Η δοκιμή της φτέρνας, επίσης γνωστή ως διαλογή νεογέννητου, είναι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού για τον εντοπισμό πρώιμων πιθανών συγγενών παθήσεων. Αυτό το τεστ είναι ρουτίνα σε όλη την Ισπανία και στις περισσότερες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Χάρη σε αυτό, έχουν διαγνωστεί ασθένειες που με την έγκαιρη θεραπεία είχαν θετικές προγνώσεις, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής τόσο του μωρού όσο και των γονέων.
Στην ανάλυση, μελετώνται διάφορες μεταβολικές ασθένειες. Εμφανίζονται όταν το σώμα δεν καταφέρνει να λειτουργήσει καλά με τη χημική ρύθμιση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία των οργάνων που επηρεάζονται. Υπάρχουν μερικές διαταραχές που μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού. Ας τα δούμε με περισσότερες λεπτομέρειες:
Ποιες ασθένειες ψάχνετε;
Αν και αν το ένα ή το άλλο μελετάται εξαρτάται από την αυτόνομη κοινότητα κάθε οικογένειας, κατά γενικό κανόνα, αυτές οι ασθένειες είναι αυτές που μπορούν να εμφανιστούν πιο συχνά στο τεστ της φτέρνας. Μπορούν να ανιχνευθούν έως και 19 διαφορετικές συγγενείς μεταβολικές ασθένειες οπότε είναι ζωτικής σημασίας να το κάνετε σε όλα τα μωρά. Κάποιοι από αυτούς είναι:
- Κυστική ίνωση: είναι μια σοβαρή και σπάνια ασθένεια που προκαλεί α μη φυσιολογική λειτουργία των εξωκρινών αδένων. Τα πιο προσβεβλημένα όργανα είναι οι πνεύμονες και το πάγκρεας, οπότε ένα θετικό μωρό θα έχει προβλήματα με την έκκριση των πνευμόνων του και την κακή πέψη από το πάγκρεας.
- Φαινυλκετονουρία: μεταβολή που εμποδίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη που υπάρχει σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας να μετατραπεί σε τυροσίνη. Μπορεί να βλάψει το κεντρικό νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο μακροπρόθεσμα εάν δεν ακολουθηθεί η θεραπεία.
- Υποθυρεοειδισμός: προκαλείται από χαμηλή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών λόγω αλλοίωσης του θυρεοειδούς αδένα. Είναι σχετίζονται με αργή πνευματική ανάπτυξη παιδιών που δεν είχαν διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια κατά τη γέννηση.
- Αναιμία δρεπανοκυττάρων: αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από λανθασμένος μορφολογικός σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων. Καθώς παραμορφώνονται, δεν μεταφέρουν οξυγόνο σωστά στα όργανα και μπορούν να οδηγήσουν σε συσσώρευση διοξειδίου του άνθρακα στο σώμα, κάτι τοξικό.
- Γλουταρική οξυαιμία τύπου 1: δυσκολία στη διάσπαση των πρωτεϊνών, έτσι θα υπάρξει συσσώρευση επιβλαβών ουσιών στο σώμα.
Έχω θετικό, τι πρέπει να κάνω;
Εάν το μωρό σας έχει δοκιμάσει θετικά για ορισμένες από αυτές τις παθολογίες, θα επικοινωνήσετε μέσω τηλεφώνου το συντομότερο δυνατό για να πραγματοποιήσετε μια δεύτερη δοκιμή.. Οι δύο πρώτες δοκιμές αποτελούνται από το ίδιο πράγμα. συλλογή αίματος σε απορροφητικό χαρτί από τομή στη φτέρνα του μωρού. Συνιστάται να θηλάζετε το μωρό σας κατά τη διάρκεια του τεστ. Η τεταναλγία γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη στα νοσοκομεία κατά τη δοκιμή μωρών. Αυτό θα εξασφαλίσει ότι είστε ήρεμοι και έτσι θα διευκολύνετε την επαρκή συλλογή δείγματος αίματος.
Εάν λάβετε ένα δεύτερο θετικό, θα παραπεμφθείτε στον ειδικό για συγκεκριμένες εξετάσεις για αυτήν την ασθένεια. Για παράδειγμα, η κόρη μου έδειξε θετική κυστική ίνωση. Μετά από περίπου 20 ημέρες, κλήθηκα για δεύτερη εξέταση. Μετά από μερικές μέρες αυτού του δεύτερου τεστ, με τηλεφώνησαν και με παρέπεμψαν στο νοσοκομείο πνευμονολογίας αφού είχαμε ένα δεύτερο θετικό. Στο νοσοκομείο έκαναν το τεστ ιδρώτα, το οποίο είναι το ειδικό τεστ για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης. Μετά από σχεδόν ένα μήνα αμφιβολιών και φόβου, το αποτέλεσμα ήταν δύο ψευδώς θετικά.
Έτσι, εάν έχετε ένα ή δύο θετικά, μην θεωρείτε δεδομένο μέχρι να ολοκληρωθούν οι τελικές δοκιμές. Είναι πολύ δύσκολος χρόνος να λάβεις θετικά τεστ. Αλλά Χάρη σε αυτήν την έγκαιρη ανίχνευση, φροντίζουμε τα παιδιά μας να λάβουν μια θεραπεία που θα τους βοηθήσει να έχουν ποιότητα ζωής. Η ιατρική προχωρά σιγά-σιγά, ίσως όχι τόσο γρήγορα όσο θα θέλαμε, και υπάρχουν όλο και περισσότερες λύσεις για τη θεραπεία αυτών των συγγενών παθήσεων.