Εάν ρωτήσουμε ένα ζευγάρι τι τους ανησυχεί περισσότερο για την εγκυμοσύνη, η απάντηση είναι συνήθως "Ότι το παιδί είναι καλά". Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα κάνουμε αρκετές εξετάσεις για να ελέγξουμε ότι όλα πάνε καλά και το μωρό μας δεν έχει κανένα πρόβλημα. Μία από τις δυνατότητες είναι να μάθετε αν δεν είστε φορέας της χρωμοσωμικές ανωμαλίεςΕπί του παρόντος υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να επιβεβαιώσουμε ότι αυτό δεν είναι το πρόβλημα του μωρού μας
Κανονικά με τα αποτελέσματα του πρώτου υπερήχου πραγματοποιείται λήψη αίματος, στην οποία προσδιορίζονται οι τιμές ορισμένων ορμονών και με άλλα δεδομένα, όπως η ηλικία της μητέρας, το βάρος και εάν είναι καπνιστής ή όχι, "Τριπλή προβολή", με τα οποία θα μας πουν στατιστικός κίνδυνος ότι το μωρό μας είναι φορέας χρωμοσωμικής ανωμαλίας όπως Σύνδρομο Down ή σύνδρομο Edwads. Πρόκειται για μια πολύ αξιόπιστη δοκιμή, περίπου 95% ακριβής. Θεωρείται υψηλός κίνδυνος εάν είναι μεγαλύτερος ή ίσος με 1/250 για οποιαδήποτε από τις δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μέχρι τώρα όταν ήταν ενδιάμεσος κίνδυνος ή υπήρχε οποιαδήποτε άλλη περίσταση που δημιούργησε αμφιβολίες για το αποτέλεσμα, α επεμβατική δοκιμήΌπως αμνιοκέντηση(εκτελέστε παρακέντηση στην κοιλιά της μητέρας, προσπελάζοντας τη σακούλα που προστατεύει το μωρό για να εξαγάγει ένα δείγμα αμνιακού υγρού και να το αναλύσει) ή χοριακή βιοψία(προσπελάστε την οπίσθια περιοχή του πλακούντα για να εξαγάγετε ένα μικρό δείγμα για τον ίδιο σκοπό με την αμνησία), αυξανόμενος κίνδυνος είναι σε θέση να σπάσει την τσάντα ή να μολυνθεί και χάσει την εγκυμοσύνη.
Από το 1997, είναι γνωστό ότι όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, το αίμα της μπορεί ανιχνεύουν, εκτός από το DNA του, το DNA του εμβρύου, οπότε πριν από λίγα χρόνια η έρευνα για την ανίχνευση του καρυότυπου του μωρού άρχισε να διερευνάται δεν πραγματοποιήθηκε επεμβατικές δοκιμές και πριν από λίγο καιρό το τεστ εμβρυϊκού DNA σε μητρικό αίμα.
Από τι συνίσταται
Αποτελείται από τη διεξαγωγή α εξέταση αίματος στη μητέρα για να ανιχνεύσει εμβρυϊκό DNA. Χωρίς DNA βρεφικά κύτταρα κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Το DNA είναι το γενετικό συστατικό, το οποίο καθορίζει όχι μόνο την κληρονομιά του μωρού, αλλά επίσης εάν είναι φορέας ή πάσχει από χρωμοσωμική ασθένεια ή φύλο, κυρίως η παρουσία τρισωμιών 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau) ή αριθμητικές μεταβολές των χρωμοσωμάτων φύλου. Η προγνωστική τιμή του τεστ είναι 99,9% για το σύνδρομο Down και ελαφρώς λιγότερο για το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Αυτό σημαίνει ότι η ακρίβεια είναι πολύ καλύτερη από τις προηγούμενες μεθόδους. Μόνο αν το τα αποτελέσματα είναι θετικά πρέπει να επιβεβαιωθούν με χοριακή βιοψία ή αμνιοκέντηση. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία Corial, το τεστ εμβρυϊκού DNA δεν διατρέχει κανένα κίνδυνο για το μωρό (ή τη μητέρα), καθώς λαμβάνει μόνο αίμα από το χέρι της μητέρας.
Πότε να το κάνετε
Κατά τον τριπλό έλεγχο δεν έχω ένα τελικό αποτέλεσμα, οι γονείς να είστε μεταφορείς εμφανίζεται κάποια χρωμοσωμική ασθένεια περίεργα δεδομένα σε υπερήχους ή οποτεδήποτε οι γονείς το εύχονται. Είναι σημαντικό να είστε καλά ενημερωμένοι σε περίπτωση δίδυμων κυήσεων ή σε αυτές που επιτυγχάνονται με δωρεά ωαρίων, σε αυτές τις περιπτώσεις χάνει την ευαισθησία και πριν το κάνουμε, είναι βολικό να είμαστε σαφείς σχετικά με τις δυνατότητες που μας προσφέρει και την ευαισθησία του σε αυτές τις περιπτώσεις.
Η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί από το εβδομάδα 10 εγκυμοσύνη, ώστε τα αποτελέσματα να είναι αξιόπιστα.
Πώς γίνεται και πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα;
Περιλαμβάνει μια κλήρωση αίματος στη μητέρα. Μπορεί να γίνει στο οποτεδήποτε της ημέρας και δεν χρειάζεται προετοιμασία χωρίς τύπο.
Τα αποτελέσματα διαρκούν μεταξύ τους 8 και 10 ημέρες.
Τι γίνεται αν το αποτέλεσμα είναι θετικό;
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος για μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική αλλοίωση, συνιστάται επιβεβαίωση με επεμβατική προγεννητική διάγνωση (αμνιοκέντηση ή χοριακή βιοψία), από δεν λαμβάνεται υπόψη ένα οριστικό διαγνωστικό τεστ. Αν και το ψευδώς θετικό ποσοστό είναι πολύ χαμηλό, είναι απαραίτητο επιβεβαίωση με μία από αυτές τις τεχνικές.
Πού μπορώ να το κάνω; Καλύπτει η Υπηρεσία Υγείας της Αυτόνομης Κοινότητας μου το κόστος του τεστ;
Υπάρχουν πολλά εργαστήρια που έχουν το τεστ ιδιωτικά. Το κόστος είναι περίπου 700 €. Δεν χρειάζεται καμία απαίτηση Για να γίνει αυτό, εάν το ζευγάρι αποφασίσει ότι θέλει να συμπληρώσει τις εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης τους, αν και μέχρι εκείνη τη στιγμή δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας, μπορούν να το κάνουν ιδιωτικά. Στην Κοινότητα της Μαδρίτης, το πρωτόκολλο παρακολούθησης εγκύων γυναικών στο Νοσοκομείο Clínico San Carlos έχει συμπεριλάβει τη δωρεάν δοκιμασία DNA εμβρύου σε μητρικό αίμα σε περιπτώσεις όπου ο τριπλός έλεγχος ή ο υπέρηχος έχει αμφίβολο αποτέλεσμα.