Το σύνδρομο Pitt-Hopkins χαρακτηρίζεται από α νευροαναπτυξιακή, διανοητική καθυστέρηση και αναπτυξιακή διαταραχή των χαρακτηριστικών του προσώπου. Ακόμη και οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές, έχουν αναπνευστικά προβλήματα και πολλά από αυτά τα παιδιά δεν μπορούν καν να εκφέρουν βασικές λέξεις από το στόμα τους.
Ορίζονται με αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά και δεν είναι δύσκολο να βρεθεί αυτός ο τύπος ασθένειας οπουδήποτε στον κόσμο. Τα χαρακτηριστικά εμφάνισης αυτής της νόσου συνήθως αντιπροσωπεύουν 1 / 35.000 έως 1 / .300.000 και εκδηλώνεται σε οποιοδήποτε φύλο και σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Pitt-Hopkins
Φυσικά προβλήματα
- Η φυσική τους εμφάνιση παρουσιάζει χαρακτηριστικά του προσώπου διαφορετικά από τα συνηθισμένα. Τα μάτια είναι πιο βυθισμένα και τα φρύδια είναι πολύ λεπτά, το στόμα είναι πολύ μεγαλύτερο με δόντια ευρέως διαδεδομένα και χοντρά χείλη, τα αυτιά είναι παχύτερα και τα περίπτερα έχουν σχήμα κυπέλλου και η μύτη είναι συνήθως έντονη και καμπύλη.
- Η ανάπτυξή του είναι συνήθως μικρή, δεν μεγαλώνουν αρκετά σε ύψος και μικροκεφαλία και το μέγεθος της κεφαλής είναι κάτω από το 3ο εκατοστημόριο.
- Οι όρχεις συνήθως δεν κατεβαίνουν (κρυπτορχιδισμός) και σε πολλές περιπτώσεις συνήθως απαιτεί χειρουργική διόρθωση.
- Η σπονδυλική στήλη έχει σκολίωση και τα πόδια έχουν συχνά παραμορφώσεις όπως επίπεδα, μικρά και λεπτά πόδια.
- En η όραση έχει προβλήματα Ο στραβισμός και η μυωπία είναι συνήθως πολύ συχνές.
Ψυχοκινητικά προβλήματα
- Από τη γέννηση πρέπει να έχετε Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στην ανάπτυξή του, καθώς τείνει να γίνεται πιο αργά. Οι ικανότητές τους όπως το κάθισμα, το περπάτημα, η σίτιση, η κατανόηση αντικειμένων ή ακόμη και η ομιλία χρειάζονται πολύ περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν.
- Πολλοί από αυτούς δεν μιλούν και εκείνοι που το καταφέρνουν να το κάνουν μέσω χειρονομιών ή σύντομων φράσεων.
- Ο μυϊκός τόνος σας συχνά μειώνεται (υποτονία). Συνήθως παρατηρείται σε μωρά που τείνουν να έχουν προβλήματα φαγητού λόγω δυσκολίας στην κινητοποίηση των μυών γύρω από το στόμα.
- Παρουσιάζουν συνήθως ξαφνικές κινήσεις, κυρίως με το συνεχές κούνημα των χεριών.
- Στο συντονισμό των χεριών και των ποδιών συνήθως έχουν δυσκολίες, δείχνουν αταξία.
Φωτογραφία από https://www.accesos.mx/
Προστέθηκαν προβλήματα
- Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πολύ συχνές σε άτομα με σύνδρομο Pitt-Hopkins.
- Η αναπνοή είναι ανώμαλη. Τείνουν να αναπνέουν γρηγορότερα ή πιο αργά, φτάνοντας σε μια στάση (άπνοια). Για ορισμένες περιπτώσεις, πρέπει να χρησιμοποιείται επιφανειακά (με υπεραερισμό). Το παιδί πρέπει να παρακολουθείται σε περίπτωση που παρουσιάσει τέτοιο περιστατικό στην αναπνοή του, ειδικά εάν έχει υποστεί κάποια κατάσταση άγχους, ενθουσιασμού ή υπερβολικής κόπωσης.
- Τα γαστρεντερικά προβλήματα είναι κοινά, κυρίως με χρόνια δυσκοιλιότητα. Συνήθως συμβαίνει πολύ στα βρέφη και στην παιδική ηλικία και πρέπει να χρησιμοποιούν φάρμακα για την ανακούφιση του προβλήματος. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζεται παλινδρόμηση, με πόνο, ευερεθιστότητα και έμετο.
Θεραπεία για το σύνδρομο Pitt-Hopkins
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, αλλά υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των σημείων και των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι είναι μωρά, μπορούν να συμπεριληφθούν ήδη εργασιακές θεραπείες για την καλύτερη δυνατή εξέλιξη των κινήσεων, του λόγου και της διατροφής τους.
- Ειδική και εξατομικευμένη εκπαίδευση για παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας. Αυτός ο τύπος εκπαίδευσης θα συμπληρωθεί με δραστηριότητες φυσικοθεραπείας, φυσιοθεραπεία και θεραπεία για τη βελτίωση της υποτονίας και των γλωσσικών προβλημάτων και της αισθητικής διέγερσης με μουσικοθεραπεία ή δημιουργικές δραστηριότητες που σχετίζονται με τη μουσική.
- Χορήγηση φαρμάκων για αναπνευστικά προβλήματα αυτιστικές διαταραχές.
- Θεραπείες για επιληπτικές κρίσεις, δυσκοιλιότητα, ορθοπεδικά και προβλήματα όρασης. Θα βοηθηθούν με υλικά απαραίτητα για την κινητικότητά τους όπως αναπηρικά αμαξίδια, περιπατητές και προσαρμόσιμα καροτσάκια.