνέχεια το στάδιο ΙΙ ή Επιταχυνόμενο στάδιο καταστροφής, που συμβαίνει από 4 έτος έως XNUMX, ένα στάδιο στο οποίο, ιδιαίτερα, καταγράφεται μια ταχεία ή σταδιακή εξέλιξη των κινητικών συμπτωμάτων του χεριού και της ομιλίας. Το επόμενο στάδιο είναι το Σταθεροποίηση ή ψευδοστατικό στάδιο (2 έως 10 χρόνια) και μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εισέλθουν τελικά στο στάδιο IV, το Στάδιο καθυστέρησης κινητήρα αργά, που διαρκεί για χρόνια ή δεκαετίες και παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα, δυσκαμψία των μυών, σπαστικότητα και δυστονία, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων.
Διάγνωση και θεραπεία
Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, Η θεραπεία ασχολείται με την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προκύπτουν από μια διεπιστημονική προσέγγιση. Υπάρχει φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, από δυσκολίες στην αναπνοή έως κινητικές δυσκολίες έως επιληπτικές κρίσεις.
La εργασιακή θεραπεία, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία βοηθήστε τον ασθενή να αυξήσει την ικανότητα να είναι αυτόνομος, ενώ παράλληλα βοηθά στην παράταση της κινητικότητας. Η χρήση νάρθηκα, νάρθηκα και άλλα στοιχεία που τους βοηθούν να ελέγχουν κινήσεις και προβλήματα είναι επίσης συχνή.
Παρά την πρόγνωση, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια ζουν μέχρι την ενηλικίωση το προσδόκιμο ζωής είναι άγνωστο γιατί είναι ένα σπάνιο σύνδρομο.